Микрогнатия гэж юу вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Тойм
• Микрогнатиа юу үүсгэдэг вэ?
• Пьер Робиний хам шинж
• Трисоми 13 ба 18
• Ахондрогенез
• Прогериа
• Кри-ду-чат синдром
• Урвагч Коллинзын синдром
• Та хэзээ тусламж эрэлхийлэх ёстой вэ?
• Микрогнатиаг эмчлэх аргууд юу вэ?
• Урт хугацааны төлөв ямар байна вэ?

Тойм

Микрогнатиа буюу эрүүний гипоплази нь хүүхдийн доод эрүү маш бага байдаг эмгэг юм. Микрогнатиатай хүүхдийн доод эрүү нүүрний бусад хэсгээс хамаагүй богино буюу бага эрүүтэй байдаг.

Хүүхдүүд ийм асуудалтай төрсөн байж магадгүй эсвэл хожим нь хөгжиж магадгүй юм. Энэ нь ихэвчлэн trisomy 13, progeria гэх мэт генетикийн тодорхой нөхцлөөр төрсөн хүүхдүүдэд тохиолддог. Энэ нь ургийн архины синдромын үр дүн байж болно.

Зарим тохиолдолд хүүхдийн эрүү нас ахих тусам энэ асуудал арилдаг. Хүнд тохиолдолд, микрогнатати нь хооллох эсвэл амьсгалахад бэрхшээлтэй байдаг. Энэ нь шүдний гаж хөгжилд хүргэж болзошгүй бөгөөд ингэснээр таны хүүхдийн шүд зөв тохирохгүй байна гэсэн үг юм.

Микрогнатиа юу үүсгэдэг вэ?

Микрогнатиагийн ихэнх тохиолдол төрөлхийн байдаг тул хүүхдүүд үүнтэй хамт төрдөг гэсэн үг юм. Микрогнатиагийн зарим тохиолдол удамшлын эмгэгээс үүдэлтэй байдаг бол бусад тохиолдолд энэ нь өөрөө бий болдог, гэр бүлээрээ дамждаггүй генетик мутацийн үр дүн юм.

Микрогнатиатай холбоотой хэд хэдэн генетик хам шинжийг энд оруулав.

Пьер Робиний хам шинж

Пьер Робиний синдром нь таны хүүхдийн эрүүг эхийн хэвлийд аажмаар үүсгэж улмаар маш бага доод эрүү үүсгэдэг. Энэ нь нялх хүүхдийн хэлийг хоолой руу ухарч, улмаар амьсгалын замыг хааж, амьсгалыг хүндрүүлдэг.

Эдгээр хүүхдүүд мөн амныхаа дээвэр (эсвэл тагнай сэтэрхий) цоорхойтой төрсөн байж болно. Энэ нь 8500-14000 төрөлт тутмын 1-т тохиолддог.

Трисоми 13 ба 18

Трисомоми нь нярайд генетикийн нэмэлт материалтай болоход тохиолддог генетикийн эмгэг юм: ердийн хоёрын оронд гурван хромосом. Трисоми нь сэтгэцийн ноцтой дутагдал, бие махбодийн гажиг үүсгэдэг.

Анагаах ухааны үндэсний номын сангийн мэдээлснээр 16000 нярай тутмын 1 орчим нь трисоми 13 буюу Патау хам шинж гэж нэрлэгддэг.

Трисоми 18 сангийн мэдээлснээр 6000 нярай тутмын 1 нь трисоми 18 эсвэл Эдвардсын синдромтой байдаг, амьгүй төрсөн хүүхдүүдийг эс тооцвол.

13 эсвэл 18 гэх мэт тоо нь нэмэлт материалыг аль хромосомоос гаргаж авахыг хэлнэ.

Ахондрогенез

Ахондрогенез нь таны хүүхдийн өнчин тархины булчирхайгаас хангалттай хэмжээний өсөлтийн даавар үүсгэдэггүй удамшлын ховор өвчин юм. Энэ нь ясны хүнд асуудал үүсгэдэг, үүнд жижиг эрүү, нарийн цээж орно. Энэ нь бас маш богино шалтгаан болдог.

• хөл
• гар
• хүзүү
• их бие

Прогериа

Progeria бол генетикийн эмгэг юма хүүхэд хурдацтай хөгшрөх. Прогери өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн төрөхдөө шинж тэмдэггүй байдаг ч амьдралынхаа эхний 2 жилд эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэ нь генетикийн мутациас үүдэлтэй боловч гэр бүлээрээ дамждаггүй. Жижиг эрүүгээс гадна прогеритэй хүүхдүүд өсөлтийн хурд удаан, үс уналт, царай нь маш нарийхан байдаг.

Кри-ду-чат синдром

Кри-ду-чат синдром нь хөгжлийн гажиг, бие махбодийн гажиг, түүний дотор жижиг эрүү, бага чихтэй чихний өвчин үүсгэдэг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм.

Энэ нэр нь ийм өвчтэй нялх хүүхдүүдийн хашгирч буй муур шиг өндөр хашгиралтаас үүдэлтэй юм. Энэ нь ихэвчлэн удамшлын эмгэг биш юм.

