Талассемийн талаар мэдэх ёстой бүх зүйл

Сэтгэл Ханамжтай

• Талассемийн шинж тэмдэг
• Талассемийн шалтгаан
• Талассемийн янз бүрийн хэлбэрүүд
• Талассемийн оношлогоо
• Талассемийн эмчилгээний сонголтууд
• Талассемийн бета хувилбар
• Талассеми гол
• Талассемийн завсрын эмчилгээ
• Талассеми альфа
• Гемоглобин H
• Hydrops fetalis
• Талассеми ба цус багадалт
• Талассеми ба генетик
• Талассеми бага
• Хүүхдийн талассеми
• Тальассемийн хоолны дэглэм
• Урьдчилан таамаглал
• Наслалт
• Талассеми жирэмслэлтэнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
• Outlook

Талассеми гэж юу вэ?

Талассеми нь бие махбодийн хэвийн бус гемоглобин үүсгэдэг удамшлын цусны эмгэг юм. Гемоглобин бол хүчилтөрөгч дамжуулдаг цусны улаан эсийн уургийн молекул юм.

Энэхүү эмгэг нь цусны улаан эсийг хэт их устгаж улмаар цус багадалт үүсгэдэг. Цус багадалт гэдэг нь таны биед хэвийн, эрүүл цусны улаан эсийн хангалтгүй байдал юм.

Талассеми нь удамшдаг бөгөөд энэ нь таны эцэг эхийн дор хаяж нэг нь уг эмгэгийг тээгч байх ёстой гэсэн үг юм. Энэ нь генетикийн мутаци эсвэл зарим гол генийн хэсгүүдийг устгаснаас болдог.

Бага зэргийн талассеми нь эмгэгийн ноцтой бус хэлбэр юм. Талассемийн илүү ноцтой хоёр үндсэн хэлбэр байдаг. Альфа талассемийн үед альфа глобины генүүдийн дор хаяж нэг нь мутаци эсвэл гажигтай байдаг. Бета талассемийн үед бета глобины генүүд нөлөөлдөг.

Талассемийн эдгээр хэлбэр бүр өөр өөр дэд хэв шинжтэй байдаг. Таны яг хэлбэр нь таны шинж тэмдгийн хүнд байдал, хэтийн төлөвт нөлөөлнө.

Талассемийн шинж тэмдэг

Талассемийн шинж тэмдэг янз бүр байж болно. Хамгийн нийтлэг зарим нь:

• ясны гажиг, ялангуяа нүүрний хэсэг
• хар шээс
• өсөлт, хөгжлийг хойшлуулсан
• хэт их ядаргаа, ядаргаа
• шар эсвэл цайвар арьс

Хүн бүрт талассемийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Түүнчлэн эмгэгийн шинж тэмдэг нь хожуу хүүхэд эсвэл өсвөр насныханд илэрдэг.

Талассемийн шалтгаан

Талассеми нь гемоглобины нийлэгжилтэнд оролцдог аль нэг генийн хэвийн бус байдал, мутаци үүсэх үед тохиолддог. Энэ генетикийн гажигийг та эцэг эхээсээ өвлөн авдаг.

Хэрэв таны эцэг эхийн зөвхөн нэг нь талассемийн халдвар тээгч бол та бага насны талассеми хэмээх өвчний хэлбэрийг үүсгэж болзошгүй юм. Хэрэв ийм тохиолдол гарвал танд шинж тэмдэг илрэхгүй байх магадлалтай, гэхдээ та тээвэрлэгч байх болно. Зарим насанд хүрээгүй талассеми өвчтэй хүмүүст бага зэргийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Хэрэв таны эцэг эх хоёулаа талассемийн халдвар тээгч бол танд өвчний илүү хүнд хэлбэрийг өвлүүлэх магадлал өндөр байна.

Грек, Турк зэрэг Ази, Ойрхи Дорнод, Африк, Газар дундын тэнгисийн орнуудаас ирсэн хүмүүст.

