Medullary Cystic өвчин

Сэтгэл Ханамжтай

• MCKD-ийн төрөл
• MCKD-ийн шалтгаан
• MCKD-ийн шинж тэмдэг
• MCKD-ийн шинжилгээ, оношлогоо
• Цусны бүрэн шинжилгээ
• BUN тест
• Шээсний цуглуулга
• Цусан дахь креатинины шинжилгээ
• Шээсний хүчлийн шинжилгээ
• Шээсний шинжилгээ
• Зургийн тест
• Биопси
• MCKD-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• MCKD-ийн удаан хугацааны хүндрэлүүд
• MCKD-ийн хэтийн төлөв ямар байна вэ?

Медуляр цистийн бөөрний өвчин гэж юу вэ?

Medullary cystic бөөрний өвчин (MCKD) нь бөөрний төвд цист гэж нэрлэгддэг шингэнээр дүүрсэн жижиг уут үүсэх ховор тохиолдол юм. Сорвижилт нь бөөрний гуурсан хоолойд бас тохиолддог. Шээс нь гуурсан хоолойд бөөр, шээсний системээр дамждаг. Сорвижилт нь эдгээр гуурсан хоолойн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг.

MCKD-ийг ойлгохын тулд бөөрний талаар болон тэдний юу хийдэг талаар бага зэрэг мэдэхэд тусалдаг. Таны бөөр бол хаалттай нударгын хэмжээтэй хоёр шош хэлбэртэй эрхтэн юм. Тэд таны нурууны хоёр талд, нурууны чинь дунд байрладаг.

Таны бөөр таны цусыг шүүж, цэвэрлэдэг - өдөр бүр 200 орчим кварт цус таны бөөрөөр дамждаг. Цэвэр цус таны цусны эргэлтийн системд эргэж ирдэг. Хаягдал бүтээгдэхүүн, нэмэлт шингэн нь шээс болдог. Шээсийг давсаг руу илгээж, эцэст нь таны биеэс зайлуулна.

MCKD-ийн гэмтэл нь бөөрөнд хангалттай төвлөрөөгүй шээс ялгаруулахад хүргэдэг. Өөрөөр хэлбэл, таны шээс хэт их устай, зохих хэмжээний хог хаягдалгүй байдаг. Үүний үр дүнд таны бие илүүдэл хог хаягдлаас ангижрахыг хичээдэг тул хэвийн хэмжээнээс илүү шингэн (полиури) шээс ялгаруулах болно. Бөөрөнд хэт их шээс ялгарахад ус, натри болон бусад чухал химийн бодисууд алдагддаг.

Цаг хугацаа өнгөрөх тусам MCKD нь бөөрний дутагдалд хүргэж болзошгүй юм.

MCKD-ийн төрөл

Насанд хүрээгүй нефронофтиз (NPH) ба MCKD нь хоорондоо нягт холбоотой байдаг. Хоёр нөхцөл байдал нь ижил төрлийн бөөрний гэмтлээс үүдэлтэй бөгөөд ижил шинж тэмдэг илэрдэг.

Гол ялгаа нь эхлэх нас юм. NPH нь ихэвчлэн 10-20 насны хооронд тохиолддог бол MCKD нь насанд хүрэгчдэд тохиолддог өвчин юм.

Нэмж дурдахад, MCKD-ийн 2 дэд бүлэг байдаг: 2-р хэлбэр (ихэвчлэн 30-35 насны насанд хүрэгчид нөлөөлдөг) ба 1-р хэлбэр (60-65 насны насанд хүрэгчид ихэвчлэн нөлөөлдөг).

MCKD-ийн шалтгаан

NPH ба MCKD хоёулаа аутосомын давамгайлсан генетикийн нөхцөл юм. Энэ нь эмгэгийг хөгжүүлэхийн тулд генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс авах шаардлагатай гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх нь гентэй бол хүүхэд үүнийг олж авах, эмгэг үүсгэх магадлал 50 хувьтай байдаг.

