Цистик фиброзыг эмчлэх арга байдаг уу?

Сэтгэл Ханамжтай

• Судалгаа
• Ген орлуулах эмчилгээ
• CFTR модуляторууд
• Амьсгалсан ДНХ
• Өвчний тохиолдол
• Хүндрэлүүд
• Амьсгалын замын хүндрэлүүд
• Хоол боловсруулах замын хүндрэлүүд
• Бусад хүндрэлүүд
• Outlook
• Оролцох
• Судалгааны байгууллагууд
• Эмнэл зүйн туршилт

Тойм

Цистик фиброз (CF) нь таны уушиг болон хоол боловсруулах системийг гэмтээх удамшлын эмгэг юм. CF нь салиа үүсгэдэг биеийн эсүүдэд нөлөөлдөг. Эдгээр шингэн нь биеийг тослох зориулалттай бөгөөд ихэвчлэн нимгэн, гөлгөр байдаг. CF нь эдгээр биеийн шингэнийг өтгөн, наалдамхай болгодог тул уушги, амьсгалын зам, хоол боловсруулах замд хуримтлагддаг.

Судалгааны ажлын ахиц дэвшил нь КФ-тэй хүмүүсийн амьдралын чанар, дундаж наслалтыг эрс сайжруулсан боловч ихэнх нь энэ өвчнийг бүх амьдралынхаа туршид эмчлэх шаардлагатай болно. Одоогийн байдлаар CF-ийг эмчлэх арга байхгүй ч судлаачид үүнийг эмчлэхээр ажиллаж байна. Хамгийн сүүлийн үеийн судалгаа, удахгүй CF өвчтэй хүмүүст юу боломжтой болох талаар олж мэдэх.

Судалгаа

Олон нөхцөл байдлын нэгэн адил CF судалгааны ажлыг санхүүжүүлэгч, хандив цуглуулах, тэтгэлэг авахын төлөө тэмцэгч судлаачдыг эмчлэх чиглэлээр ажилладаг байгууллагууд санхүүжүүлдэг. Яг одоо судалгааны зарим үндсэн чиглэлүүд энд байна.

Ген орлуулах эмчилгээ

Хэдэн арван жилийн өмнө судлаачид CF-ийг хариуцдаг генийг тогтоожээ. Энэ нь генетикийн орлуулах эмчилгээ нь in vitro-д согогтой генийг орлож чадах болов уу гэсэн найдварыг төрүүлэв. Гэсэн хэдий ч энэ эмчилгээ хараахан үр дүнд хүрээгүй байна.

CFTR модуляторууд

Сүүлийн жилүүдэд судлаачид CF-ийн шинж тэмдгийг бус түүний шалтгааныг чиглэсэн эмийг боловсруулсан. Эдгээр эмүүд, ivacaftor (Kalydeco) ба lumacaftor / ivacaftor (Orkambi) нь цистик фиброз трансмембраны дамжуулагч зохицуулагч (CFTR) модулятор гэж нэрлэгддэг эмийн бүлгийн нэг хэсэг юм. Энэ бүлгийн эмүүд нь CF-ийг хариуцдаг мутаци генд нөлөөлж, биеийн шингэнийг зохих ёсоор бий болгоход чиглэгддэг.

Амьсгалсан ДНХ

Генийн эмчилгээг орлуулах өмнөх эмчилгээ амжилтгүй болсон тохиолдолд шинэ төрлийн генийн эмчилгээг авах боломжтой. Энэхүү хамгийн сүүлийн техник арга бол генийн "цэвэр" хуулбарыг уушигны эсэд хүргэхийн тулд ДНХ-ийн амьсгалсан молекулуудыг ашигладаг. Эхний туршилтанд энэ эмчилгээг хэрэглэсэн өвчтөнүүд шинж тэмдгийн даруу байдал сайжирсан байна. Энэхүү нээлт нь CF-тэй хүмүүсийн хувьд маш сайн амлалтыг харуулж байна.

Эдгээр эмчилгээний аль нь ч жинхэнэ эмчилгээ биш боловч эдгээр нь CF өвчтэй хүмүүст хэзээ ч тохиолдож байгаагүй өвчин эмгэггүй амьдралд хүргэх хамгийн том алхам юм.

