Rett синдромыг хэрхэн таних вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Ретт синдромын онцлог шинж чанарууд
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Наслалт
• Rett Syndrome юунаас болж үүсдэг вэ
• Ретт синдромын эмчилгээ

Реттийн синдром буюу тархины атрофийн гипераммонеми гэж нэрлэдэг нь мэдрэлийн системд нөлөөлдөг, бараг зөвхөн охидод тохиолддог генетикийн ховор өвчин юм.

Ретт синдромтой хүүхдүүд тоглохоо больж, тусгаарлагдаж, сурах чадвараа алдах, тухайлбал алхах, ярих эсвэл гараа хөдөлгөх зэрэг нь өвчний онцлог шинж чанар бүхий гар хөдөлгөөнийг үүсгэдэг.

Ретт синдром нь эдгэрдэггүй боловч жишээлбэл, эпилепсийн таталт, уян хатан байдал, амьсгалыг бууруулдаг эмийг ашиглан хянах боломжтой. Гэхдээ физик эмчилгээ, сэтгэлзүйн хөдөлгөөнийг идэвхжүүлэх нь маш их тусалдаг тул өдөр бүр хийх нь зүйтэй.

Ретт синдромын онцлог шинж чанарууд

Эцэг эхийн анхаарлыг хамгийн их татдаг шинж тэмдгүүд нь зөвхөн амьдралын 6 сарын дараа илэрдэг боловч Ретт синдромтой хүүхэд гипотони өвчнөөр өвчилсөн бөгөөд эцэг эх, гэр бүлийнхэн нь түүнийг "сайн" хүүхэд бөгөөд асрахад хялбар хүүхэд гэж харж болно -ийн.

Энэ синдром нь 4 үе шаттай хөгждөг бөгөөд заримдаа онош нь зөвхөн 1 нас хүрэхэд, эсвэл хүүхэд бүрийн шинж тэмдгээс хамаарч хожуу тохиолддог.

Эхний үе шат, амьдралын 6-18 сарын хооронд тохиолддог бөгөөд дараахь зүйлүүд байдаг.

• Хүүхдийн хөгжлийг зогсоох;
• Толгойн тойрог нь өсөлтийн хэвийн муруйг дагаж мөрддөггүй;
• Өөр хүмүүсийг тусгаарлах хандлагатай, бусад хүмүүс эсвэл хүүхдүүдийн сонирхлыг бууруулдаг.

Хоёр дахь түвшин, 3 наснаас эхлэн хэдэн долоо хоног эсвэл хэдэн сар үргэлжилж болно:

• Хүүхэд ямар ч шалтгаангүйгээр маш их уйлдаг;
• Хүүхэд үргэлж цочромтгой хэвээр байна;
• Гараа давтах хөдөлгөөнүүд гарч ирдэг;
• Амьсгалын өөрчлөлт гарч, өдрийн цагаар амьсгалаа зогсоож, амьсгалын тоо нэмэгдэх мөчид;
• Өдөржингөө таталт өгөх, эпилепсийн довтолгоо хийх;
• Унтах эмгэг нь нийтлэг байж болно;
• Өмнө нь ярьсан хүүхэд ярихаа бүр мөсөн зогсоож чадна.

Гуравдугаар үе шат, ойролцоогоор 2, 10 жилийн өмнө тохиолдсон:

• Одоогийн байдлаар үзүүлсэн шинж тэмдгүүдэд зарим сайжруулалт гарч магадгүй бөгөөд хүүхэд бусдыг сонирхож эргэж магадгүй юм;
• Их биеийг хөдлөхөд бэрхшээлтэй байгаа нь тодорхой бөгөөд босоход хэцүү байдаг.
• Сэтгэлийн мэдрэмж байж болно;
• Уушигны үйл ажиллагааг алдагдуулдаг сколиоз үүсдэг;
• Унтах үедээ шүдээ хавирах нь түгээмэл байдаг;
• Хооллох нь хэвийн байж болох бөгөөд хүүхдийн жин нь хэвийн байх хандлагатай байдаг бөгөөд жин нь бага зэрэг нэмэгддэг;
• Хүүхэд амьсгалаа алдаж, агаар залгиж, шүлс ихтэй байж болно.

Дөрөв дэх үе шат, 10 жилийн өмнө тохиолдсон:

• Хөдөлгөөний хөдөлгөөн бага багаар алдагдаж, сколоз улам муудах;
• Сэтгэцийн хомсдол хүчтэй болж;
• Явган алхаж байсан хүүхдүүд энэ чадвараа алдаж, тэргэнцэр хэрэгтэй болдог.

