Aase-Smith-ийн хам шинжийг хэрхэн тодорхойлж, эмчлэх вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
• Энэ хам шинжийг юунаас үүсгэж болох вэ
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Aase-ийн синдром буюу Aase-Smith-ийн хам шинж гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь байнгын цус багадалт, биеийн янз бүрийн хэсгийн үе ба ясны гажиг зэрэг асуудал үүсгэдэг ховор өвчин юм.

Хамгийн түгээмэл тохиолддог гажигуудын зарим нь:

• Үе мөч, хуруу, хөлийн хуруу, бага эсвэл байхгүй;
• Тагнай цоорох;
• Чихний гажиг;
• Зовхи унжих;
• Үе мөчийг бүрэн сунгахад хэцүү байх;
• Нарийн мөр;
• Маш цайвар арьс;
• Эрхий хуруун дээр гэдэсний холбоос.

Энэ синдром нь төрөлтөөс эхлэн үүсдэг бөгөөд жирэмсний үед тохиолдлын генетик мутацийн улмаас тохиолддог тул ихэнх тохиолдолд энэ нь удамшлын бус өвчин юм. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин эцэг эхээс хүүхдэд дамжих тохиолдол байдаг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Эмчилгээг ихэвчлэн хүүхдийн эмч заадаг бөгөөд амьдралын эхний жилд цус сэлбэх, цус багадалтыг хянахад тусалдаг. Жил ирэх тусам цус багадалт багасч, цус сэлбэх шаардлагагүй болсон ч цусны улаан эсийн түвшинг үнэлэхийн тулд ойр ойрхон цусны шинжилгээ хийлгэж байхыг зөвлөж байна.

Цус сэлбэхтэй цусны улаан эсийн түвшинг тэнцвэржүүлэх боломжгүй байдаг хамгийн хүнд тохиолдолд ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байдаг. Энэ эмчилгээг хэрхэн хийдэг, ямар эрсдэлтэй болохыг үзээрэй.

Хөгжлийн гажиг нь өдөр тутмын үйл ажиллагааг алдагдуулдаггүй тул эмчлэх нь ховор байдаг. Гэхдээ ийм зүйл тохиолдвол хүүхдийн эмч нөлөөлөлд өртсөн газрыг сэргээн засах, үйл ажиллагааг сэргээх мэс засал хийхийг зөвлөж байна.

Энэ хам шинжийг юунаас үүсгэж болох вэ

Aase-Smith-ийн хам шинж нь бие махбод дахь уураг үүсэхэд хамгийн чухал 9 генийн нэг өөрчлөгдсөнөөс үүсдэг. Энэ өөрчлөлт нь ихэвчлэн санамсаргүй байдлаар тохиолддог боловч илүү ховор тохиолдолд энэ нь эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамждаг.

Тиймээс энэ синдромын тохиолдол гарсан тохиолдолд жирэмсэн болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж, өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл ямар байгааг олж мэдэхийг үргэлж зөвлөж байна.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Энэ синдромын оношийг хүүхдийн гажигийг ажиглах замаар хүүхдийн эмч хийж болно, гэхдээ оношийг батлахын тулд эмч ясны чөмөгний биопси хийлгэж болно.

Синдромтой холбоотой цус багадалт байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд цусны улаан эсийн хэмжээг үнэлэхийн тулд цусны шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай.