Фенилкетонуриа (PKU)

Сэтгэл Ханамжтай

• Фенилкетонурийн шинж тэмдэг
• Фенилкетонурийн шалтгаан
• Хэрхэн оношлогддог вэ?
• Эмчилгээний сонголтууд
• Хоолны дэглэм
• Эмийн эмчилгээ
• Жирэмсэн ба фенилкетонури
• Фенилкетонурия өвчтэй хүмүүсийн урт хугацааны төлөв
• Фенилкетонури өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Фенилкетонури гэж юу вэ?

Фенилкетонури (PKU) нь генетикийн ховор тохиолддог өвчин бөгөөд биед фенилаланин хэмээх амин хүчил хуримтлагдах шалтгаан болдог. Амин хүчил нь уургийн барилгын материал юм. Фенилаланин нь бүх уураг, зарим хиймэл чихэрт агуулагддаг.

Фенилаланин гидроксилаза нь таны бие фенилаланиныг тирозин болгон хувиргахад ашигладаг энзим бөгөөд таны биед эпинефрин, норэпинефрин, допамин зэрэг нейротрансмиттерийг бий болгох шаардлагатай байдаг. PKU нь фенилаланин гидроксилаза үүсгэхэд тусалдаг генийн согогоос үүдэлтэй юм. Энэ фермент байхгүй бол таны бие фенилаланиныг задалж чадахгүй. Энэ нь таны биед фенилаланин хуримтлагдах шалтгаан болдог.

АНУ дахь нярай хүүхдийг төрсний дараахан PKU-ийн шинжилгээнд хамруулдаг. Энэ нөхцөл байдал энэ улсад ховор тохиолддог бөгөөд зөвхөн жилд 10-15 мянга орчим нярай хүүхдийн 1 орчимд нь нөлөөлдөг. ПКУ-ийн хүнд шинж тэмдэг АНУ-д ховор тохиолддог, учир нь эрт илрүүлэг нь төрсний дараа удахгүй эмчилгээг эхлэх боломжийг олгодог. Эрт оношлогоо, эмчилгээ нь PKU-ийн шинж тэмдгийг арилгах, тархины гэмтэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Фенилкетонурийн шинж тэмдэг

PKU-ийн шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл байж болно. Энэ эмгэгийн хамгийн хүнд хэлбэрийг сонгодог PKU гэж нэрлэдэг. Сонгодог ПКУ-тай нялх хүүхэд амьдралынхаа эхний хэдэн сард хэвийн харагдаж болно. Хэрэв энэ хугацаанд хүүхдэд PKU-г эмчлэхгүй бол дараах шинж тэмдгүүд илэрч эхэлнэ.

• таталт
• чичрэх, эсвэл чичрэх, чичрэх
• өсөлт зогссон
• хэт идэвхжил
• экзем зэрэг арьсны өвчин
• тэдний амьсгал, арьс, шээсний өтгөн үнэр

Хэрэв төрөх үед PKU оношлогдоогүй бөгөөд эмчилгээг хурдан эхлүүлэхгүй бол эмгэг нь дараахь шалтгааныг үүсгэдэг.

• амьдралын эхний хэдэн сард тархины эргэлт буцалтгүй гэмтэл, оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• ахмад насны хүүхдүүдийн зан байдал, таталт

PKU-ийн хүнд хэлбэрийг PKU-ийн хувилбар эсвэл PKU-ийн бус гиперфенилаланинеми гэж нэрлэдэг. Энэ нь нялх хүүхдийн биед хэт их фенилаланин агуулагдах үед тохиолддог. Энэ хэлбэрийн эмгэгтэй нярайд зөвхөн хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болох боловч оюуны бэрхшээлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд тусгай хоолны дэглэм барих шаардлагатай болно.

Тодорхой хоолны дэглэм болон бусад шаардлагатай эмчилгээг эхлүүлсний дараа шинж тэмдгүүд багасч эхэлдэг. Хоолны дэглэмээ зөв зохицуулдаг PKU-тэй хүмүүст ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Фенилкетонурийн шалтгаан

PKU нь PAH генийн согогоос үүдэлтэй удамшлын эмгэг юм. PAH ген нь фенилаланиныг задлах үүрэгтэй фермент болох фенилаланин гидроксилазыг бий болгоход тусалдаг. Өндөг, мах гэх мэт уураг ихтэй хоол хүнсэнд хэрэглэхэд фенилаланины аюултай хуримтлал үүсч болно.

Эцэг эх хоёулаа эмгэгийг удамшуулахын тулд PAH генийн алдаатай хувилбарыг дамжуулах ёстой. Хэрэв эцэг эхийн зөвхөн нэг нь өөрчлөгдсөн генийг дамжуулдаг бол хүүхдэд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэхгүй, гэхдээ тэд генийн тээвэрлэгч байх болно.

Хэрхэн оношлогддог вэ?

1960-аад оноос хойш АНУ-ын эмнэлгүүд шинэ төрсөн нярай хүүхдүүдэд цусны дээж авах замаар тогтмол шинжилгээ хийдэг болсон. Эмч зүү эсвэл ланцет ашиглан нярай хүүхдийн өсгийөөс хэдэн дусал цус авч PKU болон бусад генетикийн эмгэгийг шинжилдэг.

Скрининг шинжилгээг хүүхэд нэгээс хоёр хоногтой байхад эмнэлэгт хэвтэж байхад нь хийдэг. Хэрэв та хүүхдээ эмнэлэгт хэвтүүлэхгүй бол скрининг шинжилгээг эмчтэйгээ хамт товлох шаардлагатай болно.

Эхний үр дүнг баталгаажуулахын тулд нэмэлт туршилт хийж болно. Эдгээр туршилтууд нь PKU-г үүсгэдэг PAH генийн мутацийг илрүүлдэг. Эдгээр шинжилгээг төрснөөс хойш зургаан долоо хоногийн дотор хийдэг.

Хэрэв хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчдэд хөгжлийн хоцрогдол гэх мэт PKU-ийн шинж тэмдэг илэрвэл эмч оношийг баталгаажуулахын тулд цусны шинжилгээ хийлгэхээр томилдог. Энэхүү шинжилгээнд цусны дээж авч, фенилаланиныг задлахад шаардлагатай фермент байгаа эсэхийг шинжилнэ.

Эмчилгээний сонголтууд

PKU өвчтэй хүмүүс тусгай хоолны дэглэм барьж, эм уух замаар өвчний шинж тэмдгийг арилгаж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Хоолны дэглэм

PKU-г эмчлэх гол арга бол фенилаланин агуулсан хоолыг хязгаарладаг тусгай хоолны дэглэм барих явдал юм. PKU-тай нярай хүүхдийг эхийн сүүгээр хооллож болно. Тэд ихэвчлэн Лофеналак хэмээх тусгай томъёог хэрэглэх шаардлагатай байдаг. Хүүхэд тань хатуу хоол идэж чадах насанд нь уураг ихтэй хоол хүнс хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй. Эдгээр хоолонд дараахь зүйлс орно.

• өндөг
• бяслаг
• самар
• сүү
• шош
• тахиа
• үхрийн мах
• Гахайн мах
• загас

Тэд хангалттай хэмжээний уураг авч байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд PKU-тай хүүхдүүд PKU-ийн хольцыг хэрэглэх хэрэгтэй. Энэ нь фенилаланинаас бусад биед шаардлагатай бүх амин хүчлийг агуулдаг. Мэргэжлийн эрүүл мэндийн дэлгүүрүүдээс олж авах боломжтой уураг багатай, PKU-д ээлтэй зарим хоол хүнс байдаг.

PKU-тэй хүмүүс эдгээр хоолны дэглэмийн хязгаарлалтыг дагаж, өвчний шинж тэмдгийг зохицуулахын тулд насан туршдаа PKU-ийн томъёог хэрэглэж байх ёстой.

PKU хоолны төлөвлөгөө нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг гэдгийг анхаарах нь чухал юм. PKU-тэй хүмүүс фенилаланины хэрэглээг хязгаарлахын зэрэгцээ шим тэжээлийн зохистой харьцааг хадгалахын тулд эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй нягт хамтран ажиллах хэрэгтэй. Тэд мөн өдөржингөө идэж буй хоолондоо агуулагдах фенилаланины хэмжээг тэмдэглэж фенилаланины түвшинг хянах ёстой.

Мужийн зарим хууль тогтоогчид PKU-ийг эмчлэхэд шаардлагатай хоол хүнс, томъёоны даатгалын зарим хэсгийг хамарсан хуулийн төслүүдийг батлав. Тус муж улсын хууль тогтоох байгууллага, эрүүл мэндийн даатгалын компаниас лавлаж, энэ хамрах хүрээ танд байгаа эсэхийг олж мэдээрэй. Хэрэв танд эмнэлгийн даатгал байхгүй бол та PKU-ийн томъёог худалдан авахад туслах ямар сонголтууд байгааг орон нутгийнхаа эрүүл мэндийн хэлтсээс шалгаж болно.

Эмийн эмчилгээ

АНУ-ын Хүнс, Эмийн Захиргаа (FDA) саяхан PKU-ийн эмчилгээнд зориулагдсан сапроптерин (Куван) -ийг батлав. Сапроптерин нь фенилаланины түвшинг бууруулахад тусалдаг. Энэ эмийг PKU хоолны тусгай төлөвлөгөөтэй хамт хэрэглэх ёстой. Гэсэн хэдий ч энэ нь PKU-тэй бүх хүмүүст тохирохгүй. Энэ нь PKU-ийн хөнгөн хэлбэрийн хүүхдүүдэд хамгийн үр дүнтэй байдаг.

Жирэмсэн ба фенилкетонури

PKU-тэй эмэгтэй хүүхэд төрөх жилдээ PKU хоолны төлөвлөгөөг дагаж мөрдөөгүй бол хүндрэх, түүний дотор зулбах эрсдэлтэй байж болзошгүй юм. Мөн хэвлий дэх хүүхэд фенилаланин их хэмжээгээр хордох магадлал өндөр байна. Энэ нь нялх хүүхдэд янз бүрийн асуудал үүсгэж болзошгүй бөгөөд үүнд:

• оюуны бэрхшээл
• зүрхний гажиг
• өсөлт хойшлогдсон
• бага жинтэй
• хэвийн бус жижиг толгой

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь нярайд нэн даруй мэдэгдэхүйц биш боловч эмч таны хүүхдэд тохиолдож болзошгүй эрүүл мэндийн асуудлын шинж тэмдгийг шалгахын тулд шинжилгээ хийдэг.

Фенилкетонурия өвчтэй хүмүүсийн урт хугацааны төлөв

PKU-тэй хүмүүсийн урт хугацааны хэтийн төлөв нь төрсний дараахан PKU хоолны төлөвлөгөөг нарийн дагаж мөрдвөл маш сайн байдаг. Оношлогоо, эмчилгээ хойшлогдвол тархины гэмтэл гарч болзошгүй. Энэ нь хүүхдийн амьдралын эхний жилээс оюуны хомсдолд хүргэж болзошгүй юм. Эмчилгээгүй PKU нь дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй юм.

• хөгжлийг хойшлуулсан
• зан үйл, сэтгэл хөдлөлийн асуудлууд
• чичирхийлэл, таталт гэх мэт мэдрэлийн асуудлууд

Фенилкетонури өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

PKU нь генетикийн эмгэг тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй хүмүүст ферментийн шинжилгээ хийж болно. Ферментийн шинжилгээ гэдэг нь хэн нэгэн PKU-г үүсгэдэг согогтой генийг авч явдаг эсэхийг тодорхойлох цусны шинжилгээ юм. Жирэмсэн үед хэвлий дэх нярайг PKU-ийн шинжилгээнд хамруулах зорилгоор шинжилгээг хийж болно.

Хэрэв та PKU-тай бол амьдралынхаа туршид PKU хоолны төлөвлөгөөгөө дагаж шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.