Эхлэх наснаас гадна NPH ба MCKD-ийн өөр нэг том ялгаа нь генетикийн янз бүрийн согогоос үүдэлтэй юм.

Бид энд MCKD дээр анхаарлаа төвлөрүүлэхийн зэрэгцээ хэлэлцсэн зүйлийн ихэнх нь NPH-т хамаатай юм.

MCKD-ийн шинж тэмдэг

MCKD-ийн шинж тэмдгүүд нь бусад олон өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй тул онош тавихад хэцүү болгодог. Эдгээр шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• хэт их шээх
• шөнийн цагаар шээх давтамж нэмэгдэх (nocturia)
• цусны даралт буурах
• сул дорой байдал
• давс хүсэх (шээс ихээр ялгарснаас натри илүүдэл алдагдсанаас)

Өвчин даамжрах тусам бөөрний дутагдал (бөөрний төгсгөлийн шат гэж нэрлэдэг) үүсч болзошгүй юм. Бөөрний дутагдлын шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• хөхөрсөн эсвэл цус алдах
• амархан ядардаг
• ойр ойрхон
• толгой өвдөх
• арьсны өнгөний өөрчлөлт (шар эсвэл хүрэн)
• арьсны загатнах
• булчин татах эсвэл татвалзах
• дотор муухайрах
• гар, хөлний мэдрэмж алдагдах
• цус бөөлжих
• цуст ялгадас
• Жин хасах
• сул дорой байдал
• таталт
• сэтгэцийн төлөв байдлын өөрчлөлт (төөрөгдөл эсвэл өөрчлөгдсөн сонор сэрэмж)
• кома

MCKD-ийн шинжилгээ, оношлогоо

Хэрэв танд MCKD-ийн шинж тэмдэг илэрвэл эмч таны оношийг батлахын тулд хэд хэдэн өөр төрлийн шинжилгээ хийлгэж болно. MCKD-ийг тодорхойлоход цус, шээсний шинжилгээ хамгийн чухал байх болно.

Цусны бүрэн шинжилгээ

Цусны бүрэн шинжилгээ нь таны цусны улаан эс, лейкоцит ба ялтасуудын тоог харуулдаг. Энэ шинжилгээгээр цус багадалт, халдварын шинж тэмдэг илэрдэг.

BUN тест

Цусан мочевин азотын (BUN) сорил нь бөөрний үйл ажиллагаа хангалтгүй байх үед нэмэгддэг уургийн задралын бүтээгдэхүүн болох мочевины хэмжээг тогтоодог.

Шээсний цуглуулга

24 цагийн шээс цуглуулах нь шээс ихээр ялгарч байгааг нотолж, электролитийн хэмжээ, алдагдлыг баримтжуулж, креатинины клиренсийг хэмжих болно. Креатинины клиренс нь бөөрний хэвийн үйл ажиллагаа явуулж байгаа эсэхийг тодруулах болно.

Цусан дахь креатинины шинжилгээ

Таны креатинины түвшинг шалгахын тулд цусан дахь креатинины шинжилгээг хийх болно. Креатинин нь булчингаас гаргаж авдаг химийн хаягдал бүтээгдэхүүн бөгөөд таны бөөрөөр биеэс гадагшилдаг. Энэ нь цусан дахь креатинины түвшинг бөөрний креатинины клиренстэй харьцуулахад хэрэглэгддэг.

Шээсний хүчлийн шинжилгээ

Шээсний хүчлийн түвшинг шалгахын тулд шээсний хүчлийн шинжилгээ хийнэ. Шээсний хүчил бол таны бие зарим хүнсний бодисыг задлахад үүсдэг химийн бодис юм. Шээсний хүчил нь биеэс шээсээр дамжин гардаг. Шээсний хүчлийн хэмжээ ихэвчлэн MCKD өвчтэй хүмүүст өндөр байдаг.