Талассемийн янз бүрийн хэлбэрүүд

Талассемийн үндсэн гурван төрөл (ба дөрвөн дэд хэвшинж) байдаг:

• бета талассеми, үүнд мажор ба завсрын дэд хэлбэрүүд орно
• альфа талассеми, үүнд гемоглобин H ба гидропс fetalis дэд хэвшинжүүд орно
• бага хэмжээний талассеми

Эдгээр бүх төрлүүд ба дэд төрлүүд нь шинж тэмдгүүд, хүндийн зэрэг ялгаатай байдаг. Эхлэл нь бас бага зэрэг ялгаатай байж болно.

Талассемийн оношлогоо

Хэрэв таны эмч талассемийг оношлох гэж байгаа бол цусны дээж авах магадлалтай. Тэд энэ дээжийг лабораторид илгээж цус багадалт, хэвийн бус гемоглобины шинжилгээнд хамруулах болно. Лабораторийн мэргэжилтэн мөн цусны улаан эсүүд сонин хэлбэртэй байгаа эсэхийг микроскопоор харж цусыг хардаг.

Хэвийн бус хэлбэрийн улаан эсүүд нь талассемийн шинж тэмдэг юм. Лабораторийн техникч нь гемоглобины электрофорез гэж нэрлэгддэг туршилтыг хийж болно. Энэхүү шинжилгээгээр цусны улаан эс дэх өөр өөр молекулуудыг ялгаж, хэвийн бус төрлийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Талассемийн хэлбэр, хүндийн зэргээс шалтгаалан биеийн үзлэг нь эмчдээ онош тавихад тусална. Жишээлбэл, дэлүү их хэмжээгээр томорсон нь эмчдээ гемоглобины H өвчтэй болохыг санал болгож магадгүй юм.

Талассемийн эмчилгээний сонголтууд

Талассемийн эмчилгээ нь өвчний хэлбэр, хүнд байдлаас хамаарна. Таны эмч таны тухайн тохиолдолд хамгийн сайн тохирох эмчилгээний курс өгөх болно.

Зарим эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• цус сэлбэх
• чөмөг шилжүүлэн суулгах
• эм, нэмэлт тэжээл
• дэлүү эсвэл цөсний хүүдий арилгах мэс засал

Эмч танд төмөр агуулсан витамин эсвэл нэмэлт эм уухгүй байхыг зааж өгч болно. Цус сэлбэх шаардлагатай бол энэ нь ялангуяа бие махбодоосоо салж чадахгүй нэмэлт төмөр хуримтлуулдаг тул энэ нь ялангуяа үнэн юм. Төмөр нь эд эсэд хуримтлагдаж улмаар үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Хэрэв танд цус сэлбэж байгаа бол танд хелат эмчилгээ шаардлагатай болно. Энэ нь ерөнхийдөө төмөр болон бусад хүнд металлаар холбогддог химийн бодисын тарилгыг авах явдал юм. Энэ нь таны биеэс илүүдэл төмрийг зайлуулахад тусалдаг.

Талассемийн бета хувилбар

Бета талассеми нь таны бие бета глобин үүсгэж чадахгүй байх үед тохиолддог. Эцэг эх бүрээс нэг генийн хоёр гена нь бета глобин үүсгэдэг. Энэ төрлийн талассеми нь талассемийн гол (Cooley’s anemia) ба thalassemia intermedia гэсэн хоёр ноцтой дэд төрөлд багтдаг.

Талассеми гол

Талассемийн гол нь бета талассемийн хамгийн хүнд хэлбэр юм. Энэ нь бета глобины ген байхгүй үед үүсдэг.

Талассемийн гол шинж тэмдэг нь хүүхдийн хоёр насны төрсөн өдрөөс өмнө ихэвчлэн гарч ирдэг. Энэ өвчинтэй холбоотой хүнд цус багадалт нь хүний ​​амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм. Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• fussiness
• цайвар
• байнгын халдвар
• ядуу хоолны дуршил
• цэцэглэн хөгжихгүй байх
• арьсны шарлалт буюу арьсны шарлалт буюу нүдний цагаан
• томорсон эрхтнүүд

Талассемийн энэ хэлбэр нь ихэвчлэн маш хүчтэй байдаг тул тогтмол цус сэлбэх шаардлагатай байдаг.

