Maroteaux-Lamy хам шинж

Maroteaux-Lamy синдром буюу мукополисахаридоз VI нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин бөгөөд өвчтөнүүд дараах шинж чанартай байдаг.

• Богино,
• нүүрний гажиг,
• богино хүзүү,
• дахих Дунд чихний урэвсэл,
• амьсгалын замын өвчин,
• араг ясны гажиг ба
• булчин чангарах

Энэ өвчин нь фермент Арилсульфатаза В-ийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь түүний үүргийг гүйцэтгэхэд саад болдог бөгөөд энэ нь полисахаридийг задлах, улмаар эсэд хуримтлагдаж, өвчний шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

Синдромтой хүмүүс ердийн оюун ухаантай байдаг тул хүүхдүүд тусгай сургууль шаарддаггүй, зөвхөн багш, ангийнхантайгаа харьцах харилцааг хөнгөвчлөх дасан зохицсон материал шаардагддаг.

Оношилгоог эмнэлзүйн үнэлгээ, лабораторийн биохимийн шинжилгээнд үндэслэн генетикч хийдэг. Амьдралын эхний жилүүдийн оношлогоо нь эрт дээр үеэс хөндлөнгөөс оролцох төлөвлөгөөг боловсруулахад маш чухал ач холбогдолтой бөгөөд энэ нь хүүхдийг хөгжүүлэх, эцэг эхчүүдийг генетикийн зөвлөгөө өгөхөд туслах болно, учир нь тэд өвчнөөр өвчлөх эрсдэлтэй байдаг. тэдний дараачийн хүүхдүүд.

Maroteaux-Lamy синдромыг эмчлэх арга байхгүй ч ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, фермент орлуулах эмчилгээ зэрэг зарим шинж тэмдгүүд буурахад үр дүнтэй байдаг. Физик эмчилгээ нь булчингийн чангаралтыг бууруулж, тухайн хүний ​​биеийн хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлэхэд ашиглагддаг. Бүх тээвэрлэгчдэд өвчний бүх шинж тэмдэг байдаггүй, хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг, зарим нь харьцангуй хэвийн амьдрах чадвартай байдаг.