Гемофилиа гэж юу вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• А гемофилийн шалтгаан юу вэ?
• Гемофили А нь В, С-ээс юугаараа ялгаатай вэ?
• Хэн эрсдэлд ордог вэ?
• Гемофилийн А шинж тэмдэг юу вэ?
• Хүнд хэлбэрийн гемофили
• Дунд зэргийн гемофили
• Хөнгөн гемофили
• Гемофили А хэрхэн оношлогддог вэ?
• Гемофилийн А-ийн хүндрэлүүд юу вэ?
• Гемофили А-г хэрхэн эмчилдэг вэ?
• Хөнгөн гемофили А
• Хүнд хэлбэрийн гемофили A
• Төлөв байдал ямар байна вэ?

Гемофилиа нь ихэвчлэн VIII хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг өтгөрүүлсэн уургийн алга болсон эсвэл гажигтай холбоотой генетикийн цус алдалтын эмгэг юм. Үүнийг сонгодог гемофили буюу VIII хүчин зүйлийн дутагдал гэж нэрлэдэг. Ховор тохиолдолд, энэ нь өвлөгдөөгүй, харин таны бие махбод дахь дархлааны хэвийн бус хариу урвалаас үүдэлтэй байдаг.

А гемофили өвчтэй хүмүүс амархан цус алдаж, хөхөрдөг бөгөөд тэдний цус өтгөрөхөд удаан хугацаа зарцуулдаг. Гемофилиа нь ховор, ноцтой, эмчлэгддэггүй, эмчлэгддэг өвчин юм.

Цус алдалтын эмгэг, үүнд шалтгаан, эрсдэлт хүчин зүйл, шинж тэмдэг, болзошгүй хүндрэлийн талаар илүү сайн ойлголттой болохын тулд уншина уу.

А гемофилийн шалтгаан юу вэ?

Гемофилиа нь ихэвчлэн генетикийн эмгэг юм. Энэ нь тодорхой генийн өөрчлөлт (мутаци) -аас үүдэлтэй гэсэн үг юм. Энэхүү мутаци нь өвлөгдөхөд эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамждаг.

Гемофили А-г үүсгэдэг өвөрмөц генийн мутаци нь VIII хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн дутагдалд хүргэдэг. Таны бие янз бүрийн бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг ашиглан шарх, гэмтлийн үед өтгөрөлт үүсгэдэг.

Цусны бүлэгнэл гэдэг нь ялтас ба фибрин хэмээх таны биед агуулагдах элементүүдээс бүтсэн гельтэй төстэй бодис юм. Бөөгнөрөл нь гэмтэл бэртэл, тайралтын улмаас цус алдалтыг зогсоож, эдгэрэхэд тусалдаг. VIII хүчин зүйлгүйгээр цус алдалт удаан үргэлжлэх болно.

Ихэнх тохиолдолд А гемофили нь урьд өмнө гэр бүлийн эмгэггүй байсан хүмүүст санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Энэ нь олдмол гемофили А гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн хүний ​​дархлааны систем VIII хүчин зүйлд халддаг эсрэгбие буруу хийснээс болдог. Гемофили өвчний олдмол байдал нь 60-80 насныхан болон жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог. Олдмол гемофили нь удамшлын хэлбэрээс ялгаатай нь шийдэгддэг.

Гемофили А нь В, С-ээс юугаараа ялгаатай вэ?

Гемофилийн гурван төрөл байдаг: A, B (зул сарын өвчин гэж нэрлэдэг), C.

А, В гемофили нь маш төстэй шинж тэмдэгтэй байдаг боловч генийн мутацийн янз бүрийн улмаас үүсдэг. А гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйлийн дутагдлаас үүсдэг. Гемофили В нь IX хүчин зүйлийн дутагдлаас үүсдэг.

Нөгөөтэйгүүр, гемофили С нь XI хүчин зүйлийн дутагдалтай холбоотой байдаг. Энэ төрлийн гемофили өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь шинж тэмдэггүй байдаг ба үе мөч, булчинд цус гоожих тохиолдол байдаггүй.Удаан хугацааны цус алдалт нь зөвхөн гэмтэл, мэс заслын дараа л тохиолддог. Гемофилийн А ба В-ээс ялгаатай нь гемофили С нь Ашкенази еврейчүүдэд хамгийн их тохиолддог бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адил тэгш нөлөөлдөг.