Талассемийн завсрын эмчилгээ

Талассемийн завсрын эмчилгээ нь хүндэвтэр хэлбэр юм. Энэ нь бета глобины хоёр генийн өөрчлөлтөөс болж үүсдэг. Тальассемийн завсрын өвчтэй хүмүүст цус сэлбэх шаардлагагүй.

Талассеми альфа

Альфа талассеми нь бие махбодь альфа глобин хийж чадахгүй үед тохиолддог. Альфа глобин хийхийн тулд эцэг эх тус бүрээс хоёр гентэй байх ёстой.

Энэ төрлийн талассеми нь мөн гемоглобины H өвчин ба hydrops fetalis гэсэн хоёр ноцтой хэлбэртэй байдаг.

Гемоглобин H

Гемоглобин Н нь хүн альфа глобины гурван ген алга болсон эсвэл эдгээр генийн өөрчлөлтийг мэдэрсэн үед үүсдэг. Энэ өвчин нь ясны асуудалд хүргэж болзошгүй юм. Хацар, дух, эрүү бүгд томорч магадгүй. Нэмж дурдахад гемоглобины H өвчин дараахь шалтгааныг үүсгэдэг.

• шарлалт
• хэт томорсон дэлүү
• хоол тэжээлийн дутагдал

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis бол төрөхөөс өмнө тохиолддог маш хүнд хэлбэрийн талассеми юм. Энэ өвчнөөр өвчилсөн ихэнх нярай төрөөгүй эсвэл төрсний дараахан нас бардаг. Энэ байдал нь альфа глобины бүх дөрвөн ген өөрчлөгдсөн эсвэл алга болсон үед үүсдэг.

Талассеми ба цус багадалт

Талассеми нь хурдан цус багадалт үүсгэдэг. Энэ нөхцөл байдал нь эд, эрхтэн рүү хүчилтөрөгчөөр дамждаг тул дутагдалтай байдаг. Цусны улаан эсүүд хүчилтөрөгчөөр хангах үүрэгтэй тул эдгээр эсийн тоо буурсан нь танд бас хүчилтөрөгч хангалтгүй гэсэн үг юм.

Таны цус багадалт нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл байж болно. Цус багадалтын шинж тэмдэгт дараахь зүйлс орно.

• толгой эргэх
• ядаргаа
• цочромтгой байдал
• амьсгал давчдах
• сул дорой байдал

Цус багадалт нь таныг ухаан алдахад хүргэдэг. Ноцтой тохиолдол нь эрхтнүүдийн өргөн тархсан гэмтэлд хүргэж улмаар үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Талассеми ба генетик

Талассеми нь генетикийн шинж чанартай байдаг. Бүрэн талассеми хөгжүүлэх хоёулаа эцэг эхийн чинь өвчин тээгч байх ёстой. Үүний үр дүнд та мутацид орсон хоёр гентэй болно.

Та зөвхөн мутацид орсон гентэй, харин эцэг эх хоёроос хоёроос бусад нь байдаг талассемийн халдвар тээгч болох боломжтой. Таны эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл хоёулаа болзолтой эсвэл a байх ёстой тээвэрлэгч үүнээс. Энэ нь та мутацид орсон генийг эцэг эхийнхээ аль нэгнээс нь өвлөн авдаг гэсэн үг юм.

Хэрэв таны эцэг эх эсвэл хамаатан садны аль нэг нь ямар нэгэн байдлаар өвчилсөн бол шинжилгээ өгөх нь чухал юм.

Талассеми бага

Альфа бага тохиолдлуудад хоёр ген алга байна. Бета минорт нэг ген байхгүй байна. Насанд хүрээгүй талассеми өвчтэй хүмүүст ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрдэггүй.Хэрэв тийм бол энэ нь бага зэргийн цус багадалт байх магадлалтай. Нөхцөл байдлыг альфа эсвэл бета талассемийн бага гэж ангилдаг.

