Цистик фиброз

Цистик фиброз нь уушги, хоол боловсруулах зам болон биеийн бусад хэсэгт өтгөн наалдамхай салиа хуримтлагдах өвчин юм. Энэ нь хүүхэд, залуу насанд хүрэгчдийн уушгины архаг архаг өвчний нэг юм. Энэ бол амь насанд аюултай эмгэг юм.

Цистик фиброз (CF) нь гэр бүлээрээ дамждаг өвчин юм. Энэ нь бие махбодийг салиа гэж нэрлэдэг хэвийн бус өтгөн, наалдамхай шингэнийг үүсгэдэг согогтой генээс үүсдэг. Энэхүү салиа нь уушгины амьсгалын зам болон нойр булчирхайд хуримтлагддаг.

Салст хуримтлагдсанаар хүний ​​амь насанд аюултай уушгины халдвар, хоол боловсруулах эрхтний ноцтой асуудал үүсдэг. Энэ өвчин нь хөлс булчирхай, эрэгтэй хүний ​​нөхөн үржихүйн системд нөлөөлж болзошгүй юм.

Олон хүмүүс CF генийг авч явдаг боловч шинж тэмдэггүй байдаг. Учир нь CF өвчтэй хүн 2 гажигтай генийг эцэг эх тус бүрээс өвлөх ёстой. Зарим Америкчууд CF гентэй байдаг. Энэ нь хойд эсвэл төв европ гаралтай хүмүүсийн дунд илүү түгээмэл байдаг.

CF-тэй хүүхдүүдийн ихэнх нь 2 насандаа оношлогддог, ялангуяа АНУ-д нярайн үзлэгийг хийдэг. Цөөн тооны хувьд энэ өвчнийг 18 ба түүнээс дээш насанд илрүүлдэггүй. Эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн өвчний хөнгөн хэлбэртэй байдаг.

Шинээр төрсөн хүүхдүүдэд дараах шинж тэмдгүүд орно.

• Өсөлт хойшлогдсон
• Бага насандаа хэвийн жингээ нэмж чадахгүй байх
• Амьдралын эхний 24-48 цагийн дотор гэдэс гадагшлуулахгүй байх
• Давстай амттай арьс

Гэдэсний үйл ажиллагаатай холбоотой шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Өтгөн хаталтын улмаас гэдэс өвдөх
• Хий ихсэх, гэдэс дүүрэх, эсвэл гэдэс хавагнах мэт харагдах (нэмэгдсэн)
• Дотор муухайрах, хоолны дуршил буурах
• Цайвар, шавар өнгөтэй, өтгөн үнэртэй, салсттай, эсвэл хөвдөг өтгөн
• Жин хасах

Уушиг, синуситтэй холбоотой шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Синус эсвэл уушгинд ханиалгах эсвэл салиа ихсэх
• Ядаргаа
• Хамрын полипоос үүссэн хамрын түгжрэл
• Уушгины хатгалгааны давтамжтай давтамж (цистик фиброзтой хүнд уушгины хатгалгааны шинж тэмдэг халуурах, ханиалгах, амьсгал давчдах, салиа ихсэх, хоолны дуршил буурах гэх мэт)
• Халдвар эсвэл полипаас үүссэн синусын өвдөлт эсвэл даралт

Амьдралын дараа анзаарагдах шинж тэмдгүүд:

• Үргүйдэл (эрэгтэйчүүдэд)
• Нойр булчирхайн үрэвсэл (нойр булчирхайн үрэвсэл)
• Амьсгалын замын шинж тэмдэг
• Клубын хуруу

Цусны шинжилгээг CF-ийг илрүүлэхэд тусалдаг. Туршилтаар CF генийн өөрчлөлтийг хайж байна. CF-ийг оношлоход ашигладаг бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Иммунореактив трипсиноген (IRT) тест нь CF-ийн нярайн скрининг шинжилгээний стандарт арга юм. IRT-ийн өндөр түвшин нь CF-ийг санал болгодог бөгөөд цаашдын туршилтыг шаарддаг.
• Хөлс хлоридын шинжилгээ нь CF-ийн оношлогооны стандарт тест юм. Хүний хөлс дэх давсны хэмжээ их байх нь өвчний шинж тэмдэг юм.

CF-тэй холбоотой асуудлуудыг тодорхойлдог бусад туршилтуудад дараахь зүйлс орно.

