Төрөхийн өмнөх эсгүй ДНХ-ийн шинжилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Төрөхийн өмнөх эсгүй ДНХ (cfDNA) скрининг гэж юу вэ?
• Юунд ашигладаг вэ?
• Төрөхийн өмнөх cfDNA шинжилгээ яагаад надад хэрэгтэй вэ?
• Төрөхийн өмнөх cfDNA шинжилгээнд юу тохиолддог вэ?
• Энэ шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?
• Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?
• Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?
• Төрөхийн өмнөх cfDNA скрининг хийх талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?
• Ашигласан материал

Төрөхийн өмнөх эсгүй ДНХ (cfDNA) скрининг гэж юу вэ?

Төрөхийн өмнөх эсгүй ДНХ (cfDNA) скрининг нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн цусны шинжилгээ юм. Жирэмсэн үед төрөөгүй хүүхдийн ДНХ-ийн зарим хэсэг нь эхийн цусны эргэлтэнд ордог. CfDNA-ийн шинжилгээгээр энэ ДНХ-ийг шалгаж, нярай хүүхдэд Даун синдром эсвэл трисомийн улмаас үүссэн өөр эмгэг тусах магадлал өндөр байгаа эсэхийг шалгадаг.

Трисоми нь хромосомын эмгэг юм. Хромосом нь таны генийг агуулсан эсийн хэсэг юм. Генүүд бол ээж, ааваас тань дамжиж ирсэн ДНХ-ийн хэсэг юм. Тэд таны өндөр, нүдний өнгө гэх мэт өвөрмөц шинж чанаруудыг тодорхойлдог мэдээллийг агуулдаг.

• Хүмүүс ихэвчлэн нэг эсэд 23 хос хуваагдсан 46 хромосомтой байдаг.
• Хэрэв эдгээр хосуудын аль нэгэнд нь хромосомын нэмэлт хуулбар байгаа бол үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг. Трисоми нь бие махбодь, тархины хөгжлийн хэлбэрт өөрчлөлт оруулдаг.
• Дауны синдромд 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар байдаг. Үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг. Дауны синдром бол АНУ-д хамгийн их тохиолддог хромосомын эмгэг юм.
• Трисомийн бусад эмгэгүүд нь Эдвардсын хам шинж (трисоми 18), энд 18-р хромосом, Патау хам шинж (13-р хромосом) байдаг. Эдгээр эмгэгүүд нь ховор боловч Дауны синдромоос илүү ноцтой байдаг. Трисоми 18 эсвэл трисоми 13-тай хүүхдүүдийн ихэнх нь амьдралын эхний жилд нас бардаг.

CfDNA-ийн шинжилгээ нь танд болон нялх хүүхдэд маш бага эрсдэлтэй боловч таны хүүхэд хромосомын эмгэгтэй эсэхийг баттай хэлж чадахгүй. Таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч оношийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд бусад шинжилгээг захиалах шаардлагатай болно.

Бусад нэр: ургийн эсгүй ДНХ, cffDNA, инвазив бус пренатал тест, NIPT

Юунд ашигладаг вэ?

CfDNA скрининг нь таны хэвлий дэх хүүхэд дараахь хромосомын эмгэгийн аль нэгний эрсдэлийг нэмэгдүүлж байгааг харуулахад ихэвчлэн ашиглагддаг.

• Дауны синдром (трисоми 21)
• Эдвардсын синдром (трисоми 18)
• Патау хам шинж (трисоми 13)

Скрининг дараахь зорилгоор ашиглаж болно.

• Хүүхдийн хүйс (хүйс) -ийг тодорхойл. Хэрэв хэт авиан шинжилгээгээр нялх хүүхдийн бэлэг эрхтэн тодорхой эрэгтэй, эмэгтэй биш болохыг харуулсан бол үүнийг хийж болно. Энэ нь бэлгийн хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй байж болзошгүй юм.
• Rh цусны бүлгийг шалгана уу. Rh нь цусны улаан эсэд агуулагддаг уураг юм. Хэрэв танд уураг байгаа бол та Rh эерэг гэж тооцогддог. Хэрэв үгүй ​​бол та Rh сөрөг байна. Хэрэв та Rh сөрөг, хэвлий дэх хүүхэд чинь эерэг Rh байвал таны биеийн дархлаа таны хүүхдийн цусны эсэд халдаж болзошгүй юм. Жирэмсний эхэн үед та Rh сөрөг болохыг мэдвэл хүүхдээ аюултай хүндрэлээс хамгаалах эм ууж болно.

