Уушигны хорт хавдрын генетик шинжилгээний талаар та юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Генетик мутаци гэж юу вэ?
• NSCLC хэдэн төрөл байдаг вэ?
• Генетикийн шинжилгээний талаар би юу мэдэх хэрэгтэй вэ?
• Эдгээр мутаци нь эмчилгээнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Бусад эмчилгээ

Жижиг эсийн бус уушгины хорт хавдар (NSCLC) нь уушгинд нэгээс илүү генетик мутациас үүдэлтэй эмгэгийн нэр томъёо юм. Эдгээр янз бүрийн мутацийн шинжилгээ нь эмчилгээний шийдвэр, үр дүнд нөлөөлж болзошгүй юм.

Үргэлжлүүлэн уншаад NSCLC-ийн янз бүрийн төрлүүд, туршилт, эмчилгээний талаар мэдэж аваарай.

Генетик мутаци гэж юу вэ?

Удамшлын эсвэл олж авсан генетик мутаци нь хорт хавдар үүсэх үүрэг гүйцэтгэдэг. NSCLC-тэй холбоотой олон мутаци аль хэдийн тогтоогдсон байна. Энэ нь судлаачдад эдгээр тодорхой мутацид чиглэсэн эмийг боловсруулахад тусалсан юм.

Таны хорт хавдрыг ямар мутаци өдөөж байгааг мэдэх нь эмчдээ хорт хавдар хэрхэн биеэ авч явах талаар ойлголт өгөх болно. Энэ нь аль эмийг үр дүнтэй байлгахыг тодорхойлоход тусална. Энэ нь таны эмчилгээнд тус болох магадлал багатай хүчтэй эмүүдийг тодорхойлж чадна.

Тиймээс NSCLC оношлогдсоны дараа генетикийн шинжилгээ хийх нь маш чухал юм. Энэ нь таны эмчилгээг хувийн болгоход тусална.

ГССҮТ-д чиглэсэн эмчилгээний тоо өссөөр байна. Судлаачид NSCLC-ийг урагшлуулахад хүргэдэг тодорхой генетик мутацийн талаар илүү ихийг олж мэдэхэд бид илүү их ахиц дэвшил гарна гэж найдаж болно.

NSCLC хэдэн төрөл байдаг вэ?

Уушигны хорт хавдрын үндсэн хоёр төрөл байдаг: уушгины жижиг эс, жижиг эсийн бус уушигны хорт хавдар. Нийт уушгины хорт хавдрын 80-85 хувь нь NSCLC бөгөөд үүнийг дараахь дэд зүйлүүдэд хувааж болно.

• Аденокарцинома
  салст ялгаруулдаг залуу эсээс эхэлдэг. Энэ дэд төрлийг ихэвчлэн
  уушгины гадна хэсэг. Энэ нь эрэгтэй, эрэгтэйчүүдээс илүү эмэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог
  залуу хүмүүст. Энэ нь ерөнхийдөө удаан ургадаг хорт хавдар бөгөөд үүнийг улам ихэсгэж байна
  эрт үе шатанд олж мэдэх боломжтой.
• Хавтгай
  эсийн хорт хавдар амьсгалын замын дотор талыг хамарсан хавтгай нүднүүдээс эхэлнэ
  уушгинд чинь Энэ хэлбэр нь дунд хэсэгт амьсгалын замын гол замын ойролцоо эхлэх магадлалтай
  уушигны.
• Том
  эсийн хорт хавдар уушгины аль ч хэсэгт эхлэх боломжтой бөгөөд нэлээд түрэмгий шинжтэй байж болно.

Бага нийтлэг дэд төрөлд аденоскамозын хавдар ба саркоматоид хорт хавдар багтана.

Та ямар төрлийн ҮСХК-тэй болохыг мэдсэний дараа дараагийн алхам нь үүнд хамааралтай генетикийн тодорхой мутацийг тодорхойлох явдал юм.

Генетикийн шинжилгээний талаар би юу мэдэх хэрэгтэй вэ?

Анхны биопси хийхэд таны эмгэг судлаач хорт хавдар байгаа эсэхийг шалгаж байв. Таны биопсийн ижил эд сорьцыг ихэвчлэн генетикийн шинжилгээнд ашиглаж болно. Генетикийн шинжилгээгээр хэдэн зуун мутацийг илрүүлэх боломжтой.

Эдгээр нь NSCLC-ийн хамгийн түгээмэл мутациудын зарим юм.