Өвчний тохиолдол

Өнөөдөр АНУ-д 30,000 гаруй хүн CF-тэй амьдарч байна. Энэ бол ховор тохиолддог эмгэг юм - жилд 1000 орчим хүн л оношлогддог.

Эрсдэлийн хоёр гол хүчин зүйл нь хүний ​​CF оношлогдох боломжийг нэмэгдүүлдэг.

• Гэр бүлийн түүх: CF бол удамшлын генетикийн эмгэг юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь гэр бүлд ажилладаг. Хүмүүс CF-ийн генийг эмгэггүй авч явах боломжтой. Хэрэв хоёр тээвэрлэгч хүүхэдтэй бол тэр хүүхдэд 1-ээс 4 хүн CF-тэй болох магадлалтай. Мөн тэдний хүүхэд CF-ийн генийг зөөвөрлөх боломжтой боловч эмгэггүй, эсвэл генгүй болно.
• Тэмцээн: CF нь бүх үндэстний хүмүүст тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь Хойд Европоос гаралтай Кавказын хүмүүст түгээмэл байдаг.

Хүндрэлүүд

CF-ийн хүндрэлүүд ерөнхийдөө гурван ангилалд хуваагдана. Эдгээр ангилал, хүндрэлд дараахь зүйлс орно.

Амьсгалын замын хүндрэлүүд

Эдгээр нь зөвхөн CF-ийн хүндрэлүүд биш боловч эдгээр нь хамгийн нийтлэг байдаг:

• Амьсгалын замын гэмтэл: CF нь таны амьсгалын замыг гэмтээдэг. Бронхоэктаз гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг нь амьсгалах, амьсгалахад хэцүү болгодог. Энэ нь уушгийг өтгөн, наалдамхай салстаас цэвэрлэхэд хэцүү болгодог.
• Хамрын полип: CF нь ихэвчлэн хамрын хөндийн үрэвсэл, хавдар үүсгэдэг. Үрэвсэлээс болж махлаг ургалт (полип) үүсч болно. Полип нь амьсгалыг улам хүндрүүлдэг.
• Байнгын халдвар: Зузаан, наалдамхай салиа нь бактерийн үржлийн үндэс болдог. Энэ нь уушгины үрэвсэл, бронхит үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Хоол боловсруулах замын хүндрэлүүд

CF нь хоол боловсруулах эрхтний хэвийн үйл ажиллагаанд саад учруулдаг. Эдгээр нь хоол боловсруулах хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийн цөөн хэдэн нь юм.

• Гэдэсний түгжрэл: CF өвчтэй хүмүүс эмгэгээс үүдэлтэй үрэвслээс болж гэдэсний түгжрэлийн эрсдэл нэмэгддэг.
• Хоол тэжээлийн дутагдал: CF-ээс үүдэлтэй өтгөн, наалдамхай салиа нь таны хоол боловсруулах системийг хааж, шим тэжээлийг шингээж авахад шаардлагатай шингэнийг гэдэс рүү тань хүргэхээс сэргийлдэг. Эдгээр шингэнгүйгээр хоол хүнс таны хоол боловсруулах системд шингэхгүйгээр дамжин өнгөрөх болно. Энэ нь хоол тэжээлийн ямар нэгэн ашиг тус авахаас сэргийлдэг.
• Чихрийн шижин: CF-ээс үүссэн өтгөн, наалдамхай салиа нь нойр булчирхайг сорвижуулж, хэвийн ажиллахаас сэргийлдэг. Энэ нь бие махбодид хангалттай хэмжээний инсулин үйлдвэрлэхээс сэргийлж болзошгүй юм. Нэмж дурдахад CF нь таны бие инсулинд зохих хариу үйлдэл үзүүлэхээс сэргийлж болзошгүй юм. Энэ хоёр хүндрэл нь чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг.

