Ганглиозидоз гэж юу вэ, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Ганглиозидозын эмчилгээ

Ганглиозидоз нь бета-галактозидазын ферментийн идэвхжил буурах эсвэл байхгүй байх замаар тодорхойлогддог генетикийн ховор өвчин бөгөөд энэ нь нарийн төвөгтэй молекулуудын задрал, тархи болон бусад эрхтэнд хуримтлагдах үүрэгтэй.

Энэ өвчин нь амьдралын эхний жилүүдэд гарч ирэхэд тухайн өвчний шинж тэмдэг, шинж чанар, түүнчлэн бета-галактозидазын ферментийн идэвхжил, идэвхитэй байдлыг харуулсан шинжилгээний үр дүнд үндэслэн оношлогдох үед ялангуяа ноцтой байдаг. Энэ ферментийн үйл ажиллагааг зохицуулах үүрэгтэй GBL1 генийн мутацийн тухай.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Ганглиозидозын шинж тэмдэг илрэх наснаасаа хамаарч харилцан адилгүй байдаг бөгөөд 20-30 насны хооронд шинж тэмдэг илэрвэл уг өвчнийг арай зөөлөн гэж үздэг.

• I хэлбэр эсвэл нялхсын ганглиозидоз: Шинж тэмдгүүд нь 6 сартайгаас өмнө илэрдэг ба мэдрэлийн системийн эмгэг, аажмаар дүлийрэх, сохрох, булчин сулрах, дуу чимээнд мэдрэмтгий болох, элэг, дэлүү томрох, оюуны хөгжлийн бэрхшээл, нүүр царай, зүрхний өөрчлөлт зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Олон тооны шинж тэмдгүүд илэрч болох тул энэ төрлийн ганглиозидозыг хамгийн ноцтой гэж үздэг бөгөөд дундаж наслалт 2-3 жил байдаг;
• Ганглиозидозын төрөл II: Энэ хэлбэрийн ганглиозидозыг 1-3 жилийн хооронд шинж тэмдэг илэрвэл нялх хүүхэд хоцорч, 3-10 жилийн хооронд илэрвэл насанд хүрээгүй гэж ангилж болно. Энэ төрлийн gangliosidosis-ийн гол шинж тэмдэг нь хөдөлгүүр ба танин мэдэхүйн хөгжил, тархины хатингаршил, харааны өөрчлөлтийн хоцрогдсон буюу регресс юм. Ганглиозидозын II хэлбэрийг дунд зэргийн хүнд байдалд тооцдог бөгөөд дундаж наслалт нь 5-10 жилийн хооронд хэлбэлздэг;
• Ганглиозидозын хэлбэр II ба насанд хүрэгчид: Шинж тэмдгүүд нь 10 наснаас эхлэн илэрч болно, гэхдээ 20-30 насны хооронд илүү түгээмэл тохиолддог бөгөөд булчингуудыг өөрийн эрхгүй чангаруулж, нурууны ясны өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог тул жишээлбэл кифоз, сколоз үүсгэдэг. . Энэ төрлийн ганглиозидозыг хөнгөн гэж үздэг боловч шинж тэмдгийн зэрэг нь бета-галактозидазын ферментийн үйл ажиллагааны түвшингээс хамаарч өөр өөр байж болно.

Ганглиозидоз бол аутосомын рецессив генетикийн өвчин бөгөөд өөрөөр хэлбэл тухайн өвчнийг танилцуулахын тулд эцэг эх нь ядаж мутацид орсон генийг тээгч байх шаардлагатай. Тиймээс GBL1 генийн мутацитай төрсөн хүний ​​25%, генийн тээвэрлэгч хүний ​​50% -ийн магадлал байдаг.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Ганглиозидозын оношлогоо нь тухайн хүний ​​танилцуулсан эмнэлзүйн шинж чанарууд болох нүүрний нийт нүүр, томорсон элэг, дэлүү, сэтгэцийн хөдөлгүүрийн саатал, харааны өөрчлөлт гэх мэт өвчний эхний үе шатанд илэрдэг.

Нэмж дурдахад вакуум бүхий лимфоцитын агууламж ажиглагдсан мэдрэлийн зураглал, цусны тоо, шээсний доторх олигосахаридын өндөр концентрацийг тодорхойлсон шээсний шинжилгээ, генетик гэх мэт оношийг батлахад туслах туршилтыг явуулдаг. өвчинийг хариуцдаг мутацийг тодорхойлоход чиглэсэн шинжилгээ.

Жирэмсэн үед оношийг chorionic villus дээж эсвэл амнион шингэний эсийг ашиглан генетикийн шинжилгээгээр хийж болно. Хэрэв энэ шинжилгээ эерэг гарсан бол хүүхдийн амьдралын туршид гарч болох шинж тэмдгүүдийн талаар гэр бүлээрээ удирдуулах нь чухал юм.

Ганглиозидозын эмчилгээ

Энэ өвчний давтамж багатай тул хангалттай хоол тэжээл, өсөлтийг хянах, ярианы эмчилгээ, хөдөлгөөн, яриаг идэвхжүүлэх физик эмчилгээ гэх мэт шинж тэмдгүүдийг хянаж, эмчилгээгээ сайн хийдэггүй.

Үүнээс гадна нүдний үзлэг, халдвар, зүрхний өвчний эрсдлийг хянах ажлыг үе үе хийдэг.