Gamstorp өвчин (гиперкалиемик үечилсэн саажилт)

Сэтгэл Ханамжтай

• Gamstorp өвчин гэж юу вэ?
• Gamstorp өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
• Саажилт
• Миотони
• Гамсторп өвчний шалтгаан юу вэ?
• Гамсторп өвчинд хэн өртөх эрсдэлтэй вэ?
• Гамсторп өвчнийг хэрхэн оношилдог вэ?
• Эмчтэйгээ уулзахаар бэлдэж байна
• Гамсторп өвчнийг эмчлэх эмчилгээ юу вэ?
• Эмийн эм
• Гэрийн эмчилгээ
• Gamstorp өвчнийг даван туулах
• Урт хугацааны төлөв ямар байна вэ?

Gamstorp өвчин гэж юу вэ?

Гамсторп өвчин нь маш ховор тохиолддог генетикийн эмгэг бөгөөд булчин сулрах эсвэл түр зуурын саажилт үүсэх шалтгаан болдог. Өвчин нь олон нэрээр нэрлэгддэг бөгөөд үүнд гиперкалиемик үечилсэн саажилт орно.

Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд хүмүүс шинж тэмдгийг хэзээ ч мэдэрэлгүйгээр генээ авч явж, дамжуулах боломжтой байдаг. 250,000 хүн тутмын нэг нь ийм өвчтэй байдаг.

Хэдийгээр Gamstorp өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч ихэнх хүмүүс энэ өвчнийг хэвийн, идэвхтэй амьдарч чаддаг.

Эмч нар саажилт өвчний олон шалтгааныг мэддэг бөгөөд энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийг тодорхой тодорхойлогдсон өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийхийн тулд өвчний үр дагаврыг хязгаарлахад тусалдаг.

Gamstorp өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Gamstorp өвчин нь өвөрмөц шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг бөгөөд үүнд:

• мөчний хүчтэй сулрал
• хэсэгчилсэн саажилт
• тогтмол бус зүрхний цохилт
• зүрхний цохилтыг алгассан
• булчин чангарах
• байнгын сул тал
• хөдөлгөөнгүй байдал

Саажилт

Саа өвчний тохиолдол богино, хэдэн минутын дараа дуусч магадгүй юм. Илүү урт эпизодтой байсан ч шинж тэмдэг эхэлснээс хойш 2 цагийн дотор та бүрэн эдгэрэх ёстой.

Гэсэн хэдий ч ангиуд ихэвчлэн гэнэт тохиолддог. Та ангийг нь хүлээх аюулгүй газар хайж олоход хангалттай анхааруулга байхгүй байна. Энэ шалтгааны улмаас уналтаас болж гэмтэх нь элбэг байдаг.

Эпизодууд нь ихэвчлэн нялх, бага наснаас эхэлдэг. Ихэнх хүмүүсийн хувьд цуврал давтамж нь өсвөр наснаас эхлэн 20-иод насны хооронд нэмэгддэг.

30 нас хүрэхэд дайралт бага гарах болно. Зарим хүмүүсийн хувьд тэд бүрмөсөн алга болдог.

Миотони

Гамсторп өвчний нэг шинж тэмдэг бол миотони юм.

Хэрэв танд ийм шинж тэмдэг илэрвэл таны булчингийн зарим хэсэг түр зуур хатуурч, хөдлөхөд хэцүү болдог. Энэ нь маш их өвдөлттэй байж болно. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс цувралын үеэр таагүй мэдрэмжийг мэдэрдэггүй.

Байнгын агшилтын улмаас миотонид нэрвэгдсэн булчингууд нь ихэвчлэн нарийн тодорхойлогдсон, хүчтэй харагддаг боловч та эдгээр булчингуудыг ашиглан бага зэрэг эсвэл огтхон ч хүч чармайлт гаргаж чадахгүй байгааг олж мэднэ.

Миотони нь олон тохиолдолд байнгын гэмтэл учруулдаг. Гамсторп өвчтэй зарим хүмүүс эцэст нь хөлний булчингийн доройтлоос болж тэргэнцрийг ашигладаг.

Эмчилгээ нь ихэвчлэн булчингийн аажмаар сулрахаас сэргийлж эсвэл арилгах боломжтой.

Гамсторп өвчний шалтгаан юу вэ?

Гамсторпын өвчин бол SCN4A хэмээх генийн мутаци буюу өөрчлөлтийн үр дүн юм. Энэ ген нь натрийн эсүүдээр дамждаг натрийн суваг буюу бичил харуурыг бий болгоход тусалдаг.

Эсийн мембранаар дамжин өнгөрөх янз бүрийн натри, калийн молекулуудын үүсгэсэн цахилгаан гүйдэл нь булчингийн хөдөлгөөнийг хянадаг.

Гамсторп өвчний үед эдгээр сувгууд нь бие махбодийн гажигтай байдаг тул кали нь эсийн мембраны нэг талд хуримтлагдаж, цусанд хуримтлагддаг.

Энэ нь шаардлагатай цахилгаан гүйдэл үүсэхээс сэргийлж, нөлөөлөлд өртсөн булчинг хөдөлгөх чадваргүй болоход хүргэдэг.

Гамсторп өвчинд хэн өртөх эрсдэлтэй вэ?

Гамсторп өвчин нь удамшлын өвчин бөгөөд аутосомын давамгайлал юм. Энэ нь өвчнийг хөгжүүлэхийн тулд мутацид орсон генийн зөвхөн нэг хувийг авах шаардлагатай гэсэн үг юм.

Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь тээвэрлэгч бол танд ген байх магадлал 50 хувь байна. Гэсэн хэдий ч гентэй зарим хүмүүст шинж тэмдэг хэзээ ч илэрдэггүй.