Жирэмсний 10 дахь долоо хоногоос өмнө cfDNA скрининг хийж болно.

Төрөхийн өмнөх cfDNA шинжилгээ яагаад надад хэрэгтэй вэ?

Олон тооны эрүүл мэндийн байгууллагууд хромосомын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөртэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд энэ үзлэгийг хийхийг зөвлөж байна. Хэрэв та дараахь тохиолдолд илүү их эрсдэлтэй байж болзошгүй юм.

• Та 35 ба түүнээс дээш настай. Дауны синдром эсвэл бусад трисомийн эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдлийн үндсэн хүчин зүйл бол эхийн нас юм. Эмэгтэй хүн нас ахих тусам эрсдэл нэмэгддэг.
• Та хромосомын эмгэгтэй дахин нэг хүүхэдтэй боллоо.
• Таны ургийн хэт авиан шинжилгээ хэвийн биш байна.
• Төрөхийн өмнөх шинжилгээний бусад үр дүн хэвийн биш байв.

Зарим эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд үзлэг хийхийг зөвлөж байна. Учир нь үзлэг шинжилгээнд хамрагдах нь бараг эрсдэлгүй бөгөөд бусад жирэмсний өмнөх үзлэгүүдтэй харьцуулахад өндөр нарийвчлалтай байдаг.

Хэрэв та cfDNA-ийн шинжилгээ танд тохирсон бол та болон таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчийн талаар ярилцах хэрэгтэй.

Төрөхийн өмнөх cfDNA шинжилгээнд юу тохиолддог вэ?

Эрүүл мэндийн мэргэжилтэн жижиг судсаар цусны судсыг гартаа судсаар авах болно. Зүүг хийсний дараа бага хэмжээний цусыг туршилтын хоолой эсвэл шилэнд цуглуулна. Зүү ороод гарах үед бага зэрэг хатгаж мэдэрч магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн таван минутаас бага хугацаа шаардагдана.

Энэ шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?

Шинжилгээ өгөхөөсөө өмнө генетикийн зөвлөхтэй ярихыг хүсч магадгүй юм. Генетикийн зөвлөх нь генетик, генетикийн шинжилгээний чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн юм. Тэрээр боломжит үр дүн, танд болон нялх хүүхдэд ямар ач холбогдолтой болохыг тайлбарлаж өгч чадна.

Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?

Таны хэвлий дэх хүүхдэд ямар ч эрсдэл байхгүй бөгөөд танд маш бага эрсдэлтэй. Зүү зүүсэн газарт бага зэрэг өвдөж, хөхөрсөн байж болох ч ихэнх шинж тэмдгүүд хурдан арилдаг.

Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Хэрэв таны үр дүн сөрөг байсан бол таны хүүхэд Дауны синдром эсвэл өөр трисомийн эмгэгтэй байх магадлал багатай юм. Хэрэв таны үр дүн эерэг байсан бол таны хүүхэд эдгээр эмгэгүүдийн аль нэгэнд өртөх эрсдэл нэмэгддэг гэсэн үг юм. Гэхдээ энэ нь таны хүүхдэд нөлөөлж байгаа эсэхийг баттай хэлж чадахгүй. Илүү баталгаатай оношлогоо хийхийн тулд танд амнионтез, chorionic villus дээж авах (CVS) зэрэг бусад шинжилгээ шаардлагатай болно. Эдгээр туршилтууд нь ихэвчлэн маш аюулгүй процедур байдаг боловч зулбах эрсдэл бага байдаг.

Хэрэв танд үр дүнгийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч болон / эсвэл генетикийн зөвлөхтэй ярилцана уу.

Лабораторийн шинжилгээ, лавлагааны хүрээ, үр дүнгийн талаар илүү ихийг олж мэдэх.

Төрөхийн өмнөх cfDNA скрининг хийх талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?

cfDNA скрининг нь нэгээс олон хүүхэдтэй (ихэр, гурван ихэр ба түүнээс дээш) жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд тийм ч зөв байдаггүй.