Хэдийгээр насанд хүрээгүй талассеми нь мэдэгдэхүйц шинж тэмдэг илрээгүй ч гэсэн та уг өвчнийг тээгч байж чадна. Энэ нь хэрэв та хүүхэдтэй бол тэд генийн мутацийн зарим хэлбэрийг бий болгож чадна гэсэн үг юм.

Хүүхдийн талассеми

Жил бүр талассеми өвчнөөр төрсөн нялх хүүхдүүдийн 100000 нь дэлхий даяар хүнд хэлбэрийн төрөлттэй байдаг гэсэн тооцоо байдаг.

Хүүхдүүд амьдралынхаа эхний хоёр жилийн хугацаанд талассемийн шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Хамгийн мэдэгдэхүйц шинж тэмдгүүдийн зарим нь:

• ядаргаа
• шарлалт
• цайвар арьс
• хоолны дуршил буурах
• удаан өсөлт

Хүүхдэд талассемийг хурдан оношлох нь чухал юм. Хэрэв та эсвэл танай хүүхдийн эцэг эх нь тээвэрлэгч бол эрт шинжилгээ хийлгэсэн байх ёстой.

Энэ эмгэгийг эмчлэхгүй бол элэг, зүрх, дэлүүнд асуудал үүсгэдэг. Халдвар ба зүрхний дутагдал нь хүүхдүүдэд тохиолддог талассемийн амь насанд аюултай хамгийн түгээмэл хүндрэл юм.

Насанд хүрэгчдийн нэгэн адил хүнд хэлбэрийн талассеми өвчтэй хүүхдүүд бие махбод дахь илүүдэл төмрөөс ангижрахын тулд байнга цус сэлбэх шаардлагатай байдаг.

Тальассемийн хоолны дэглэм

Өөх тос багатай, ургамлын гаралтай хоолны дэглэм нь ихэнх хүмүүсийн, тэр дундаа талассеми өвчтэй хүмүүсийн хамгийн сайн сонголт юм. Гэсэн хэдий ч цусан дахь төмрийн хэмжээ аль хэдийн нэмэгдсэн бол төмрөөр баялаг хоол хүнсийг хязгаарлах шаардлагатай болж магадгүй юм. Загас, мах нь төмрөөр баялаг тул хоол хүнсэндээ эдгээрийг хязгаарлах хэрэгтэй болж магадгүй юм.

Та баяжуулсан үр тариа, талх, жүүс зэргээс зайлсхийх талаар бодож магадгүй юм. Эдгээр нь төмрийн өндөр агууламжтай байдаг.

Талассеми нь фолийн хүчил (фолийн) дутагдалд хүргэж болзошгүй юм. Харанхуй навчит ногоон, буурцагт ургамал гэх мэт хоол хүнсэнд агуулагдах энэхүү В аминдэм нь төмрийн өндөр түвшний нөлөөнөөс урьдчилан сэргийлэх, цусны улаан эсийг хамгаалахад чухал үүрэгтэй. Хэрэв та хоол хүнсэндээ хангалттай хэмжээний фолийн хүчил авч чадахгүй бол эмч өдөр бүр уух 1 мг нэмэлтийг санал болгож болно.

Тальассеми өвчнийг эмчлэх хоолны дэглэм гэж байдаггүй ч зөв хоол хүнс хэрэглэвэл танд тустай. Хоолны дэглэмийн аливаа өөрчлөлтийг эмчтэй урьдчилан ярилцахаа мартуузай.

Урьдчилан таамаглал

Талассеми нь генетикийн эмгэг тул урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд туслах өвчнийг удирдах аргууд байдаг.

Эмнэлгийн байнгын тусламж үйлчилгээ үзүүлэхээс гадна эмх замбараагүй байдалтай бүх хүмүүс дараахь вакциныг дагаж халдвараас өөрийгөө хамгаалаарай.

• гемофилус томуу b хэлбэр
• гепатит
• менингококк
• пневмококк

Эрүүл хооллолтоос гадна тогтмол дасгал хийснээр таны шинж тэмдгийг зохицуулж, илүү эерэг таамаглал гаргахад тусалдаг. Хүнд дасгал хөдөлгөөн нь таны шинж тэмдгийг улам даамжруулж болзошгүй тул дунд зэргийн эрчимтэй дасгал хийхийг ихэвчлэн зөвлөдөг.

