Пендредийн хам шинж

Сэтгэл Ханамжтай

• Pendred синдромын шинж тэмдэг
• Пендредийн хам шинжийн оношлогоо
• Пендредийн хам шинжийн эмчилгээ
• Хэрэгтэй холбоосууд:

Пендредийн хамшинж нь генетикийн ховор тохиолддог өвчин бөгөөд дүлийрэх, бамбай булчирхай томорч улмаар бамбай булчирхай илэрдэг. Энэ өвчин нь бага наснаасаа хөгждөг.

Пендредийн синдромыг эмчлэх арга байхгүй боловч бие махбод дахь бамбай булчирхайн дааврын түвшинг зохицуулахад туслах зарим эм, эсвэл сонсгол, хэлийг сайжруулах зарим аргууд байдаг.

Хязгаарлагдмал байдлыг үл харгалзан Пендред синдромтой хүн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Pendred синдромын шинж тэмдэг

Pendred синдромын шинж тэмдгүүд нь дараахь байж болно.

• Сонсголын бэрхшээл;
• Бамбай;
• Ярихад хэцүү эсвэл хэлгүй байх;
• Тэнцвэргүй байдал.

Пендредийн хам шинжийн дүлийрэл нь аажмаар төрж эхэлснээс хойш жил ирэх тусам улам бүр дордож байна. Энэ шалтгааны улмаас бага насны хэл ярианы хөгжил нь төвөгтэй бөгөөд хүүхдүүд ихэвчлэн хэлгүй болдог.

Бамбай булчирхай нь бамбай булчирхайн үйл ажиллагааны асуудлуудаас болж бие махбод дахь дааврын хэмжээ өөрчлөгдөж, улмаар хувь хүмүүст гипотиреодизм үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр даавар нь хувь хүний ​​өсөлтөд нөлөөлдөг боловч энэ өвчтэй өвчтөнүүд хэвийн хөгжилтэй байдаг.

Пендредийн хам шинжийн оношлогоо

Пендредийн хам шинжийн оношлогоо нь аудио хэмжигдэхүүнээр дамжуулан тухайн хүний ​​сонсох чадварыг хэмжихэд туслах шалгалтаар хийгдэж болно. дотоод хамрын үйл ажиллагааг үнэлэх соронзон резонансын дүрслэл эсвэл энэ хам шинжийн илрэлийг хариуцдаг генийн мутацийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ. Бамбай булчирхайн үйл ажиллагааны шинжилгээ нь энэ өвчнийг батлахад ашигтай байж болно.

Пендредийн хам шинжийн эмчилгээ

Пендредийн синдромыг эмчлэх нь өвчнийг эмчлэхгүй боловч өвчтөнүүдийн шинж тэмдгийг хянахад тусалдаг.

Сонсголоо бүрэн алдаагүй байгаа өвчтөнүүдэд сонсголын хэсгийг сэргээхийн тулд сонсголын аппарат эсвэл дунгийн суулгац суулгаж болно. Эдгээр тохиолдолд зөвлөгөө өгөх хамгийн сайн мэргэжилтэн бол чих хамар хоолойн эмч юм. Яриа эмчилгээ, ярианы эмчилгээний хуралдаан нь хүмүүсийн хэл яриа сайжруулах, ярианы чадварыг дээшлүүлэхэд тусалдаг.

Бамбай булчирхайн эмгэг, ялангуяа бамбай булчирхай, бие махбод дахь бамбай булчирхайн дааврын бууралтыг эмчлэхийн тулд бамбай булчирхайн үйл ажиллагааг хянахын тулд эндокринологичтой уулзаж, тироксин дааврын нэмэлт тэжээл өгөхийг зөвлөж байна.

Хэрэгтэй холбоосууд:

• Hurler хам шинж
• Алпортын хам шинж
• Тулай