• Цээжний рентген зураг эсвэл томограф
• Өтгөн өөхний шинжилгээ
• Уушигны үйл ажиллагааны тест
• Нойр булчирхайн үйл ажиллагааг хэмжих (өтгөний нойр булчирхайн эластаз)
• Секретины өдөөлтийн тест
• Өтгөн дэх трипсин ба химотрипсин
• Дээд GI ба нарийн гэдэсний цуврал
• Уушигны өсгөвөр (цэр, бронхоскопи эсвэл хоолойны арчдасаар олж авдаг)

CF-ийн эрт оношлогоо, эмчилгээний төлөвлөгөө нь амьдрах чадвар, амьдралын чанарыг сайжруулах боломжтой. Хяналт, хяналт нь маш чухал юм. Боломжтой бол цистик фиброзын тусгай эмнэлэгт анхаарал тавих хэрэгтэй. Хүүхдүүд насанд хүрэх үедээ насанд хүрэгчдэд зориулсан цистик фиброзын тусгай төвд шилжүүлэх ёстой.

Уушигны өвчний эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Уушиг, синусын халдвараас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх антибиотик. Тэдгээрийг амаар ууж, судсаар эсвэл амьсгалын эмчилгээ хийлгэж болно. CF өвчтэй хүмүүс антибиотикийг зөвхөн шаардлагатай үед, эсвэл үргэлж хэрэглэж болно. Тун нь ихэвчлэн хэвийн хэмжээнээс өндөр байдаг.
• Амьсгалын замыг онгойлгоход туслах амьсгалсан эм.
• Салстыг нарийсгаж, ханиалгыг хөнгөвчлөх үйлчилгээтэй амьсгалын замаар эмчилдэг бусад эмүүд нь ДНХ-ийн ферментийн эмчилгээ ба өндөр концентрацитай давсны уусмал (гипертоник давсны уусмал) юм.
• Жил бүр томуугаас урьдчилан сэргийлэх вакцин ба пневмококкийн полисахаридын вакцин (PPV) (эмчээс асуугаарай).
• Уушиг шилжүүлэн суулгах нь зарим тохиолдолд сонголт болдог.
• Уушигны өвчин хүндэрч байгаа тул хүчилтөрөгчийн эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй юм.

Мөн уушгины асуудлыг салиа шингэрүүлэх эмчилгээний аргаар эмчилдэг. Энэ нь уушгины салстыг ханиалгахад хялбар болгодог.

Эдгээр аргуудад дараахь зүйлс орно.

• Таныг гүнзгий амьсгалахад хүргэдэг дасгал эсвэл дасгал
• Өдөрт ашигладаг төхөөрөмжүүд нь амьсгалын замыг хэт их салиагаар цэвэрлэхэд тусалдаг
• Гэр бүлийн гишүүн эсвэл эмчилгээний эмч хүний ​​цээж, нуруу, гарын доорх хэсгийг хөнгөхөн алгадах цээж цохилтот гарын авлага (эсвэл цээжний физик эмчилгээ).

Гэдэс, хоол тэжээлийн асуудлыг эмчлэхэд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Ахмад насны хүүхдүүд, насанд хүрэгчдэд зориулсан уураг, илчлэг ихтэй тусгай хоолны дэглэм
• Бүх хоолонд хэрэглэдэг өөх тос, уургийг шингээхэд тусалдаг нойр булчирхайн ферментүүд
• Аминдэмийн бэлдмэл, ялангуяа А, Д, Е, К витаминууд
• Таны өтгөн ялгадас их байвал таны үйлчилгээ үзүүлэгч бусад эмчилгээний талаар зөвлөгөө өгөх боломжтой

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, elexacaftor нь зарим төрлийн CF-ийг эмчилдэг эм юм.

• Эдгээр нь CF-ийг үүсгэдэг нэг гажигтай генийн үйл ажиллагааг сайжруулдаг.
• CF-тэй өвчтөнүүдийн 90 хүртэлх хувь нь дангаараа эсвэл хослуулан эдгээр эмүүдийн аль нэгийг нь авах боломжтой.
• Үүний үр дүнд уушгинд өтгөн салиа хуримтлагдах нь бага байдаг. CF-ийн бусад шинж тэмдгүүд сайжирсан.

Гэртээ асрах, хяналт тавихдаа дараахь зүйлийг багтаах ёстой.

• Утаа, тоос шороо, шороо, утаа, гэр ахуйн химийн бодис, задгай зуухны утаа, хөгц мөөгөнцөрөөс зайлсхийх.
• Илүүдэл шингэн өгөх, ялангуяа нялх хүүхэд, хүүхдэд халуун цаг агаарт, суулгалт, өтгөн ялгадас гарах үед, эсвэл нэмэлт хөдөлгөөн хийх үед.
• Долоо хоног бүр 2-3 удаа дасгал хийх. Усанд сэлэх, гүйх, дугуй унах нь сайн сонголт юм.
• Амьсгалын замын салиа, шүүрлийг цэвэрлэх буюу гаргаж авах. Үүнийг өдөр бүр 1-4 удаа хийх ёстой. Өвчтөн, гэр бүл, асран хамгаалагч нь амьсгалын замыг цэвэр байлгахын тулд цээжний цохилт, байрлалаар ус зайлуулах суваг хийх талаар сурах ёстой.
• CF-тэй бусад хүмүүстэй холбоо барихгүй байхыг зөвлөж байна, учир нь тэд халдвар солилцох боломжтой (гэр бүлийн гишүүдэд хамаарахгүй).

