Өвчний эсийн цус багадалтаас урьдчилан сэргийлэх

Сэтгэл Ханамжтай

• Хадуур эсийн цус багадалт гэж юу вэ?
• SCA урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
• Би генээ авч явдаг эсэхээ яаж мэдэх вэ?
• Намайг ген дамжуулахгүй гэдэгт итгэлтэй байх арга байна уу?
• Доод шугам

Хадуур эсийн цус багадалт гэж юу вэ?

Хадуур эсийн цус багадалт гэж зарим тохиолдолд хадуур эсийн өвчин гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь таны бие махбодид гемоглобин г.м гемоглобин хэмээх ер бусын хэлбэрийг бий болгоход хүргэдэг цусны эмгэг юм.

RBC нь ихэвчлэн дугуй хэлбэртэй байдаг бол гемоглобин S нь тэднийг С хэлбэртэй болгож хадуур шиг харагдуулдаг. Энэ хэлбэр нь тэднийг илүү хатуу болгож, судаснуудаар дамжин гулсах, гулзайлгахаас сэргийлдэг.

Үүний үр дүнд тэд гацаж, судаснуудаар дамжих цусны урсгалыг хааж болно. Энэ нь маш их өвдөлт үүсгэдэг бөгөөд таны эрхтэнд удаан хугацаанд нөлөөлдөг.

Гемоглобин S нь илүү хурдан задарч, ердийн гемоглобин шиг хүчилтөрөгч авч чадахгүй. Энэ нь SCA өвчтэй хүмүүст хүчилтөрөгчийн хэмжээ бага, RBC бага байдаг гэсэн үг юм. Эдгээр хоёулаа янз бүрийн хүндрэлд хүргэж болзошгүй юм.

SCA урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Өвчний эсийн цус багадалт гэдэг нь хүмүүс төрөлхийн төрдөг генетикийн эмгэг бөгөөд өөр хүнээс "барих" арга байхгүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч хүүхдэдээ SCA хийлгэх шаардлагагүй.

Хэрэв танд SCA байгаа бол та хадуур эсийн хоёр генийг өвлөж авсан гэсэн үг - нэгийг нь ээжээс, нэгийг нь ааваас. Хэрэв танд SCA байхгүй ч танай гэр бүлийн бусад хүмүүс байгаа бол та зөвхөн нэг хадуур эсийн генийг өвлөн авсан байж магадгүй юм. Үүнийг хадуур эсийн шинж чанар (SCT) гэж нэрлэдэг. SCT өвчтэй хүмүүс зөвхөн нэг хадуур эсийн ген авч явдаг.

SCT нь ямар нэгэн шинж тэмдэг, эрүүл мэндийн асуудал үүсгэдэггүй ч энэ нь таны хүүхдэд SCA-тэй болох боломжийг нэмэгдүүлдэг. Жишээлбэл, хэрэв танай түнш SCA эсвэл SCT-ийн аль нэгтэй бол таны хүүхэд хадуур эсийн хоёр генийг өвлөж, SCA-г үүсгэдэг.

Гэхдээ та хадуур эсийн ген тээгч гэдгээ яаж мэдэх вэ? Таны түншийн генийн талаар юу хэлэх вэ? Энд л цусны шинжилгээ, генетикийн зөвлөх орж ирдэг.

Би генээ авч явдаг эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Та хадуур эсийн генийг авч явдаг эсэхээ энгийн цусны шинжилгээгээр мэдэж болно. Эмч судаснаас бага хэмжээний цус авч лабораторид шинжлүүлнэ. Тэд SCA-д оролцдог ер бусын гемоглобины хэлбэр болох S гемоглобин байгаа эсэхийг хайж олох болно.

Хэрэв гемоглобин S байгаа бол танд SCA эсвэл SCT байгаа гэсэн үг юм. Аль нь байгааг баталгаажуулахын тулд эмч гемоглобины электрофорез хэмээх өөр нэг цусны шинжилгээг үргэлжлүүлэн явуулна. Энэхүү шинжилгээгээр таны цусны жижиг дээжээс гемоглобины янз бүрийн төрлийг ялгаж авдаг.

Хэрэв тэд зөвхөн гемоглобин S-ийг л хардаг бол танд SCA байна. Гэхдээ хэрэв тэд гемоглобин S ба ердийн гемоглобиныг хоёуланг нь харвал танд SCT байна.

Хэрэв танд SCA-ийн гэр бүлийн түүхтэй, хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол энэхүү энгийн тест нь генийг дамжуулах боломжийг илүү сайн ойлгоход тусална. Хадуур эсийн ген нь зарим популяцид илүү түгээмэл байдаг.

Өвчний хяналтын төвийн мэдээлснээр SCT нь Африк гаралтай Америкчуудын дунд байдаг. Энэ нь дараахь өвөг дээдэстэй хүмүүст илүү их тохиолддог.

• Сахарын өмнөд Африк
• Өмнөд Америк
• Төв Америк
• Карибын тэнгис
• Саудын Араб
• Энэтхэг
• Итали, Грек, Турк зэрэг Газар дундын тэнгисийн орнууд

Хэрэв та гэр бүлийн түүхээ сайн мэдэхгүй байгаа ч гэсэн эдгээр бүлгүүдийн аль нэгэнд багтаж магадгүй гэж бодож байгаа бол итгэлтэй байхын тулд цусны шинжилгээ хийлгэж үзээрэй.

Намайг ген дамжуулахгүй гэдэгт итгэлтэй байх арга байна уу?

Генетик бол нарийн төвөгтэй сэдэв юм. Хэдийгээр та болон таны хамтрагч хоёулаа генийг авч явдаг нь тогтоогдсон ч гэсэн энэ нь таны ирээдүйн хүүхдүүдэд ямар ач холбогдолтой вэ? Хүүхэд төрүүлэх нь аюулгүй хэвээр байна уу? Үрчлэх гэх мэт бусад хувилбаруудыг авч үзэх хэрэгтэй юу?

Генетикийн зөвлөх нь цусны шинжилгээний хариу болон дараа нь гарч ирэх асуултуудын аль алиныг нь удирдахад тусална. Та болон танай хамтрагчийн тестийн үр дүнг харахад тэд танд хүүхдээ SCT эсвэл SCA-тэй болох магадлалын талаар илүү тодорхой мэдээлэл өгөх болно.

Таны хамтрагчтай ирээдүйн хүүхдүүд SCA-тэй байж болзошгүйг олж мэдэхэд энэ нь боловсруулахад хэцүү байж болно. Генетикийн зөвлөхүүд эдгээр сэтгэл хөдлөлийг жолоодож, өөрт байгаа бүх сонголтыг авч үзэхэд тусална.

Хэрэв та АНУ эсвэл Канадад амьдардаг бол Генетикийн зөвлөхүүдийн үндэсний нийгэмлэг танай нутагт генетикийн зөвлөх олоход туслах хэрэгсэлтэй.

Доод шугам

SCA бол удамшлын эмгэг бөгөөд үүнийг урьдчилан сэргийлэхэд хэцүү болгодог. Гэхдээ хэрэв та SCA-тай хүүхэдтэй болох талаар санаа зовж байгаа бол тэдэнд SCA-г өгөхгүй байх хэд хэдэн алхамыг хийж болно. Хүүхдүүд хоёулаа хоёроосоо генийг удамшуулдаг гэдгийг санаарай, тиймээс хамтрагчаа мөн эдгээр алхамуудыг хийж байгаа эсэхийг шалгаарай.