Транстриретин амилоид кардиомиопати (ATTR-CM): шинж тэмдэг, эмчилгээ ба бусад

Сэтгэл Ханамжтай

• ATTR-CM-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
• ATTR-CM-ийн шалтгаан юу вэ?
• Удамшлын (гэр бүлийн) ATTR
• Зэрлэг төрлийн ATTR
• ATTR-CM хэрхэн оношлогддог вэ?
• ATTR-CM-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• Эрсдлийн хүчин зүйлүүд юу вэ?
• Хэрэв танд ATTR-CM байвал хэтийн төлөв ямар байх вэ?
• Доод шугам

Транстиретин амилоидоз (ATTR) нь амилоид хэмээх уураг таны зүрх сэтгэлд, мөн мэдрэл болон бусад эрхтэнд хуримтлагдах эмгэг юм. Энэ нь транстиретин амилоид кардиомиопати (ATTR-CM) хэмээх зүрхний өвчинд хүргэж болзошгүй юм.

Транстриретин бол таны зүрхэнд ATTR-CM агуулагддаг амилоид уургийн өвөрмөц төрөл юм. Энэ нь ихэвчлэн А аминдэм, бамбай булчирхайн дааврыг бүх биед дамжуулдаг.

Транстиретин амилоидоз нь зэрлэг төрөл ба удамшлын гэсэн хоёр төрөл байдаг.

Зэрлэг төрлийн ATTR (хөгшин амилоидоз гэж нэрлэдэг) нь генетикийн мутациас үүддэггүй. Оруулсан уураг нь мутацгүй хэлбэрээр байдаг.

Удамшлын ATTR-д уураг буруу үүсдэг (буруу хуваагдсан). Дараа нь энэ нь бөөгнөрч, таны биеийн эд эсэд орох магадлал өндөр байдаг.

ATTR-CM-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Таны зүрхний зүүн ховдол таны биеэс цус соруулдаг. ATTR-CM нь зүрхний энэ камерын хананд нөлөөлж болно.

Амилоид орд нь ханыг хөшүүн болгодог тул хэвийн тайвширч, шахагдаж чаддаггүй.

Энэ нь таны зүрх үр дүнтэй цусаар (диастолын үйл ажиллагааг бууруулж) цусаар дүүргэж чадахгүй, эсвэл биеэр дамжуулан цус шахаж чадахгүй (систолын үйл ажиллагаа буурсан) гэсэн үг юм. Үүнийг зүрхний дутагдлын нэг хэлбэр болох хязгаарлалтын кардиомиопати гэж нэрлэдэг.

Энэ төрлийн зүрхний дутагдлын шинж тэмдэгт дараахь зүйлс орно.

• амьсгал давчдах (амьсгал давчдах), ялангуяа хэвтэх эсвэл хүч чармайлт гаргах үед
• хөл хавагнах (захын хаван)
• Цээжний өвдөлт
• жигд бус импульс (хэм алдагдал)
• зүрх дэлсэх
• ядаргаа
• элэг, дэлүү томорсон (гепатоспленомегали)
• хэвлий дэх шингэн (асцит)
• хоолны дуршил буурах
• толгой эргэх, ялангуяа зогсож байхдаа
• ухаан алдах (синкоп)

Заримдаа тохиолддог өвөрмөц шинж тэмдэг бол аажмаар сайжирдаг цусны даралт ихсэлт юм. Энэ нь таны зүрхний үйл ажиллагаа буурах тусам цусны даралтыг ихэсгэх чадваргүй тул тохиолддог.

Зүрхнээс гадна биеийн бусад хэсгүүдэд амилоид хуримтлагдсанаас илэрч болох бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• carpal tunnel хам шинж
• гар, хөлөндөө түлэгдэх, мэдээ алдах (захын мэдрэлийн эмгэг)
• нугасны нарийсал үүссэн нурууны өвдөлт

Хэрэв та цээжээр өвдвөл даруй 911 руу залгаарай.

Эдгээр шинж тэмдгүүд илэрвэл даруй эмчид хандах хэрэгтэй.

• амьсгаадалт нэмэгдэж байна
• хөлний хүнд хэлбэрийн хавдар эсвэл жин хурдан нэмэгдэх
• зүрхний цохилт хурдан эсвэл жигд бус
• түр зогсоох эсвэл зүрхний цохилт удаашрах
• толгой эргэх
• ухаан алдах

ATTR-CM-ийн шалтгаан юу вэ?

Хоёр төрлийн ATTR байдаг бөгөөд тус бүр нь өвөрмөц шалтгаантай байдаг.

