Анхан шатны одой үзэл гэж юу вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• 5 төрөл ба тэдгээрийн шинж тэмдэг
• Зураг
• 1. Микроцефалийн остеодиспластик эртний одой байдал, 1-р хэлбэр (MOPD 1)
• 2. Микроцефалийн остеодиспластик эртний одой байдал, 2-р хэлбэр (MOPD 2)
• 3. Секкелийн хам шинж
• 4. Рассел-Силверийн хам шинж
• 5. Мейер-Горлиний хам шинж
• Анхан шатны одой байдлын шалтгаанууд
• Анхан шатны одой байдлын оношлогоо
• Дүрслэх
• Анхан шатны одой байдлын эмчилгээ
• Анхан шатны одой байдлын хэтийн төлөв

Тойм

Эртний одой нь генетикийн нөхцлийн ховор бөгөөд ихэвчлэн аюултай бүлэг бөгөөд энэ нь жижиг хэмжээтэй биеийн хэмжээ болон бусад өсөлтийн гажиг үүсгэдэг. Нөхцөл байдлын шинж тэмдгүүд нь ургийн үе шатанд хамгийн түрүүнд илэрч, хүүхэд, өсвөр нас, нас бие гүйцсэн үед үргэлжилдэг.

Анхдагч одой байдалтай төрсөн нярай хүүхдүүд 2 фунтээс бага жинтэй, ердөө 12 инчийн урттай байдаг.

Анхан шатны одой зан үйлийн үндсэн таван төрөл байдаг. Эдгээр төрлүүдийн зарим нь үхлийн үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм.

Анхан шатны бус бусад одой байдлын төрлүүд бас байдаг. Эдгээр одой төрлүүдийн заримыг өсөлтийн даавараар эмчилж болно. Гэхдээ эрт дээр үеийн одой байдал нь ерөнхийдөө дааврын эмчилгээнд хариу өгдөггүй, учир нь энэ нь генетик шинж чанартай байдаг.

Нөхцөл байдал маш ховор байдаг. Мэргэжилтнүүдийн тооцоогоор АНУ, Канадад 100-аас илүүгүй тохиолдол байдаг. Энэ нь генетикийн холбоотой эцэг эхтэй хүүхдүүдэд илүү их тохиолддог.

5 төрөл ба тэдгээрийн шинж тэмдэг

Анхан шатны одой байдлын үндсэн таван төрөл байдаг. Эдгээр нь ургийн хөгжлийн эхэн үеэс эхэлдэг жижиг биетэй, намхан биетэй байдаг.

Зураг

1. Микроцефалийн остеодиспластик эртний одой байдал, 1-р хэлбэр (MOPD 1)

MOPD 1-тэй хүмүүс ихэвчлэн тархи нь хөгжөөгүй байдаг тул таталт, апноэ, оюуны хөгжлийн эмгэг үүсгэдэг. Тэд ихэвчлэн бага насандаа нас бардаг.

Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• намхан
• урт хүзүүвч
• гуяны яс
• сийрэг эсвэл байхгүй үс
• хуурай, хөгшин харагддаг арьс

MOPD 1-ийг Тайби-Линдерийн синдром гэж нэрлэдэг.

2. Микроцефалийн остеодиспластик эртний одой байдал, 2-р хэлбэр (MOPD 2)

Хэдийгээр энэ нь ховор тохиолддог боловч MOPD 1-ээс илүү эртний одой үзлийн илүү түгээмэл хэлбэр юм. Биеийн жижиг хэмжээнээс гадна MOPD 2-тэй хүмүүс бусад гажигтай байж болно, үүнд:

• алдартай хамар
• товойсон нүд
• жижиг шүд (microdontia) муу паалантай
• гялтганасан хоолой
• муруй нуруу (сколоз)

Цаг хугацаа өнгөрөх тусам хөгжиж болох бусад шинж чанарууд нь:

• арьсны ер бусын пигментаци
• алсын хараатай байдал
• таргалалт

MOPD 2-тэй зарим хүмүүс тархинд хүргэдэг артерийн судас тэлэлтийг бий болгодог. Энэ нь залуу насандаа хүртэл цус алдалт, цус харвалт үүсгэдэг.

