Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази гэдэг нь бөөрний дээд булчирхайн удамшлын эмгэгийн бүлгийг нэрлэдэг.

Хүмүүс 2 бөөрний дээд булчирхайтай байдаг. Нэг нь тэдний бөөр тус бүрийн дээр байрладаг. Эдгээр булчирхай нь кортизол, альдостерон зэрэг дааврыг амьдралд зайлшгүй шаардлагатай болгодог. Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплазитай хүмүүст бөөрний дээд булчирхайн дааврыг хийх шаардлагатай фермент дутагдалтай байдаг.

Үүний зэрэгцээ, бие нь эр бэлгийн дааврын нэг төрөл болох андрогенийг илүү ихээр үүсгэдэг. Энэ нь эр хүний ​​шинж чанарыг эрт (эсвэл зохисгүй) харагдуулахад хүргэдэг.

Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази нь охид, хөвгүүдийн аль алинд нь нөлөөлдөг. 10000-18000 орчим хүүхдийн 1 нь төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплазитай төрдөг.

Шинж тэмдгүүд нь төрөл бүрийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплазийн төрөл, эмгэг оношлогдох наснаас хамааран харилцан адилгүй байдаг.

• Хөнгөн хэлбэрийн хүүхдүүдэд бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплазийн шинж тэмдэг, шинж тэмдэг илрэхгүй байж болох бөгөөд өсвөр наснаасаа хожуу оношлогдохгүй.
• Илүү хүнд хэлбэрийн охид төрөхдөө ихэвчлэн эр бэлгийн эрхтэнтэй байдаг ба шинж тэмдэг илрэхээс өмнө оношлогддог.
• Хөвгүүд нь илүү хүнд хэлбэртэй байсан ч төрөхдөө хэвийн харагдах болно.

Илүү хүнд хэлбэрийн эмгэг бүхий хүүхдүүдэд шинж тэмдгүүд нь төрснөөс хойш 2-3 долоо хоногийн дотор үүсдэг.

• Муу хооллох эсвэл бөөлжих
• Шингэн алдалт
• Электролитийн өөрчлөлт (цусан дахь натри, калийн хэвийн бус хэмжээ)
• Зүрхний хэвийн бус хэмнэл

Хөнгөн хэлбэрийн охид ихэвчлэн эмэгтэй хүний ​​нөхөн үржихүйн эрхтэн (өндгөвч, умай, фаллопийн хоолой) -тай байдаг. Тэдэнд дараахь өөрчлөлтүүд орж магадгүй юм.

• Хэвийн бус сарын тэмдэг эсвэл сарын тэмдэг ирэхгүй байх
• Олон нийтийн болон суга үс эрт харагддаг
• Хэт их үс ургах эсвэл нүүрний үс
• Клиторисын зарим томрол

Хөнгөн хэлбэртэй хөвгүүд ихэвчлэн төрөхдөө хэвийн харагддаг. Гэсэн хэдий ч тэд эрт боловсорч гүйцээд эхэлж магадгүй юм. Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Дуу хоолойг гүнзгийрүүлэх
• Олон нийтийн болон суга үс эрт харагддаг
• Шодой томорсон боловч хэвийн төмсөг
• Булчингууд сайн хөгжсөн

Охид, хөвгүүдийн аль аль нь хүүхэд шиг өндөр байх боловч насанд хүрэгчдийнхээс ердийнхөөс хамаагүй богино байх болно.

Таны хүүхдийн эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч тодорхой сорилтыг захиалах болно. Цусны нийтлэг шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Сийвэн дэх электролитууд
• Альдостерон
• Ренин
• Кортизол

Зүүн гар, бугуйны рентген зурагнаас харахад хүүхдийн яс нь наснаасаа ахимаг насны хүний ​​яс шиг харагдаж байна.

Генетикийн шинжилгээ нь эмгэгийг оношлох, батлахад тусалдаг боловч ховор тохиолддог.

Эмчилгээний зорилго нь дааврын түвшинг хэвийн хэмжээнд буюу хэвийн хэмжээнд хүргэх явдал юм. Үүнийг кортизолын хэлбэр, ихэвчлэн гидрокортизоноор хийдэг. Хүмүүс стрессийн үед хүнд өвчин тусах, мэс засал хийх зэрэг нэмэлт тунгаар эм уух шаардлагатай болдог.

Хангамжийн үйлчилгээ үзүүлэгч нь хэвийн бус бэлэг эрхтэнтэй нялх хүүхдийн генетик хүйсийг хромосом (кариотипинг) шалгах замаар тодорхойлно. Эрэгтэй харагддаг бэлэг эрхтэнтэй охид нялх байхдаа бэлэг эрхтэндээ мэс засал хийлгэж болно.

Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази эмчилгээнд хэрэглэдэг стероидууд нь таргалалт, сул яс зэрэг гаж нөлөөг үүсгэдэггүй, учир нь тун нь хүүхдийн бие махбодийн хийж чадахгүй дааврыг орлуулдаг. Хүүхэд илүү их эм шаардагдах тул эцэг эхчүүд халдвар авсан, стресстсэн шинж тэмдгүүдийн талаар хүүхдээ тэжээгчид мэдэгдэх нь чухал юм. Стероидыг гэнэт зогсоож чадахгүй, ингэснээр бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэж болзошгүй юм.

Эдгээр байгууллагууд дараахь тустай байж болох юм.

• Бөөрний дээд булчирхайн өвчин судлалын үндэсний сан - www.nadf.us
• MAGIC сан - www.magicfoundation.org
• CARES сан - www.caresfoundation.org
• Бөөрний дээд булчирхайн дутагдал - aiunited.org

Энэ эмгэгтэй хүмүүс насан туршдаа эм уух ёстой. Тэд ихэвчлэн эрүүл мэнд сайтай байдаг. Гэсэн хэдий ч эмчилгээ хийлгэсэн ч гэсэн тэд ердийн насанд хүрэгчдээс богино байж болно.

Зарим тохиолдолд бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази нь үржил шимт нөлөөлдөг.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Цусны даралт өндөр байх
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага
• Натри бага

Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплазитай гэр бүлийн түүхтэй эцэг эхчүүд эсвэл ийм өвчтэй хүүхэд генетикийн талаар зөвлөгөө өгөх хэрэгтэй.

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплазийн зарим хэлбэрийн үед жирэмсний оношлогоо хийх боломжтой байдаг. Эхний гурван сард chorionic villus дээж авах замаар оношлогоо хийдэг. Хоёр дахь гурван сард оношийг амнион шингэний 17-гидроксипрогестерон зэрэг гормоныг хэмжих замаар тогтооно.

Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплазийн хамгийн түгээмэл хэлбэрийн хувьд нярайн скрининг шинжилгээг авах боломжтой. Үүнийг өсгий модны цусаар хийж болно (шинэ төрсөн нярайд тогтмол хийдэг үзлэгийн нэг хэсэг болгон). Энэ туршилтыг одоогоор ихэнх муж улсад хийж байна.

Адреногенитал хам шинж; 21-гидроксилазын дутагдал; CAH

• Бөөрний дээд булчирхай

Donohoue ТХГН-ийн. Бэлгийн хөгжлийн эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 606 дугаар зүйл.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Андренал стероидогенезийн согогууд. Үүнд: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Дотоод шүүрэл: Насанд хүрэгчид ба хүүхдийн эмч. 7-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 104-р бүлэг.