VIII ба IX хүчин зүйл нь таны биед өтгөрөлт үүсгэх цорын ганц өтгөрөх хүчин зүйл биш юм. Бусад ховор тохиолддог цус алдалтын эмгэгүүд нь I, II, V, VII, X, XII, XIII хүчин зүйлсийн дутагдалтай үед тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр бусад бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн дутагдал нь маш ховор тохиолддог тул эдгээр эмгэгүүдийн талаар төдийлөн сайн мэддэггүй.

Бүх гурван төрлийн гемофили нь ховор тохиолддог өвчин гэж тооцогддог боловч А гемофили нь эдгээр гурван өвчний хамгийн түгээмэл нь юм.

Хэн эрсдэлд ордог вэ?

Гемофили нь ховор тохиолддог - энэ нь 5000 төрөлт тутмын 1-т л тохиолддог. А гемофили нь арьсны өнгө, угсаатны бүх бүлгүүдэд адил тэгш тохиолддог.

Х гемофили А-г үүсгэдэг мутаци нь X хромосом дээр байдаг тул үүнийг X холбоотой нөхцөл гэж нэрлэдэг. Эрэгтэйчүүд хүүхдийн бэлгийн хромосомыг тодорхойлж, охидод X, хөвгүүдэд Y хромосом өгдөг. Тэгэхээр эм нь XX, эр нь XY байна.

Аав нь гемофилийн А өвчтэй байх үед түүний X хромосом дээр байрладаг. Ээж нь өвчнийг тээгч биш эсвэл өвчтэй гэж үзвэл түүний хөвгүүдийн хэн нь ч энэ өвчнийг өвлөхгүй, учир нь түүний бүх хөвгүүд түүнээс Y хромосомтой болно. Гэсэн хэдий ч түүний бүх охид тээгч байх болно, учир нь тэд гемофилийн нөлөөнд автсан нэг Х хромосомыг эхээс нь авсан бөгөөд түүнд нөлөөлөөгүй Х хромосомыг авсан.

Тээвэрлэгч эмэгтэйчүүд мутацийг хүүхдүүддээ дамжуулах магадлал 50 хувь байдаг, учир нь нэг Х хромосомд нөлөөлж, нөгөөд нь нөлөөлдөггүй. Хэрэв түүний хөвгүүд өртсөн X хромосомыг өвлөж авбал тэдний цорын ганц X хромосом нь эхийнх тул энэ өвчин тусах болно. Нөлөөлөлд өртсөн генийг ээжээсээ өвлөн авсан бүх охидууд тээгч болно.

Эмэгтэй хүн гемофили өвчнийг хөгжүүлэх цорын ганц арга бол аав нь гемофили, эх нь тээгч юмуу эсвэл өвчнөөр өвчилсөн тохиолдолд л болно. Эмэгтэй хүн өвчний шинж тэмдгийг харуулахын тулд хоёр хромосомын гемофили мутацийг шаарддаг.

Гемофилийн А шинж тэмдэг юу вэ?

Гемофили А өвчтэй хүмүүс өвчингүй хүмүүсээс илүү олон удаа, удаан хугацаагаар цус алддаг. Цус алдалт нь дотоод, тухайлбал үе мөч эсвэл булчингийн дотор, эсвэл гаднах болон харагдахуйц зүсэлтээс үүдэлтэй байж болно. Цус алдалтын зэрэг нь тухайн хүний ​​цусны сийвэн дэх VIII хүчин зүйлээс хамаардаг. Хүндийн гурван түвшин байдаг:

Хүнд хэлбэрийн гемофили

Гемофили А өвчтэй хүмүүсийн 60 орчим хувь нь хүнд шинж тэмдэгтэй байдаг. Хүнд хэлбэрийн гемофилийн шинж тэмдэгт дараахь зүйлс орно.

• гэмтлийн дараах цус алдалт
• аяндаа цус алдах
• үе мөчний цус алдалтаас үүссэн нягт, хавдсан, өвдөлттэй үе
• хамраас цус гарах
• бага зэргийн зүсэлтээс хүнд цус алдалт
• шээсний цус
• ялгадас дахь цус
• том хөхөрсөн
• бохь цус алдах

Дунд зэргийн гемофили

Гемофилит А-тай хүмүүсийн 15 орчим хувь нь дунд зэргийн тохиолдолтой байдаг. Дунд зэргийн гемофилийн шинж тэмдэг нь хүнд хэлбэрийн гемофилитэй төстэй боловч тийм ч ноцтой биш бөгөөд цөөн тохиолддог. Шинж тэмдгүүд орно.