MOPD 2 нь эмэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл байдаг.

3. Секкелийн хам шинж

Секкелийн хам шинжийг толгойны шувуу хэлбэртэй гэж ойлгодог байсан тул шувуу толгойтой одой гэж нэрлэдэг байжээ.

Шинж тэмдгүүд орно.

• намхан
• жижиг толгой ба тархи
• том нүд
• цухуйсан хамар
• нарийн царай
• доод эрүү татрах
• духнаасаа ухарч байна
• гажигтай зүрх

Оюуны хөгжлийн гажиг тохиолдож болох боловч жижиг тархитай холбоотойгоор нийтлэг биш юм.

4. Рассел-Силверийн хам шинж

Энэ бол заримдаа өсөлтийн гормоны эмчилгээнд хариу үйлдэл үзүүлдэг анхдагч одой байдлын нэг хэлбэр юм. Рассел-Силверийн хам шинжийн шинж тэмдэгт дараахь зүйлс орно.

• намхан
• өргөн дух, үзүүртэй эрүү бүхий гурвалжин толгой хэлбэр
• биеийн тэгш бус байдал, нас ахих тусам багасдаг
• нугалсан хуруу эсвэл хуруу (камптодактили)
• алсын хараатай холбоотой асуудлууд
• ярианы бэрхшээл, үүнд тодорхой үг хэллэг бий болгоход бэрхшээлтэй байдал (аман диспракси), ярианы хоцрогдол

Энэ синдромтой хүмүүс хэвийн хэмжээнээс бага боловч MOPD 1 ба 2 буюу Секкелийн хам шинжтэй хүмүүсээс ерөнхийдөө өндөр байдаг.

Энэ төрлийн анхдагч одой үзлийг Мөнгөн-Расселийн одой гэж нэрлэдэг.

5. Мейер-Горлиний хам шинж

Энэ хэлбэрийн анхдагч одой шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• намхан
• хөгжөөгүй чих (microtia)
• жижиг толгой (микроцефали)
• хөгжөөгүй эрүү (micrognathia)
• алга болсон эсвэл хөгжөөгүй өвдөгний хавтас (пателла)

Мейер-Горлиний хам шинжийн бараг бүх тохиолдлуудад одой байдал илэрч байгаа боловч бүгд жижиг толгой, эрүүний хөгжил сул, өвдөгний толгой байхгүй байгааг харуулж байна.

Мейер-Горлиний синдромын өөр нэг нэр бол чих, пателла, намхан синдром юм.

Анхан шатны одой байдлын шалтгаанууд

Бүх төрлийн анхдагч одой байдал нь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Янз бүрийн генийн мутаци нь анхдагч одой байдлыг бүрдүүлдэг янз бүрийн нөхцлийг үүсгэдэг.

Ихэнх тохиолдолд, гэхдээ бүгдээрээ биш, анхдагч одойизм бүхий хүмүүс эцэг эх бүрээс мутант генийг өвлөн авдаг. Үүнийг аутосомын рецессив нөхцөл гэж нэрлэдэг. Эцэг эхчүүд өөрсдөө энэ өвчнийг илэрхийлдэггүй.

Гэсэн хэдий ч эртний одой болох олон тохиолдол нь шинэ мутаци тул эцэг эх нь гентэй байж чадахгүй байж магадгүй юм.

MOPD 2-ийн хувьд мутаци нь перицентрины уургийн нийлэгжилтийг хянах генд тохиолддог. Энэ нь таны биеийн эсийн нөхөн үржих, хөгжүүлэх үүрэгтэй.