Та цистик фиброзыг дэмжих бүлэгт хамрагдсанаар өвчний стрессийг арилгах боломжтой. Нийтлэг туршлага, бэрхшээлтэй хүмүүстэй хуваалцах нь гэр бүлийнхнийгээ ганцаардахгүй байхад тусална.

CF өвчтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь нас бие гүйцэх хүртлээ эрүүл мэнддээ сайн байдаг. Тэд ихэнх үйл ажиллагаанд оролцож, сургуульд сурах боломжтой байдаг. CF-тэй олон залуу насанд хүрэгчид коллеж төгсдөг эсвэл ажилд ордог.

Уушигны өвчин эцэстээ хүндэрч, тахир дутуу болох хэмжээнд хүрдэг. Өнөө үед нас бие гүйцсэн КФ өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт 44 орчим жил байна.

Үхэл ихэвчлэн уушгины хүндрэлийн улмаас үүсдэг.

Хамгийн түгээмэл хүндрэл бол амьсгалын замын архаг халдвар юм.

Бусад хүндрэлд дараахь зүйлс орно.

• Цөсний чулуу, гэдэсний түгжрэл, шулуун гэдэсний пролапс зэрэг гэдэсний асуудал
• Цус ханиалгах
• Амьсгалын архаг дутагдал
• Чихрийн шижин
• Үргүйдэл
• Элэгний өвчин эсвэл элэгний дутагдал, нойр булчирхайн үрэвсэл, цөсний цирроз
• Хоол тэжээлийн дутагдал
• Хамрын полип ба синусит
• Ясны сийрэгжилт ба артрит
• Буцаж ирдэг уушгины хатгалгаа
• Пневмоторакс
• Баруун талын зүрхний дутагдал (cor pulmonale)
• Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар

Хэрэв нярай эсвэл хүүхдэд CF-ийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Халуурах, ханиалгах, цэр, цэрний цус өөрчлөгдөх, хоолны дуршил буурах, уушгины хатгалгааны бусад шинж тэмдэг илэрдэг.
• Жин хасалт нэмэгдсэн
• Муухай үнэртэй эсвэл илүү их салиа агуулсан гэдэс, өтгөнийг илүү олон удаа хийдэг
• Гэдэс хавагнах эсвэл гэдэс дүүрэх нь ихэсдэг

Хэрэв CF өвчтэй хүнд шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл шинж тэмдэг нь даамжирвал ялангуяа амьсгалахад хүндээр тусах эсвэл цусаар ханиалгах тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

CF-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Өвчний гэр бүлийн түүхтэй хүмүүсийг скрининг хийхэд олон тээвэрлэгчдээс CF ген илрэх боломжтой.

CF

• Гэдэсний хоол тэжээл - хүүхэд - асуудлыг зохицуулах
• Гастростомийн хооллох хоолой - bolus
• Амьсгал давчдах үед яаж амьсгалах вэ
• Jejunostomy хооллох хоолой
• Постураль ус зайлуулах хоолой

• Клуб
• Постураль ус зайлуулах хоолой
• Клубын хуруу
• Цистик фиброз

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Тезакафтор / ivacaftor нь цистик фиброз болон F508del / F508del-CFTR эсвэл F508del / G551D-CFTR өвчтэй хүмүүст. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Цистик фиброз. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 432 дугаар зүйл.

Фаррелл PM, White TB, Ren CL, нар. Цистик фиброзын оношлогоо: Цистик фиброзын сангийн зөвшилцлийн удирдамж. Ж педиатр. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, нар. Цэрний фиброзтой Phe508del гомозигот өвчтөнүүдийн lumacaftor / ivacaftor эмчилгээний CFTR функцэд үзүүлэх нөлөө. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Цистик фиброз. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 83-р бүлэг

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Цистик фиброз. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Мюррей ба Надел нарын амьсгалын замын анагаах ухааны сурах бичиг. 6-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 47-р бүлэг.

Тейлор-Коузар JL, Munck A, McKone EF, et al. Phe508del-ийн гомозигот цистик фиброзтой өвчтөнүүдэд Tezacaftor-ivacaftor. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.