Алхаж сурч чаддаг хүүхдүүд хөдөлгөөн хийхэд бэрхшээлтэй байдаг бөгөөд ерөнхийдөө хөлийнхөө хуруунд хүрэх эсвэл эхний алхамуудаа хойшлуулдаг. Нэмж дурдахад тэд өөр хүнтэй уулзах, эсвэл ямар нэгэн тоглоом авах гэж алхдаггүй тул тэд хаашаа ч хүрч чадахгүй, алхах нь утгагүй юм шиг санагддаг.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

?????? Оношилгоог толилуулсан шинж тэмдгүүдийн дагуу хүүхэд бүрийг нарийвчлан шинжлэн судлах мэдрэлийн эмч хийдэг. Оношилгооны хувьд дор хаяж дараахь шинж чанарыг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

• Амьдралын 5 сар хүртэлх хэвийн хөгжил;
• Төрөх үед толгойны хэвийн хэмжээ, гэхдээ амьдралын 5 сарын дараа хамгийн тохиромжтой хэмжилтийг дагаж мөрддөггүй;
• 24, 30 сар орчимд хэвийн хөдөлгөөн хийх чадвараа алдаж, мушгирах, гараа амандаа хүргэх гэх мэт хяналтгүй хөдөлгөөнүүд үүсдэг;
• Хүүхэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн эхэн үед бусад хүмүүстэй харьцахаа болино;
• Их биеийн хөдөлгөөний зохицуулалт, зохицуулалтгүй алхалт;
• Хүүхэд ярихгүй, ямар нэг зүйлийг хүсч байхдаа өөрийгөө илэрхийлж чаддаггүй, бид түүнтэй ярихад ойлгодоггүй;
• Төлөвлөж байснаас хамаагүй хожуу сууж, мөлхөж, ярьж, алхаж байгаа нь хөгжлийн ноцтой хоцрогдол юм.

Энэ синдром үнэхээр мөн эсэхийг олж мэдэх өөр нэг найдвартай арга бол сонгодог Ретт синдромтой хүүхдүүдийн 80 орчим хувь нь MECP2 генийн мутацитай байдаг тул генетикийн шинжилгээ өгөх явдал юм. Энэхүү шалгалтыг SUS хийх боломжгүй боловч хувийн эрүүл мэндийн төлөвлөгөө үүнийг үгүйсгэх боломжгүй бөгөөд хэрэв ийм тохиолдол гарвал та шүүхэд нэхэмжлэл гаргах ёстой.

Наслалт

Ретт синдромтой гэж оношлогдсон хүүхдүүд 35 наснаас урт насалдаг ч нялх байхдаа унтаж байхдаа гэнэтийн үхэлд хүргэдэг. Үхэлд хүргэж болзошгүй ноцтой хүндрэлийг өдөөх зарим нөхцөл байдалд халдвар, сколоз, уушигны өргөтгөлийн сулралаас үүдэлтэй амьсгалын замын өвчин орно.

Хүүхэд сургуульд сурч, зарим зүйлийг сурч мэдэх боломжтой боловч энэ нь бусад хүмүүстэй харилцах харилцаанд сөргөөр нөлөөлөхүйц анхаарал хандуулахгүй байх тусгай боловсролд хамрагдах ёстой.

Rett Syndrome юунаас болж үүсдэг вэ

Ретт синдром бол удамшлын өвчин бөгөөд ихэвчлэн ихэр ахгүй, ижил өвчтэй байхаас бусад тохиолдолд өртсөн хүүхдүүд гэр бүлийн цорын ганц хүүхдүүд байдаг. Энэ өвчин нь эцэг эхийн хийсэн ямар нэгэн арга хэмжээтэй холбоогүй тул тэдэнд гэм буруугаа мэдрэх шаардлагагүй болно.

Ретт синдромын эмчилгээ

Хүүхэд 18 нас хүртлээ эмчилгээг хүүхдийн эмч хийж, дараа нь ерөнхий эмч, мэдрэлийн эмч дагаж мөрдөх ёстой.

Зөвлөгөөнийг 6 сар тутамд явуулж байх ёстой бөгөөд өвчний шинж тэмдэг, өндөр, жин, эмийн зөв эсэх, хүүхдийн хөгжлийг үнэлэх, арьсны өөрчлөлт, тухайлбал, халдвар авч болох хэвлийн хөндий болох декубит шарх байгаа эсэхийг ажиглаж болно. үхлийн эрсдэл. Бусад чухал талууд нь хөгжлийн үнэлгээ, амьсгалын замын болон цусны эргэлтийн тогтолцоо юм.

Физик эмчилгээ нь Ретт синдромтой хүний ​​амьдралын туршид хийгдэх ёстой бөгөөд өнгө аяс, байрлал, амьсгал сайжруулахад тустай бөгөөд Бобат зэрэг аргыг хүүхдийн хөгжилд ашиглаж болно.

Психомоторын өдөөлтийг долоо хоногт 3 удаа зохион байгуулж болох бөгөөд ингэснээр хөдөлгүүрийн хөгжил, сколозын хүндийн зэргийг бууруулж, өтгөний хяналт, нийгмийн харилцаанд тусалдаг. Эмчилгээний эмч нь эцэг эхийнхээ гэртээ хийж болох зарим дасгалыг зааж өгөх боломжтой бөгөөд ингэснээр мэдрэлийн болон хөдөлгүүрийн өдөөлтийг өдөр бүр хийдэг.

Ретт синдромтой хүн гэртээ байх нь ядаргаатай, хэцүү ажил юм. Эцэг эхчүүд сэтгэлийн хөдлөлийг маш ихээр бууруулж чаддаг тул сэтгэл хөдлөлөө тайлахад туслах сэтгэл судлаачид дагаж мөрдөхийг зөвлөж байна.