Энэ нь эсийн өсөлтийг хянах генийн асуудал бөгөөд өсөлтийн дааврын хомсдол биш тул өсөлтийн даавраар эмчлэх нь ихэнх эртний одой байдалд нөлөөлдөггүй. Үл хамаарах зүйл бол Рассел-Силверийн синдром юм.

Анхан шатны одой байдлын оношлогоо

Анхдагч одой байдлыг оношлоход хэцүү байдаг. Жижиг хэмжээтэй, бага жинтэй байх нь хоол тэжээлийн дутагдал, бодисын солилцооны эмгэг гэх мэт бусад зүйлийн шинж тэмдэг байж болох юм.

Оношилгоо нь гэр бүлийн түүх, бие бялдрын шинж чанар, рентген зураг болон бусад дүрслэлийг нарийвчлан судлахад үндэслэдэг. Эдгээр нялх хүүхэд төрөхдөө маш бага тул ихэвчлэн эмнэлэгт хэвтдэг бөгөөд оношийг тогтоох үйл явц тэр үеэс эхэлдэг.

Хүүхдийн эмч, нярайн эмч, генетикч гэх мэт эмч нар намхан намхан бол өвчин биш харин гэр бүлийн шинж чанар мөн эсэхийг тодорхойлоход туслах ах эгч, аав, ээж, өвөө эмээ нарын дундаж өндрийн талаар танаас асуух болно. Эдгээр нь таны хүүхдийн өсөлт, жин, толгойны тойргийн бүртгэлийг хэвийн өсөлтийн хэв маягтай харьцуулах болно.

Генетикийн шинжилгээг одоо бэлэн болсон бөгөөд энэ нь эртний одой байдлын тодорхой төрлийг батлахад туслах болно.

Дүрслэх

Рентген зураг дээр ихэвчлэн ажиглагддаг эртний одой байдлын зарим онцлог шинж чанарууд орно.

• ясны насыг хоёроос таван жилээр хойшлуулах
• ердийн 12 хавирганы оронд зөвхөн 11 хос хавирга
• нарийн ба хавтгай аарцаг
• урт ясны голын нарийсал (хэт томрол)

Ихэнх тохиолдолд жирэмсний хэт авиан шинжилгээгээр одой шинж тэмдгийг илрүүлж болно.

Анхан шатны одой байдлын эмчилгээ

Рассел-Силверийн синдромын үед дааврын эмчилгээ хийлгэхээс бусад тохиолдолд ихэнх эмчилгээ нь эртний одой байдлын богино, бага жинтэй эмийг эмчлэхгүй.

Мэс засал нь заримдаа пропорциональ бус ясны өсөлттэй холбоотой асуудлыг арилгахад тусалдаг.

Хөлний сунгалт хэмээх мэс заслын төрлийг туршиж үзэх боломжтой. Энэ нь олон процедурыг хамардаг. Эрсдэл, стрессээс болж эцэг эхчүүд үүнийг туршиж үзэхээсээ өмнө хүүхдийг том болтлоо хүлээдэг.

Анхан шатны одой байдлын хэтийн төлөв

Эртний одой байдал ноцтой байж болох ч маш ховор тохиолддог. Ийм өвчтэй бүх хүүхдүүд насанд хүрсэн байдлаар амьдардаггүй. Байнгын хяналт, эмчид хандах нь өвчний хүндрэлийг тодорхойлж, хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахад тусална.

Генийн эмчилгээний дэвшил нь эрт дээр үеэс одой болох эмчилгээ хэзээ нэгэн цагт боломжтой болж магадгүй гэсэн амлалтыг өгч байна.

Цагийг хамгийн сайн ашиглах нь таны хүүхдийн болон гэр бүлийн бусад хүмүүсийн сайн сайхан байдлыг дээшлүүлж чадна. Америкийн Бяцхан Хүмүүсээр дамжуулан санал болгож буй одой байдлын талаархи эмнэлгийн мэдээлэл, нөөцийг шалгах талаар бодож үзээрэй.