Бусад хүндрэлүүд

Амьсгалын замын болон хоол боловсруулах эрхтний асуудлаас гадна CF нь бие махбодид бусад хүндрэлүүд үүсгэдэг, үүнд:

• Үржил шимтэй холбоотой асуудал: ЭХ-тэй эрчүүд бараг үргэлж үргүй байдаг. Учир нь өтгөн салиа нь түрүү булчирхайгаас төмсөг рүү шингэн дамжуулдаг хоолойг хаадаг. CF өвчтэй эмэгтэйчүүд эмгэггүй эмэгтэйчүүдтэй харьцуулахад үржил шим багатай байж болох ч ихэнх нь хүүхэдтэй болох боломжтой байдаг.
• Ясны сийрэгжилт: Нимгэн яс үүсгэдэг энэ эмгэг нь CF өвчтэй хүмүүст түгээмэл тохиолддог.
• Шингэн алдалт: CF нь таны биед агуулагдах эрдэс бодисын хэвийн тэнцвэрийг хадгалахад илүү төвөгтэй болгодог. Энэ нь шингэн алдалт, түүнчлэн электролитийн тэнцвэргүй байдлыг үүсгэдэг.

Outlook

Сүүлийн хэдэн арван жилд CF оношлогдсон хүмүүсийн хэтийн төлөв эрс сайжирсан. Одоо CF өвчтэй хүмүүс 20-30 насныхан амьдрах нь ховор үзэгдэл болжээ. Зарим нь бүр урт наслах боломжтой.

Одоогийн байдлаар CF-ийн эмчилгээний эмчилгээ нь тухайн өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд, эмчилгээний гаж нөлөөг багасгахад чиглэгддэг. Эмчилгээ нь бактерийн халдвар гэх мэт өвчний хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг.

Одоогийн байдлаар ирээдүйтэй судалгаа хийгдэж байгаа ч CF-ийг эмчлэх шинэ аргууд олон жилийн нүүрийг үзэх гэж байна. Шинэ эмчилгээнд олон жилийн судалгаа, туршилт шаардагдах бөгөөд удирдлагын агентлагууд эмнэлэг, эмч нарт өвчтөнд үүнийг санал болгох боломжийг олгох болно.

Оролцох

Хэрэв танд CF байгаа бол CF өвчтэй эсвэл энэ эмгэгийг эмчлэх эрмэлзэлтэй хэн нэгнийг мэддэг бол судалгааг дэмжихэд оролцох нь маш хялбар байдаг.

Судалгааны байгууллагууд

Боломжит CF эмчилгээний талаархи судалгааны ихэнх хэсгийг CF өвчтэй хүмүүс болон тэдний гэр бүлийн өмнөөс ажилладаг байгууллагууд санхүүжүүлдэг. Тэдэнд хандив өргөх нь эмчилгээг үргэлжлүүлэн судлахад тусалдаг. Эдгээр байгууллагуудад дараахь зүйлс орно.

• Цистик фиброзын сан: CFF нь илүү сайн бизнесийн товчооноос магадлан итгэмжлэгдсэн байгууллага бөгөөд эмчилгээний болон дэвшилтэт эмчилгээний судалгааг санхүүжүүлэх чиглэлээр ажилладаг.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI нь итгэмжлэгдсэн буяны байгууллага юм. Үүний гол зорилго нь судалгааг санхүүжүүлэх, өвчтөн, гэр бүлд дэмжлэг үзүүлэх, боловсрол олгох, CF-ийн мэдлэгийг дээшлүүлэх явдал юм.

Эмнэл зүйн туршилт

Хэрэв та CF-тэй бол эмнэлзүйн туршилтанд хамрагдах боломжтой. Эдгээр эмнэлзүйн туршилтуудын ихэнхийг судалгааны эмнэлгүүдээр дамжуулан хийдэг. Таны эмчийн алба эдгээр бүлгүүдийн аль нэгтэй холбоотой байж болзошгүй. Хэрэв үгүй ​​бол та дээрх байгууллагуудын аль нэгэнд нь хандаж, нээлттэй, оролцогчдыг хүлээн авч байгаа шүүх хуралдааныг олж өгөхөд туслах өмгөөлөгчтэй холбогдож магадгүй юм.