• EGFR
  мутаци нь NSCLC-тэй хүмүүсийн 10 орчим хувьд тохиолддог. NSCLC-тэй хүмүүсийн тамхи татдаггүй хүмүүсийн тал орчим хувь нь
  энэ генетикийн мутацитай болох нь тогтоогджээ.
• EGFR T790M
  нь EGFR уургийн өөрчлөлт юм.
• KRAS
  мутаци нь нийт хугацааны 25 орчим хувийг эзэлдэг.
• ALK / EML4-ALK
  мутаци нь NSCLC-тэй хүмүүсийн 5 орчим хувьд байдаг. Энэ нь хандлагатай байдаг
  залуу хүмүүс, тамхи татдаггүй хүмүүс, эсвэл аденокарциномтой хөнгөн тамхичид хамрагдах.

NSCLC-тэй холбоотой генетикийн мутацид дараахь зүйлс орно.

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• МЭК
• УУЛЗАВ
• RET
• ROS1

Эдгээр мутаци нь эмчилгээнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

ГССҮТ-ийг эмчлэх олон янзын эмчилгээ байдаг. Бүх NSCLC нь ижил биш тул эмчилгээг сайтар бодож үзэх хэрэгтэй.

Молекулын нарийвчилсан шинжилгээ нь таны хавдар тодорхой генетик мутаци эсвэл уураг агуулдаг эсэхийг хэлж өгдөг. Зорилтот эмчилгээ нь хавдрын өвөрмөц шинж чанарыг эмчлэхэд зориулагдсан болно.

Эдгээр нь NSCLC-ийн чиглэсэн эмчилгээний зарим аргууд юм.

EGFR

EGFR дарангуйлагчид нь өсөлтийг дэмждэг EGFR генийн дохиог хаадаг. Үүнд:

• афатиниб (Гилотриф)
• эрлотиниб (Тарцева)
• гефитиниб (Iressa)

Эдгээр нь бүгд аман эмчилгээ юм. Нарийвчилсан NSCLC-ийн хувьд эдгээр эмийг дангаар нь эсвэл химийн эмчилгээнд ашиглаж болно. Химийн эмчилгээ үр дүнгүй байгаа үед эдгээр эмийг EGFR мутацгүй байсан ч ашиглаж болно.

Некитумумаб (Portrazza) нь дэвшилтэт хавтгай эсийн NSCLC-д ашигладаг өөр нэг EGFR дарангуйлагч юм. Химийн эмчилгээтэй хамт судсаар (IV) дуслаар хийдэг.

EGFR T790M

EGFR дарангуйлагч нь хавдрыг багасгадаг боловч эдгээр эмүүд эцэстээ үйл ажиллагаагаа зогсоох боломжтой байдаг. Ийм зүйл тохиолдвол таны эмч хавдрын нэмэлт биопси хийлгэж, EGFR ген өөр T790M хэмээх мутаци боловсруулсан эсэхийг шалгаж болно.

2017 онд АНУ-ын Хүнс ба Эмийн Захиргаа (FDA) to osimertinib (Tagrisso). Энэ эм нь T790M мутацийг агуулсан дэвшилтэт NSCLC-ийг эмчилдэг. Энэ эмийг 2015 онд түргэвчилсэн зөвшөөрөл авсан. Эмчилгээг EGFR дарангуйлагч ажиллаагүй үед хийдэг.

Осимертиниб бол өдөрт нэг удаа уух эм юм.

ALK / EML4-ALK

Хэвийн бус ALK уургийг эмчлэх эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• alectinib (Alecensa)
• бригатиниб (Алунбриг)
• церитиниб (Зыкадиа)
• кризотиниб (Xalkori)

Эдгээр уух эмийг химийн эмчилгээний оронд эсвэл химийн эмчилгээ зогссоны дараа хэрэглэж болно.

Бусад эмчилгээ

Бусад чиглэсэн эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• BRAF: дабрафениб (Тафинлар)
• MEK: траметиниб (Mekinist)
• ROS1: кризотиниб (Xalkori)

Одоогийн байдлаар KRAS мутацийн батлагдсан зорилтот эмчилгээ байхгүй байгаа боловч судалгаа шинжилгээний ажил үргэлжилж байна.

Үргэлжлүүлэн ургахын тулд хавдар нь шинэ судас үүсгэх хэрэгтэй. Өндөр түвшний ҮСХХ-ийн үед цусны судасны шинэ өсөлтийг зогсоох эмчилгээг эмч хийж болно.

• эсвэл хамт хэрэглэж болох bevacizumab (Avastin)
  химийн эмчилгээгүй
• ramucirumab (Cyramza), үүнийг нэгтгэж болно
  химийн эмчилгээ ба бусад эмчилгээ үр дүнгүй болсны дараа ихэвчлэн хийдэг

NSCLC-ийн бусад эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• мэс засал
• хими эмчилгээ
• цацраг
• шинж тэмдгийг багасгах хөнгөвчлөх эмчилгээ

Эмнэлзүйн туршилтууд нь туршилтын эмчилгээний аюулгүй байдал, үр нөлөөг туршиж үзэх арга юм. Хэрэв та ГССҮТ-ийн эмнэлзүйн туршилтуудын талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.