Ашигласан материал

1. ACOG: Америкийн Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарын конгресс [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарын конгресс; c2019. Төрөхийн өмнөх ДНХ-ийн эсгүй шинжилгээ; [иш татсан 2019 оны 11-р сарын 1]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Америкийн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарын конгресс [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарын конгресс; c2019. Rh хүчин зүйл: Энэ нь таны жирэмслэлтэнд хэрхэн нөлөөлж болох вэ; 2018 оны 2-р сар [иш татсан 2019 оны 11-р сарын 1]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Өвчнийг хянах, урьдчилан сэргийлэх төвүүд [Интернет]. Атланта: АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Генетикийн зөвлөгөө өгөх; [иш татсан 2019 оны 11-р сарын 1]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн Клиникийн Химийн Холбоо; c2001–2019. Эсгүй ургийн ДНХ; [шинэчлэгдсэн 2019 оны 5-р сарын 3; 2019 оны 11-р сарын 1-ний өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna хаягаас авах боломжтой.
5. Гуравдугаар сар Димес [Интернет]. Арлингтон (VA): Гуравдугаар сар Димес; c2019. Дауны синдром; [иш татсан 2019 оны 11-р сарын 1]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Гуравдугаар сар Димес [Интернет]. Арлингтон (VA): Гуравдугаар сар Димес; c2019. Төрөхийн өмнөх тест; [иш татсан 2019 оны 11-р сарын 1]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx-ээс авах боломжтой.
7. Mayo Clinic [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1998–2019. Төрөхийн өмнөх эсгүй ДНХ-ийн шинжилгээ: Тойм; 2018 оны 9-р сарын 27 [иш татсан 2019 оны 11-р сарын 1]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Хэрэглэгчийн гарын авлагын хувилбар [Интернет]. Кенилворт (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Төрөхийн өмнөх оношлогооны шинжилгээ; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 6-р сар; 2019 оны 11-р сарын 1-ний өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Дауны синдромын үндэсний нийгэмлэг [Интернет] .Вашингтон Д.С .: Үндэсний дауны синдромын нийгэмлэг; c2019. Дауны синдромын оношлогооны талаархи ойлголт; [иш татсан 2019 оны 11-р сарын 1]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Үндэсний зүрх, уушиг, цусны институт [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Цусны шинжилгээ; [иш татсан 2019 оны 11-р сарын 1]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Генетикийн зөвлөхүүдийн үндэсний нийгэмлэг [Интернет]. Чикаго: Генетикийн зөвлөхүүдийн үндэсний нийгэмлэг; c2019. Жирэмсний өмнө ба жирэмсний үед; [иш татсан 2019 оны 11-р сарын 1]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions-ээс авах боломжтой.
12. Рафи I, Читти Л. Ургийн эсгүй ДНХ ба инвазив бус пренатал оношлогоо. Br J Gen практик. [Интернет]. 2009 оны 5-р сарын 1 [2019 оны 11-р сарын 1-ний өдөр иш татав]; 59 (562): e146-8. Дараах хаягаас авах боломжтой: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Рочестерийн анагаах ухааны төвийн их сургууль [Интернет]. Рочестер (NY): Рочестерийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Төв; c2019. Эрүүл мэндийн нэвтэрхий толь бичиг: Эхний гурван сарын үзлэг; [иш татсан 2019 оны 11-р сарын 1]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Рочестерийн анагаах ухааны төвийн их сургууль [Интернет]. Рочестер (NY): Рочестерийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Төв; c2019. Эрүүл мэндийн нэвтэрхий толь бичиг: Трисоми 13 ба Трисоми 18 Хүүхдэд; [иш татсан 2019 оны 11-р сарын 1]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2019. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Генетик: Төрөхийн өмнөх үзлэг, шинжилгээ; [шинэчлэгдсэн 2019 оны 4-р сарын 1; 2019 оны 11-р сарын 1-ний өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2019. Эрүүл мэндийн мэдээлэл: Генетик: Сэдвийн тойм [шинэчлэгдсэн 2019 оны 4-р сарын 1; 2019 оны 11-р сарын 1-ний өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Дараахаас авах боломжтой: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Энэ сайтын мэдээллийг мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, зөвлөгөө авахын оронд ашиглаж болохгүй. Хэрэв эрүүл мэндийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо бариарай.