Явган аялал, дугуй унах нь дунд зэргийн эрчимтэй дасгалын жишээ юм. Усанд сэлэх, йог хийх нь бусад сонголтууд бөгөөд эдгээр нь таны үе мөчүүдэд сайнаар нөлөөлдөг. Хамгийн гол нь таалагдсан зүйлээ олж, үргэлжлүүлэн хөдлөх явдал юм.

Наслалт

Талассеми нь хүнд өвчнийг эмчлэхгүй эсвэл дутуу эмчлэх тохиолдолд амь насанд аюултай хүндрэл үүсгэдэг. Хүн амын дундаж наслалтыг яг нарийн тодорхойлоход хэцүү байдаг ч ерөнхий дүрэм нь хүндэрсэн өвчин болох тусам талассеми нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Зарим тооцоогоор бета талассеми буюу хамгийн хүнд хэлбэр болох хүмүүс 30 насандаа нас бардаг. Богинохон наслах нь төмрийн хэт ачаалалтай холбоотой бөгөөд энэ нь эцэстээ таны эрхтэнд нөлөөлж болзошгүй юм.

Судлаачид генетикийн шинжилгээ, генийн эмчилгээний боломжийг судалсаар байна. Тальассеми эрт илрэх тусам эмчилгээг хурдан авах боломжтой. Ирээдүйд генийн эмчилгээ нь гемоглобиныг дахин идэвхжүүлж, бие махбод дахь хэвийн бус генийн мутацийг идэвхгүйжүүлж болзошгүй юм.

Талассеми жирэмслэлтэнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Талассеми нь жирэмслэлттэй холбоотой янз бүрийн асуудал үүсгэдэг. Энэхүү эмгэг нь нөхөн үржихүйн эрхтэний хөгжилд нөлөөлдөг. Ийм учраас талассеми өвчтэй эмэгтэйчүүд төрөлтөнд хүндрэлтэй тулгардаг.

Таны болон нялх хүүхдийн эрүүл мэндийг хангахын тулд аль болох эрт төлөвлөх нь чухал юм. Хэрэв та хүүхэд төрүүлэхийг хүсч байвал эрүүл мэндийн байдал хамгийн сайн байгаа эсэхийг эмчтэйгээ ярилцаарай.

Таны төмрийн түвшинг сайтар хянах шаардлагатай болно. Гол эрхтэнүүдтэй холбоотой урьдчилсан асуудлуудыг мөн авч үздэг.

Талассемийн өмнөх үеийн шинжилгээг 11, 16 дахь долоо хоногт хийж болно. Үүнийг ихэс эсвэл ургийн шингэний дээжийг тус тусад нь авна.

Жирэмслэлт нь талассеми өвчтэй эмэгтэйчүүдэд дараах эрсдэлт хүчин зүйлсийг агуулдаг.

• халдвар авах өндөр эрсдэлтэй
• жирэмсний үеийн чихрийн шижин
• зүрхний асуудал
• бамбай булчирхай, эсвэл бамбай булчирхай багатай
• цус сэлбэх тоо нэмэгдсэн
• ясны нягтрал бага

Outlook

Хэрэв та талассеми өвчтэй бол таны төлөв байдал тухайн өвчний хэлбэрээс хамаарна. Талассемийн хөнгөн эсвэл бага хэлбэрийн хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдардаг.

Хүнд тохиолдолд зүрхний дутагдал үүсэх магадлалтай. Бусад хүндрэлүүд нь элэгний өвчин, араг ясны хэвийн бус өсөлт, дотоод шүүрлийн асуудал юм.

Таны эмч таны хэтийн төлөвийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой. Түүнчлэн тэд таны эмчилгээ таны амьдралын чанарыг дээшлүүлэх эсвэл амьдрах хугацааг нэмэгдүүлэхэд хэрхэн тусалж болохыг тайлбарлах болно.