Эхлерс-Данлосын синдром: Энэ юу вэ, үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• EDS-ийн шалтгаан юу вэ?
• EDS-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
• Сонгодог EDS-ийн шинж тэмдэг
• Гипермоблийн EDS (hEDS) шинж тэмдэг
• Судасны EDS-ийн шинж тэмдэг
• EDS хэрхэн оношлогддог вэ?
• EDS-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• EDS-ийн болзошгүй хүндрэлүүд
• Outlook

Эхлерс-Данлосын хам шинж гэж юу вэ?

Эхлерс-Данлосын хам шинж (EDS) нь бие махбодийн холбогч эдэд нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм. Холбогч эд нь арьс, судас, яс, эрхтнийг дэмжиж, бүтцийг нь бүрдүүлэх үүрэгтэй. Энэ нь эсүүд, эслэг материал, коллаген хэмээх уургаас бүрддэг. Генетикийн бүлгийн эмгэгүүд нь Эхлерс-Данлосын синдромыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь коллагены үйлдвэрлэлд согог үүсгэдэг.

Сүүлийн үед Эхлер-Данлосын хам шинжийн 13 том төрлийг дэд хэлбэрт оруулаад байна. Үүнд:

• сонгодог
• сонгодог шиг
• зүрх судасны хавхлаг
• судасны
• хэт хөдөлгөөнт
• үе мөчний үрэвсэл
• дерматоспаракси
• кифосколиотик
• хэврэг эвэрлэг бүрхэвч
• спондилодиспластик
• булчингийн агшилт
• миопатик
• пародонт

EDS-ийн төрөл бүр биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч бүх төрлийн EDS нь нийтлэг нэг зүйл байдаг: хэт хөдөлгөөнт байдал. Hypermobility бол үе мөчний ер бусын өргөн хүрээтэй хөдөлгөөн юм.

Анагаах ухааны үндэсний номын сангийн генетикийн гэрийн лавлагааны дагуу EDS нь дэлхий даяар 5000 хүн тутмын 1-т нөлөөлдөг. Элэгс-Данлосын синдромын хэт хөдөлгөөнт байдал, сонгодог хэлбэрүүд хамгийн түгээмэл тохиолддог. Бусад төрөл нь ховор байдаг. Жишээлбэл, дерматоспаракси нь дэлхий даяар зөвхөн 12 орчим хүүхдэд нөлөөлдөг.

EDS-ийн шалтгаан юу вэ?

Ихэнх тохиолдолд EDS нь удамшлын эмгэг юм. Цөөнх хэрэг өвлөгддөггүй. Энэ нь аяндаа генийн мутациар дамжин тохиолддог гэсэн үг юм. Генийн согог нь коллагены процесс, процессыг сулруулдаг.

Доор жагсаасан бүх генүүдэд ADAMTS2-ээс бусад коллагеныг хэрхэн яаж угсрах талаар зааварчилгаа өгдөг. Тэр ген нь коллагентай ажилладаг уургийг гаргах зааврыг өгдөг. Бүрэн жагсаалт биш боловч EDS үүсгэж болзошгүй генүүдэд дараахь зүйлс орно.

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

EDS-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эцэг эхчүүд заримдаа EDS үүсгэдэг согогтой генийг чимээгүй тээгч байдаг. Энэ нь эцэг эхчүүдэд өвчний шинж тэмдэг илрээгүй байж болно гэсэн үг юм. Тэд алдаатай генийн тээвэрлэгч гэдгээ мэддэггүй. Бусад үед генийн шалтгаан нь давамгайлж, шинж тэмдгийг үүсгэдэг.

