Айкарди хам шинж
Сэтгэл Ханамжтай
Айкарди синдром бол тархины хоёр хэсэг, таталт, торлог бүрхэвчийн хоорондох уялдаа холбоог үүсгэдэг тархины чухал хэсэг болох корпус каллозум хэсэгчлэн эсвэл бүрмөсөн байхгүйгээр тодорхойлогддог ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
THE Айкарди хам шинжийн шалтгаан Энэ нь X хромосомын генетикийн өөрчлөлттэй холбоотой тул энэ өвчин нь ихэвчлэн эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Эрэгтэйчүүдэд Klinefelter синдромтой өвчтөнд өвчин үүсч болно, учир нь тэд нэмэлт X хромосомтой тул амьдралын эхний саруудад үхэлд хүргэж болзошгүй юм.
Айкарди синдром нь эдгэрдэггүй бөгөөд дундаж наслалт буурч, өвчтөнүүд өсвөр насандаа хүрдэггүй тохиолдол байдаг.
Айкарди хам шинжийн шинж тэмдэг
Айкарди синдромын шинж тэмдгүүд нь дараахь байж болно.
- Таталт;
- Сэтгэцийн хомсдол;
- Хөдөлгүүрийн хөгжлийн хоцрогдол;
- Нүдний торлог бүрхэвчийн гэмтэл;
- Нурууны гажиг, тухайлбал: нугасны бифида, хавсарсан нугалам эсвэл сколоз;
- Харилцахад бэрхшээлтэй байх;
- Нүдний жижиг хэмжээ эсвэл бүр байхгүйгээс болж үүсдэг микрофалмиа.
Энэ синдромтой хүүхдүүдийн таталт нь булчингийн огцом агшилтаар тодорхойлогддог бөгөөд амьдралын эхний жилээс өдөрт хэд хэдэн удаа тохиолддог толгойны гиперэкстенци, их бие, гарны суналт юм.
О Айкарди хам шинжийн оношлогоо энэ нь тархины асуудлыг тодорхойлох боломжийг олгодог соронзон резонанс эсвэл электроэнцефалограмм гэх мэт хүүхдүүдийн танилцуулсан шинж чанар, мэдрэлийн зураглалын шалгалтын дагуу хийгддэг.
Айкарди хам шинжийн эмчилгээ
Айкарди синдромыг эмчлэх нь өвчнийг эмчлэхгүй боловч өвчний шинж тэмдгийг бууруулж, амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалдаг.
Таталтыг эмчлэхийн тулд карбамазепин, вальпроат зэрэг таталтын эсрэг эм уухыг зөвлөж байна. Мэдрэлийн физик эмчилгээ эсвэл психомоторын өдөөлт нь таталтыг сайжруулахад тусалдаг.
Ихэнх өвчтөнүүд эмчилгээ хийлгэсэн ч гэсэн амьсгалын замын хүндрэлээс болж 6 нас хүрэхээсээ өмнө үхдэг. 18 жилийн турш амьд үлдэх нь энэ өвчний хувьд ховор тохиолддог.
Хэрэгтэй холбоосууд:
- Apert синдром
- Барууны синдром
- Алпортын хам шинж
Зөвлөж Байна
Osmolality тест
