Мачадо Иосефын өвчнийг эмчлэх боломжтой юу?

Сэтгэл Ханамжтай

• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
• Физик эмчилгээний хичээлийг хэрхэн хийдэг вэ?
• Хэн өвчин тусах боломжтой вэ
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Мачадо-Жозефын өвчин нь мэдрэлийн системийн тасралтгүй доройтлыг үүсгэдэг, ялангуяа гар, хөлний булчингийн хяналт, зохицуулалтыг алдагдуулдаг генетикийн ховор өвчин юм.

Ерөнхийдөө энэ өвчин 30 наснаас хойш аажмаар суурьшиж, эхлээд хөл, гарын булчинд нөлөөлж, хэл яриа, залгих, тэр ч байтугай нүдний хөдөлгөөнийг хариуцдаг булчинд шилжиж ирдэг.

Мачадо-Жозефын өвчнийг эмчлэх боломжгүй боловч эм, физик эмчилгээний аргыг ашиглан хянах боломжтой бөгөөд энэ нь өвчний шинж тэмдгийг арилгах, өдөр тутмын үйл ажиллагааг бие даан гүйцэтгэх боломжийг олгодог.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Мачадо-Жозефын өвчний эмчилгээнд мэдрэлийн эмчийн зааврыг зааж өгөх ёстой бөгөөд өвчний явц даамжирдаг хязгаарлалтыг багасгахад чиглэгддэг.

Тиймээс эмчилгээг дараахь байдлаар хийж болно.

• Паркинсоны эмийг хэрэглэх, Леводопа шиг: хөдөлгөөн, чичирхийллийг багасгахад туслах;
• Antispasmodic бэлдмэл хэрэглэх, Баклофеногийн хувьд: булчингийн спазм үүсэхээс сэргийлж, хөдөлгөөнийг сайжруулдаг;
• Нүдний шил эсвэл залруулах линз ашиглах: нүдний хараа, давхар харагдах байдлыг багасгах;
• Тэжээлийн өөрчлөлт: жишээлбэл, хоолны бүтцэд өөрчлөлт оруулах замаар залгихад бэрхшээлтэй холбоотой асуудлыг эмчлэх.

Нэмж дурдахад, эмч өвчтөний бие махбодийн хязгаарлалтыг даван туулж, өдөр тутмын үйл ажиллагаа эрхлэхэд бие даан амьдрахад туслах зорилгоор физик эмчилгээний хичээл хийхийг зөвлөж болно.

Физик эмчилгээний хичээлийг хэрхэн хийдэг вэ?

Мачадо-Жозеф өвчний физик эмчилгээг өвчтөнүүд өвчний улмаас үүссэн хязгаарлалтыг даван туулахад туслах зорилгоор тогтмол дасгал хийдэг. Тиймээс физик эмчилгээний үеэр үе мөчний далайцыг хадгалах дасгал хийхээс эхлээд жишээлбэл таяг, тэргэнцэр ашиглаж сурахаас эхлээд янз бүрийн арга хэмжээг ашиглаж болно.

Нэмж дурдахад, физик эмчилгээнд өвчний залгих мэдрэлийн эмгэгтэй холбоотой хоол хүнсийг залгихад бэрхшээлтэй бүх өвчтөнд зайлшгүй шаардлагатай зөвлөдөг бөгөөд зайлшгүй шаардлагатай сэргээн засах эмчилгээг багтааж болно.

Хэн өвчин тусах боломжтой вэ

Мачадо-Жозефын өвчин нь генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд уураг тархины эсэд хуримтлагдаж Атаксин-3 гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь аажмаар гэмтэл авч, шинж тэмдэг илэрдэг.

Генетикийн хувьд Мачадо-Жозефын өвчин нь нэг гэр бүлийн хэд хэдэн хүнд түгээмэл тохиолддог бөгөөд эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамжих магадлал 50% байдаг. Энэ нь тохиолдоход хүүхдүүд өвчний анхны шинж тэмдгүүдийг эцэг эхээсээ эрт илрүүлж чаддаг.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Ихэнх тохиолдолд, Мачадо-Жозефын өвчнийг мэдрэлийн эмч шинж тэмдгийг ажиглаж, уг өвчний гэр бүлийн түүхийг судалж тогтоодог.

Нэмж дурдахад өвчин үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог SCA3 хэмээх цусны шинжилгээ байдаг. Ингэснээр гэр бүлд тань энэ өвчнөөр өвчилсөн хүн байгаа бөгөөд шинжилгээнд хамрагдсанаар өвчин тусах эрсдэл бас юу болохыг олж мэдэх боломжтой юм.