Урвагч Коллинзын синдром

Treacher Collins синдром нь нүүрний хүнд хэлбэрийн гажиг үүсгэдэг удамшлын эмгэг юм. Энэ нь жижиг эрүүгээс гадна тагнай сэтэрхий, хацрын хонхгүй, чихний гажиг үүсгэдэг.

Та хэзээ тусламж эрэлхийлэх ёстой вэ?

Таны хүүхдийн эрүү маш жижиг харагдсан эсвэл таны хүүхэд хооллох, хооллоход бэрхшээлтэй байгаа тохиолдолд хүүхдийнхээ эмч рүү залгаарай. Бага эрүү үүсгэдэг зарим генетикийн эмгэгүүд нь ноцтой бөгөөд эмчилгээг аль болох богино хугацаанд оношлох шаардлагатай байдаг тул эмчилгээг эхлэх боломжтой болно.

Микрогнатиагийн зарим тохиолдлыг төрөхөөс өмнө хэт авиан шинжилгээгээр оношилж болно.

Хүүхэд тань зажлах, хазах, ярихад бэрхшээлтэй байгаа эсэхийг хүүхдийнхээ эмч, шүдний эмчид мэдэгдээрэй. Үүнтэй төстэй асуудал нь шүдний гажиг, гажиг заслын эмч эсвэл амны хөндийн мэс засалчийн эмчлэх боломжтой шинж тэмдэг байж болно.

Мөн таны хүүхэд унтахдаа бэрхшээлтэй байгаа, эсвэл унтах үедээ амьсгалахаа түр зогсоосон байгааг анзаарч магадгүй бөгөөд энэ нь жижиг эрүүгээс болж үүссэн түгжрэлийн апноэтай холбоотой байж болох юм.

Микрогнатиаг эмчлэх аргууд юу вэ?

Таны хүүхдийн доод эрүү өөрөө удаан өсч магадгүй, ялангуяа бэлгийн бойжилтын үед. Энэ тохиолдолд эмчилгээ хийх шаардлагагүй болно.

Ерөнхийдөө, хэрэв таны хүүхэд хоолонд хүндрэлтэй байгаа бол микрогнатийн эмчилгээнд өөрчлөгдсөн хооллох арга, тусгай тоног төхөөрөмж орно. Таны эмч энэ сэдвээр хичээл заадаг орон нутгийн эмнэлгийг олоход танд туслах болно.

Таны хүүхдэд амны хөндийн мэс засалчийн засч залруулах мэс засал шаардлагатай байж магадгүй юм. Мэс засалч таны хүүхдийн доод эрүүг сунгахын тулд ясны хэсгүүдийг нэмж эсвэл хөдөлгөнө.

Богино эрүүтэйгээс болж шүдний гажиг засах шүдний гажиг засах гэх мэт залруулах төхөөрөмжүүд бас тустай.

Таны хүүхдийн суурь өвчнийг эмчлэх тодорхой нөхцөл байдал нь ямар нөхцөл байдал, ямар шинж тэмдэг илэрч байгаа, хэр зэрэг хүнд байгаагаас хамаарна. Эмчилгээний аргууд нь эм уух, нарийн хяналт тавихаас эхлээд хүнд хэлбэрийн мэс засал, дэмжих эмчилгээ хүртэл багтдаг.

Урт хугацааны төлөв ямар байна вэ?

Хэрэв таны хүүхдийн эрүү өөрөө ургадаг бол хооллох асуудал ихэвчлэн зогсдог.

Залруулах мэс засал нь ерөнхийдөө амжилттай байдаг боловч таны хүүхдийн эрүү эрүүлжих хүртэл 6-12 сарын хугацаа шаардагдана.

Эцсийн эцэст хэтийн төлөв нь микрогатиа үүсгэсэн нөхцлөөс хамаарна. Ахондрогенез, трисоми 13 гэх мэт тодорхой өвчтэй нярай хүүхдүүд богино хугацаанд л амьдардаг.

Пьер Робины синдром, Трейчер Коллинзын синдром гэх мэт өвчтэй хүүхдүүд харьцангуй хэвийн эмчилгээ хийлгэсэн ч эмчилгээ хийлгүйгээр амьдарч чаддаг.

Таны хүүхдийн онцлог нөхцөл байдал дээр үндэслэн хэтийн төлөв ямар байгааг танай хүүхдийн эмч хэлж өгч чадна. Эрт оношлох, тасралтгүй хяналт тавих нь эмч нарт таны хүүхдэд хамгийн сайн үр дүнд хүрэхийн тулд эмнэлгийн болон мэс заслын арга хэмжээ авах шаардлагатай эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг.

Микрогнатия өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх шууд арга байхгүй бөгөөд үүнээс үүдэлтэй олон нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Хэрэв та удамшлын эмгэгтэй бол генетикийн зөвлөх нь үүнийг хүүхдэд дамжуулах магадлалыг хэлж өгч болно.