Барттерын синдром

Барттерын синдром нь бөөрөнд нөлөөлдөг ховор тохиолддог эмгэгүүдийн бүлэг юм.

Бартерын синдромтой холбоотой таван генийн согог байдаг. Нөхцөл байдал нь төрөх үед (төрөлхийн) илэрдэг.

Нөхцөл байдал нь бөөрний натри дахин шингээх чадварын согогоос үүдэлтэй юм. Барттерын синдромд нэрвэгдсэн хүмүүс шээсээр их хэмжээний натри алддаг.Энэ нь альдостерон дааврын түвшин нэмэгдэхэд хүргэдэг бөгөөд бөөр нь биеэс кали их хэмжээгээр ялгаруулдаг. Үүнийг калийн алдагдал гэж нэрлэдэг.

Нөхцөл байдал нь гипокалемийн алкалоз гэж нэрлэгддэг цусан дахь хүчиллэг хэвийн бус балансыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь шээсэнд хэт их кальци үүсгэдэг.

Энэ өвчин ихэвчлэн бага насанд тохиолддог. Шинж тэмдгүүд орно.

• Өтгөн хаталт
• Жин нэмэгдэх түвшин нь ижил төстэй нас, хүйсийн хүүхдүүдийнхээс хамаагүй бага байна (өсөлтийн дутагдал)
• Ердийнхөөс илүү олон удаа шээх шаардлагатай байдаг (шээсний давтамж)
• Цусны даралт буурах
• Бөөрний чулуу
• Булчин татах, сулрах

Барттерын синдромыг ихэвчлэн цусны шинжилгээгээр цусан дахь калийн хэмжээ бага байгаа үед сэжиглэдэг. Бөөрний эмгэгийн бусад хэлбэрээс ялгаатай нь энэ байдал нь цусны даралт ихсэхгүй. Цусны даралт буурах хандлага ажиглагдаж байна. Лабораторийн шинжилгээнд дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Шээсэн дэх кали, кальци, хлоридын өндөр агууламж
• Цусан дахь ренин, альдостерон дааврын өндөр агууламж
• Цусан дахь хлорид бага
• Бодисын солилцооны алкалоз

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хэт их шээс хөөх эм (усны эм) уудаг хүмүүст ч тохиолддог. Бусад шалтгааныг арилгахын тулд шээсний шинжилгээг хийж болно.

Бөөрний хэт авиан шинжилгээг хийж болно.

Барттерын синдромыг калигаар баялаг хоол хүнс хэрэглэх эсвэл калийн бэлдмэл хэрэглэх замаар эмчилдэг.

Олон хүмүүс давс, магнийн нэмэлт тэжээл шаарддаг. Бөөрний калигаас ангижрах чадварыг хаадаг эм шаардлагатай байж магадгүй юм. Өндөр тунгаар стероид бус үрэвслийн эсрэг эм хэрэглэж болно.

Өсөлт хүндэрсэн нярай хүүхдийг эмчилгээ хийснээр хэвийн хэмжээнд өсч болно. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам зарим өвчтэй хүмүүс бөөрний дутагдалд ордог.

Хэрэв таны хүүхэд бол эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Булчин татах
• Сайн ургахгүй байна
• Байнга шээх

Калийн алдагдал; Давс алддаг нефропати

• Альдостероны түвшний шинжилгээ

Диксон АД. Удамшлын аргаар дамжих гажиг: Бартерын хам шинж. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: бүлэг 549.1

Guay-Woodford LM. Удамшлын нефропати ба шээсний замын хөгжлийн гажиг. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: бүлэг 119.

DB уул. Калийн балансын эмгэг. Үүнд: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер ба Ректорын бөөр. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 17-р бүлэг