Сонгодог EDS-ийн шинж тэмдэг

• сул үе
• өндөр уян хатан, хилэн арьс
• эмзэг арьс
• амархан хөхөрдөг арьс
• илүүдэл арьсны нүдний арьс
• булчингийн өвдөлт
• булчингийн ядаргаа
• тохой, өвдөг гэх мэт даралттай газруудад хоргүй өсөлт
• зүрхний хавхлагын асуудал

Гипермоблийн EDS (hEDS) шинж тэмдэг

• сул үе
• амархан хөхөрсөн
• булчингийн өвдөлт
• булчингийн ядаргаа
• архаг дегенератив үе мөчний өвчин
• эрт үеийн остеоартрит
• архаг өвдөлт
• зүрхний хавхлагын асуудал

Судасны EDS-ийн шинж тэмдэг

• хэврэг судаснууд
• нимгэн арьс
• ил тод арьс
• нимгэн хамар
• цухуйсан нүд
• нимгэн уруул
• хонхойсон хацар
• жижиг эрүү
• нурсан уушиг
• зүрхний хавхлагын асуудал

EDS хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч нар EDS-ийг оношлохын тулд цуврал туршилтыг ашиглаж болно эсвэл бусад ижил төстэй нөхцлийг үгүйсгэж болно. Эдгээр шинжилгээнд генетикийн шинжилгээ, арьсны биопси, эхокардиограмм орно. Экокардиограмм нь дууны долгион ашиглан зүрхний хөдөлгөөнтэй дүрсийг үүсгэдэг. Хэрэв ямар нэгэн гажиг илэрвэл эмчид үзүүлэх болно.

Таны гараас цусны дээж авч, зарим генийн мутацийг туршиж үзээрэй. Арьсны биопси нь коллагены үйлдвэрлэлийн хэвийн бус шинж тэмдгийг шалгахад ашигладаг. Үүнд арьсны жижиг дээжийг авч, микроскопоор шалгах хэрэгтэй.

Үр хөврөлд согогтой ген байгаа эсэхийг ДНХ-ийн шинжилгээгээр баталгаажуулах боломжтой. Энэхүү шинжилгээний хэлбэр нь эмэгтэй хүний ​​өндгийг гаднаас нь бордох үед (in vitro үржил шим) хийдэг.

EDS-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

EDS эмчилгээний одоогийн хувилбаруудад дараахь зүйлс орно.

• физик эмчилгээ (үе мөч, булчингийн тогтворгүй өвчнийг нөхөн сэргээхэд ашигладаг)
• гэмтсэн үе мөчийг засах мэс засал
• өвдөлтийг багасгах эм

Таны мэдэрч буй өвдөлтийн хэмжээ эсвэл нэмэлт шинж тэмдгээс хамааран эмчилгээний нэмэлт аргууд байж болно.

Та мөн осол гэмтлээс урьдчилан сэргийлэх, үе мөчөө хамгаалахын тулд эдгээр арга хэмжээг авч болно.

• Холбоо барих спортоос зайлсхийх хэрэгтэй.
• Жин өргөхөөс зайлсхий.
• Арьсыг хамгаалахын тулд нарнаас хамгаалах тосыг хэрэглээрэй.
• Арьсыг хэт хатааж эсвэл харшлын урвал үүсгэдэг хатуу савангаас зайлсхий.
• Үе мөчний даралтыг багасгахын тулд туслах хэрэгслийг ашигла.

Түүнчлэн, хэрэв таны хүүхэд EDS-тэй бол осол гэмтлээс урьдчилан сэргийлэх, үе мөчөө хамгаалахын тулд эдгээр алхмуудыг дагана уу. Нэмж дурдахад, дугуй унах эсвэл алхаж сурахаас нь өмнө хүүхдээ хангалттай зөөлөвч тавиарай.

EDS-ийн болзошгүй хүндрэлүүд

EDS-ийн хүндрэлд дараахь зүйлс орно.

• үе мөчний архаг өвдөлт
• үе мөчний мултрал
• эрт үе мөчний үрэвсэл
• шархны удаан эдгэрэлт, мэдэгдэхүйц сорви үүсгэдэг
• эмчлэхэд хэцүү мэс заслын шарх

Outlook

Хэрэв танд тохиолдож буй шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн EDS-тэй гэж сэжиглэж байгаа бол эмчид хандах нь импорт юм. Тэд таныг цөөн хэдэн шинжилгээгээр эсвэл бусад ижил төстэй нөхцлүүдийг үгүйсгэх замаар оношлох боломжтой болно.

Хэрэв танд оношлогдвол эмч тантай хамтран эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулна. Нэмж дурдахад осол гэмтлээс урьдчилан сэргийлэх хэд хэдэн алхам байдаг.