• гэмтлийн дараа удаан хугацааны цус алдалт
• тодорхой шалтгаангүйгээр аяндаа цус алдах
• амархан хөхрөх
• үе мөчний хатуурал эсвэл өвдөлт

Хөнгөн гемофили

Гемофилийн А өвчний 25 орчим хувийг хөнгөн хэлбэрээр авч үздэг. Ихэвчлэн хүнд гэмтэл, мэс засал хийлгэсний дараа онош тавьдаггүй. Шинж тэмдгүүд орно.

• хүнд гэмтэл, гэмтэл, мэс засал хийлгэсний дараа удаан хугацаагаар цус алдах, жишээлбэл шүд авахуулах
• амархан хөхрөх, цус алдах
• ер бусын цус алдалт

Гемофили А хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч таны цусны дээжээс VIII хүчин зүйлийн үйл ажиллагааны түвшинг хэмжиж оношийг тогтооно.

Хэрэв гэр бүлийн гемофили өвчтэй байсан бол эсвэл эх нь тээгч бол мэдэгдэж байгаа бол жирэмсний үед оношлогооны шинжилгээг хийж болно. Үүнийг жирэмсний өмнөх оношлогоо гэж нэрлэдэг.

Гемофилийн А-ийн хүндрэлүүд юу вэ?

Дахин давтаж, хэт их цус алдах нь хүндрэлд хүргэж болзошгүй, ялангуяа эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд. Үүнд:

• хүнд цус багадалт
• үе мөчний гэмтэл
• дотоод гүн цус алдалт
• тархины доторх цус алдалтаас үүсэх мэдрэлийн шинж тэмдэг
• цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн эмчилгээний дархлааны хариу урвал

Хандивласан цуснаас дуслаар уувал гепатит зэрэг халдвар авах эрсдэл нэмэгддэг. Гэсэн хэдий ч өнөө үед донорын цусыг сэлбэхээс өмнө сайтар шинжилдэг.

Гемофили А-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

Гемофилийн А-г эмчлэх арга байхгүй бөгөөд ийм эмгэгтэй хүмүүс насан туршийн эмчилгээ шаарддаг. Хүмүүсийг аль болох төрөлжсөн гемофилийн эмчилгээний төвд (HTC) эмчлүүлэхийг зөвлөж байна. Эмчилгээнээс гадна HTC нь нөөц, дэмжлэг үзүүлдэг.

Эмчилгээ нь алга болсон бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг цус сэлбэх замаар орлуулах явдал юм. VIII хүчин зүйлийг цусны донороос авах боломжтой боловч лабораторид ихэвчлэн зохиомлоор бий болгодог. Үүнийг VIII рекомбинант хүчин зүйл гэж нэрлэдэг.

Эмчилгээний давтамж нь эмгэгийн хүнд байдлаас хамаарна.

Хөнгөн гемофили А

Гемофили А-ийн хөнгөн хэлбэрийн хүмүүст зөвхөн цус алдалтын дараа орлуулах эмчилгээ шаардлагатай болно. Үүнийг эпизодик буюу захиалгаар эмчилгээ гэж нэрлэдэг. Десмопрессин (DDAVP) гэж нэрлэгддэг гормоныг дусаах нь цус алдалтыг зогсоохын тулд илүү өтгөрүүлэх хүчин зүйлийг ялгаруулахад бие махбодийг өдөөхөд тусалдаг. Фибрин чигжээс гэж нэрлэдэг эмийг шархны хэсэгт түрхэж, эдгэрэлтийг сайжруулахад тусалдаг.

Хүнд хэлбэрийн гемофили A

Хүнд хэлбэрийн гемофили өвчтэй хүмүүс үе үе VIII хүчин зүйлээр судсаар тарьж, цус алдалт, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Үүнийг урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ гэж нэрлэдэг. Эдгээр өвчтөнүүдийг гэртээ дусаах эмчилгээнд сургаж болно. Ноцтой тохиолдолд үе мөчний цус алдалтаас үүдэлтэй өвдөлтийг намдаахын тулд физик эмчилгээ шаардлагатай болдог. Хүнд тохиолдолд мэс засал хийх шаардлагатай байдаг.

Төлөв байдал ямар байна вэ?

Хэтийн төлөв нь хэн нэгэн зохих эмчилгээ хийлгэх эсэхээс хамаарна. Гемофилийн А өвчтэй олон хүмүүс хангалттай тусламж үйлчилгээ авахгүй бол нас бие гүйцэхээсээ өмнө нас бардаг. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ хийснээр ердийн дундаж наслалтыг урьдчилан таамаглаж байна.