Шээсний шинжилгээ

Таны шээсний өнгө, хувийн жин, рН (хүчил ба шүлтлэг) түвшинд дүн шинжилгээ хийх зорилгоор шээсний шинжилгээг хийх болно. Үүнээс гадна шээсний тунадас цус, уураг, эсийн агууламжтай эсэхийг шалгана. Энэхүү шинжилгээ нь оношийг батлах эсвэл бусад болзошгүй эмгэгийг арилгахад эмч нарт тусална.

Зургийн тест

Цус, шээсний шинжилгээнээс гадна эмч хэвлий / бөөрний томографийн шинжилгээ хийлгэж болно. Энэхүү шинжилгээнд рентген зураг ашиглан бөөр болон гэдэс дотрыг харах боломжтой. Энэ нь таны шинж тэмдгийн бусад болзошгүй шалтгааныг үгүйсгэхэд тусална.

Таны эмч бөөрний цистийг нүдээр харахын тулд бөөрний хэт авиан шинжилгээг хийхийг хүсч магадгүй юм. Энэ нь бөөрний гэмтлийн хэмжээг тогтоох явдал юм.

Биопси

Бөөрний биопсийн шинжилгээнд эмч эсвэл бусад эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд бөөрний эдийг лабораторид микроскопоор шинжлүүлэхийн тулд жижиг хэсгийг салгаж авна. Энэ нь өвчний шинж тэмдэг, халдвар, ер бусын орд, сорви зэрэг бусад байж болох шалтгааныг үгүйсгэхэд тусална.

Биопси нь эмчдээ бөөрний өвчний үе шатыг тодорхойлоход тусалдаг.

MCKD-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

MCKD-ийг эмчлэх арга байхгүй. Нөхцөл байдлыг эмчлэх нь өвчний шинж тэмдгийг бууруулах, өвчний явцыг удаашруулах оролдлого хийдэг.

Өвчний эхний шатанд эмч шингэний хэмжээг нэмэгдүүлэхийг зөвлөж байна. Шингэн алдалтаас зайлсхийхийн тулд давсны бэлдмэл уухыг шаардаж магадгүй юм.

Өвчин үргэлжилж байгаа тул бөөрний дутагдалд хүргэж болзошгүй юм. Энэ тохиолдолд та диализ хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Диализ гэдэг нь бөөрөнд шүүж чадахаа больсон хог хаягдлыг машинаас биеэс зайлуулах процесс юм.

Диализ нь хүний ​​амьдралыг тэтгэдэг эмчилгээ боловч бөөрний дутагдалтай хүмүүс бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэх боломжтой байдаг.

MCKD-ийн удаан хугацааны хүндрэлүүд

MCKD-ийн хүндрэлүүд нь янз бүрийн эрхтэн, тогтолцоонд нөлөөлдөг. Үүнд:

• цус багадалт (цусан дахь төмрийн хэмжээ бага)
• ясны сулрал, хугарал үүсгэдэг
• шингэний хуримтлалаас болж зүрхний шахалт (зүрхний тампонад)
• чихрийн солилцооны өөрчлөлт
• зүрхний архаг дутагдал
• Бөөрний дутагдал
• ходоод, гэдэсний шархлаа
• хэт их цус алдалт
• цусны даралт өндөр байх
• үргүйдэл
• сарын тэмдгийн асуудал
• мэдрэлийн гэмтэл

MCKD-ийн хэтийн төлөв ямар байна вэ?

MCKD нь бөөрний эмгэгийг эцсийн шатанд хүргэдэг - өөрөөр хэлбэл бөөрний дутагдал эцэстээ гарч ирнэ. Тэр үед биеийнхээ хэвийн үйл ажиллагааг хангахын тулд бөөр шилжүүлэн суулгах, эсвэл диализ тогтмол хийлгэх шаардлагатай болно. Өөрийн сонголтуудын талаар эмчтэйгээ зөвлөлд.