Удамшлын (гэр бүлийн) ATTR

Энэ төрөлд транстриретин нь генетикийн мутациас болж задардаг. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд генээр дамжиж болно.

Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 50 наснаас эхэлдэг боловч 20 наснаасаа эхэлж илэрдэг.

Зэрлэг төрлийн ATTR

Уураг буруу ялгарах нь түгээмэл үзэгдэл юм. Таны биед эдгээр уургийг асуудал үүсгэхээс нь өмнө зайлуулах механизм байдаг.

Нас ахих тусам эдгээр механизмууд нь үр ашиг багатай болж, алдаатай уургууд нь бөөгнөрч, хуримтлал үүсгэдэг. Энэ бол зэрлэг төрлийн ATTR-д тохиолддог зүйл юм.

Зэрлэг төрлийн ATTR нь генетикийн мутаци биш тул генээр дамжих боломжгүй юм.

Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 60-70 наснаас эхэлдэг.

ATTR-CM хэрхэн оношлогддог вэ?

Шинж тэмдгүүд нь зүрхний дутагдлын бусад шинж тэмдгүүдтэй ижил байдаг тул оношлоход хэцүү байж болно. Оношилгоонд ихэвчлэн ашигладаг шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• зүрхний хана тунадаснаас зузаан эсэхийг тодорхойлох электрокардиограмм (ихэвчлэн цахилгаан хүчдэл бага байдаг)
• өтгөн хана хайж, зүрхний үйл ажиллагааг үнэлэх, хэвийн бус тайвшрал эсвэл зүрхний даралт ихсэх шинж тэмдгийг эрэлхийлэх.
• зүрхний MRI зүрхний хананд амилоид хайх
• микроскопоор амилоидын ордуудыг хайж олох зүрхний булчингийн биопси
• удамшлын ATTR хайж буй генетикийн судалгаа

ATTR-CM-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Транстиретиныг гол төлөв таны элэг үйлдвэрлэдэг. Энэ шалтгааны улмаас удамшлын ATTR-CM-ийг боломжтой бол элэг шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийдэг. Нөхцөл байдал оношлогдох үед зүрх нь ихэвчлэн эргэлт буцалтгүй гэмтдэг тул зүрх шилжүүлэн суулгах мэс засал ихэвчлэн нэгэн зэрэг хийгддэг.

2019 онд ATTR_CM-ийг эмчлэх батлагдсан хоёр эм нь tafamidis meglumine (Vyndaqel) ба tafamidis (Vyndamax) капсул юм.

Кардиомиопатийн зарим шинж тэмдгийг илүүдэл шингэнийг арилгахын тулд шээс хөөх эмээр эмчилж болно.

Зүрхний дутагдлыг эмчлэхэд хэрэглэдэг бусад эмүүд, жишээлбэл бета-хориглогч, дигоксин (Ланоксин) зэрэг нь ийм нөхцөлд хортой тул байнга хэрэглэж болохгүй.

Эрсдлийн хүчин зүйлүүд юу вэ?

Удамшлын ATTR-CM-ийн эрсдэлт хүчин зүйлүүдэд дараахь зүйлс орно.

• өвчний гэр бүлийн түүх
• эрэгтэй хүйс
• 50-аас дээш настай
• Африк гаралтай

Зэрлэг төрлийн ATTR-CM-ийн эрсдэлт хүчин зүйлүүдэд дараахь зүйлс орно.

• 65-аас дээш насны
• эрэгтэй хүйс

Хэрэв танд ATTR-CM байвал хэтийн төлөв ямар байх вэ?

Элэг, зүрх шилжүүлэн суулгахгүйгээр ATTR-CM цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам дордох болно. Дунджаар ATTR-CM өвчтэй хүмүүс оношлогдсоны дараа амьдардаг.

Энэ нөхцөл байдал нь таны амьдралын чанарт улам бүр нөлөөлж болох боловч шинж тэмдгийг эмээр эмчлэх нь ихээхэн тус болно.

Доод шугам

ATTR-CM нь генетикийн мутациас үүдэлтэй эсвэл наснаас хамааралтай байдаг. Энэ нь зүрхний дутагдлын шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг.

Зүрхний бусад хэлбэрийн дутагдалтай төстэй тул оношлогоо нь хэцүү байдаг. Энэ нь цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог боловч элэг, зүрх шилжүүлэн суулгах, шинж тэмдгийг хянахад туслах эмээр эмчилж болно.

Хэрэв танд урьд нь дурьдсан ATTR-CM шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ холбоо бариарай.