Урвагч коллинины хам шинж гэж юу вэ, шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Treacher Collins синдромын шалтгаанууд
• Магадгүй шинж тэмдгүүд
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Эрх баригч Коллинзийн синдром буюу эрүү нүүрний дисостоз гэж нэрлэдэг нь толгой, нүүрний гажигтай, генетикийн ховор тохиолддог өвчин бөгөөд толгой нь унжсан, гавлын ясны бүрэн хөгжөөгүйгээс эрүү төвлөрсөн бус эрүүтэй байдаг бөгөөд энэ нь эмэгтэй хүний ​​адил эрэгтэй хүний ​​аль алинд нь тохиолддог.

Ясны хэлбэр муу байгаа тул энэ синдромтой хүмүүс сонсох, амьсгалах, хооллоход бэрхшээлтэй байдаг тул Treacher Collins синдром нь үхлийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэггүй бөгөөд төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөггүй тул хэвийн хөгжлийг бий болгодог.

Treacher Collins синдромын шалтгаанууд

Энэ синдром нь гол төлөв хромосом 5-т байрлах TCOF1, POLR1C эсвэл POLR1D генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь чих, нүүрний ясыг үүсгэдэг эсүүд болох мэдрэлийн эсээс гаралтай эсүүдийг хадгалах чухал үүрэг бүхий уургийг кодчилдог. үр хөврөлийн хөгжлийн эхний долоо хоногт чих.

Treacher Collins синдром нь аутосомын зонхилох генетикийн эмгэг тул эцэг эхийн хэн нэг нь ийм асуудалтай тулгарвал өвчин тусах магадлал 50% байдаг.

Голденхарийн синдром, Нагерын нүүрний диостостоз, Миллерсийн синдром зэрэг бусад өвчний шинж тэмдгийг ижил төстэй шинж тэмдэг илэрдэг тул ялгавартай оношийг эмч хийх нь чухал юм.

Магадгүй шинж тэмдгүүд

Treacher Collins синдромын шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Нүд, уруулын ан цав, амны дээвэр;
• Маш бага эсвэл байхгүй чих;
• Сормуус байхгүй байх;
• Дэвшилтэт сонсголын алдагдал;
• Нүүрний зарим яс, хацар, эрүү байхгүй байх;
• Зажлахад хэцүү байх;
• Амьсгалахад асуудал гардаг.

Өвчин эмгэгийн улмаас үүссэн хэв гажилтын улмаас сэтгэлзүйн шинж тэмдгүүд илэрч болно, тухайлбал сэтгэлийн хямрал, цочромтгой байдал ээлжлэн гарч ирдэг бөгөөд үүнийг сэтгэлзүйн эмчилгээгээр шийдвэрлэж болно.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Эмчилгээг шинж тэмдэг, хүн бүрийн онцлог хэрэгцээний дагуу хийх ёстой бөгөөд өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч нүүрний ясыг өөрчлөн цэгцлэх, эрхтэн, мэдрэхүйн эрхтний гоо зүй, үйл ажиллагааг сайжруулах зорилгоор мэс засал хийж болно. .

Нэмж дурдахад энэхүү синдромын эмчилгээ нь нүүрний гажиг, гипофаринкст хэлээр бөглөрснөөс үүдэлтэй амьсгалын замын хүндрэл, хоол тэжээлийн асуудлыг сайжруулахаас бүрддэг.

Тиймээс амьсгалын замыг зохих түвшинд байлгахын тулд трахеостоми хийх, эсвэл илчлэг сайн хэрэглэх баталгаа болох гастростоми хийх шаардлагатай байж магадгүй юм.

Сонсголын бэрхшээлтэй тохиолдолд оношлогоо нь маш чухал бөгөөд ингэснээр протез, мэс засал хийлгэх замаар засах боломжтой.

Хүүхдийн яриаг сайжруулах, залгих, зажлах үйл явцад туслах үүднээс ярианы эмчилгээний хуралдааныг зааж болно.