Гамсторп өвчнийг хэрхэн оношилдог вэ?

Гамсторп өвчнийг оношлохын тулд эмч эхлээд бөөрний дээд булчирхай нь кортизол, альдостерон дааврыг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэхгүй байх үед үүсдэг Аддисоны өвчин гэх мэт бөөрний дээд булчирхайн эмгэгийг үгүйсгэх болно.

Тэд мөн калийн хэвийн бус түвшинг үүсгэж болзошгүй бөөрний генетикийн өвчнийг хасахыг хичээх болно.

Эдгээр бөөрний дээд булчирхайн эмгэг, бөөрний удамшлын өвчнийг үгүйсгэсний дараа эмч Гамсторп өвчин эсэхийг цусны шинжилгээ, ДНК-ийн шинжилгээ, эсвэл ийлдэс дэх электролит, калийн түвшинг үнэлэх замаар баталгаажуулах боломжтой.

Эдгээр түвшинг үнэлэхийн тулд эмч танд калийн түвшин хэрхэн өөрчлөгдөж байгааг шалгахын тулд дунд зэргийн дасгал хийх туршилтыг хийж, дараа нь амралт хийлгэж болно.

Эмчтэйгээ уулзахаар бэлдэж байна

Хэрэв та өөрийгөө Gamstorp өвчтэй байж магадгүй гэж бодож байгаа бол өдөр бүр таны биеийн хүчний түвшинг тэмдэглэж авах өдрийн тэмдэглэл хөтлөхөд тусална. Тухайн өдрүүдэд үйл ажиллагаа, хоолны дэглэмийн талаар тэмдэглэл хөтлөх нь өдөөх хүчин зүйлээ тодорхойлоход тусална.

Түүнчлэн өвчний талаар гэр бүлийн түүхтэй эсэх, байхгүй эсэх талаар цуглуулах боломжтой бүх мэдээллийг авчрах ёстой.

Гамсторп өвчнийг эмчлэх эмчилгээ юу вэ?

Эмчилгээ нь таны тохиолдлын ноцтой байдал, давтамж дээр суурилдаг. Энэ өвчнөөр өвчилсөн олон хүмүүст эм, нэмэлт тэжээл сайн үр дүн өгдөг. Зарим өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийх нь бусдад сайнаар нөлөөлдөг.

Эмийн эм

Ихэнх хүмүүс саа өвчнийг хянахын тулд эмэнд найдах хэрэгтэй болдог. Илүү түгээмэл хэрэглэдэг эмийн нэг бол ацетазоламид (Диамокс) бөгөөд энэ нь таталтыг хянахад түгээмэл хэрэглэгддэг.

Цусан дахь калийн хэмжээг хязгаарлахын тулд эмч шээс хөөх эмийг зааж өгч болно.

Миотони өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийг булчингийн хүнд хэлбэрийн спазмыг тогтворжуулахад тусалдаг мексилетин (Мекситил) эсвэл пароксетин (Паксил) зэрэг бага тунгаар эм хэрэглэж болно.

Гэрийн эмчилгээ

Хөнгөн эсвэл ховор тохиолддог өвчнөөр өвдсөн хүмүүс заримдаа эм хэрэглэхгүйгээр саа өвчтэй өвчнийг дарж чаддаг.

Кальцийн глюконат гэх мэт эрдэс бэлдмэлийг чихэрлэг ундаанд нэмж хөнгөн хэлбэрийг зогсоох боломжтой.

Саа өвчний эхний шинж тэмдгүүдэд аяга тоник ус уух эсвэл хатуу чихэр сорох нь бас тус болно.

Gamstorp өвчнийг даван туулах

Калигаар баялаг хоол хүнс, эсвэл зарим зан авир нь тохиолдлыг өдөөж болно. Цусны урсгал дахь кали хэт их байвал Gamstorp өвчингүй хүмүүст ч булчин сулрах болно.

Гэсэн хэдий ч энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс калийн түвшний маш бага өөрчлөлтөд хариу үйлдэл үзүүлж болох бөгөөд энэ нь Gamstorp-ийн өвчингүй хүнд нөлөөлөхгүй.

Нийтлэг өдөөгч хүчин зүйлүүд нь:

• гадил, чангаанз, үзэм гэх мэт кали ихтэй жимс
• калигаар баялаг хүнсний ногоо, тухайлбал бууцай, төмс, брокколи, цэцэгт байцаа
• сэвэг зарам, шош, самар
• согтууруулах ундаа
• удаан хугацаагаар амрах эсвэл идэвхгүй байдал
• идэхгүйгээр хэт удаан явах
• хэт хүйтэн
• хэт халуун

Gamstorp өвчнөөр өвчилсөн хүн бүхэн ижил өдөөгч хүчин зүйлтэй байх албагүй. Эмчтэйгээ зөвлөлдөж, идэвхжүүлэлт, хоолны дэглэмийг өдрийн тэмдэглэл дээр тэмдэглээд үзээрэй.

Урт хугацааны төлөв ямар байна вэ?

Gamstorp өвчин нь удамшлын шинжтэй тул та үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч та эрсдэлт хүчин зүйлээ сайтар удирдсанаар нөхцөл байдлын нөлөөллийг бууруулах боломжтой. Хөгшрөлт нь цувралын давтамжийг бууруулдаг.

Таны цувралд хүргэж болзошгүй хоол хүнс, үйл ажиллагааны талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм. Саа өвчнийг өдөөх хүчин зүйлээс зайлсхийх нь өвчний үр дагаврыг хязгаарлаж чаддаг.