BRAF генетикийн туршилт

Сэтгэл Ханамжтай

• BRAF генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?
• Үүнийг юунд ашигладаг вэ?
• BRAF генетикийн шинжилгээ яагаад надад хэрэгтэй вэ?
• BRAF генетикийн шинжилгээний үеэр юу болдог вэ?
• Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?
• Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?
• Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?
• BRAF тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?
• Ашигласан материал

BRAF генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?

BRAF генетикийн тест нь мутаци гэж нэрлэгддэг өөрчлөлтийг BRAF хэмээх генээс хайж байдаг. Генүүд бол таны ээж, эцгээс уламжлагдан ирсэн удамшлын үндсэн нэгжүүд юм.

BRAF ген нь эсийн өсөлтийг хянахад тусалдаг уураг үүсгэдэг. Үүнийг онкоген гэж нэрлэдэг. Онкоген нь машин дээрх хийн дөрөө шиг ажилладаг. Ердийн үед онкоген нь шаардлагатай бол эсийн өсөлтийг идэвхжүүлдэг. Гэхдээ хэрэв та BRAF мутацитай бол хийн дөрөө гацсан юм шиг, ген нь эсийн өсөлтийг зогсоож чадахгүй. Хяналтгүй эсийн өсөлт нь хорт хавдар үүсгэдэг.

BRAF мутаци нь эцэг эхээсээ өвлөгдөж эсвэл хожим нь олж авч болно. Амьдралын дараа тохиолддог мутаци нь ихэвчлэн хүрээлэн буй орчноос эсвэл эсийн хуваагдлын үед таны биед гарсан алдаанаас болдог. BRAF-ийн удамшлын мутаци нь маш ховор тохиолддог боловч эрүүл мэндэд ноцтой асуудал үүсгэдэг.

Худалдан авсан (үүнийг соматик гэж нэрлэдэг) BRAF мутаци илүү түгээмэл байдаг. Эдгээр мутаци нь арьсны хорт хавдрын хамгийн ноцтой хэлбэр болох меланомын нийт тохиолдлын тал орчимд нь илэрчээ. BRAF мутаци нь ихэвчлэн бусад эмгэг, бүдүүн гэдэс, бамбай булчирхай, өндгөвчний хорт хавдар зэрэг янз бүрийн хорт хавдрын үед ихэвчлэн тохиолддог. BRAF мутацитай хорт хавдар нь мутаци хийгээгүй өвчнүүдээс илүү ноцтой байдаг.

Бусад нэрс: BRAF генийн мутацийн шинжилгээ, меланома, BRAF V600 мутаци, кобас

Үүнийг юунд ашигладаг вэ?

Туршилтыг ихэвчлэн меланома эсвэл BRAF-тай холбоотой бусад хорт хавдартай өвчтөнүүдэд BRAF мутацийг хайж олоход ашигладаг. Хорт хавдрын зарим эм нь BRAF мутацитай хүмүүст онцгой үр дүнтэй байдаг. Ижил эмүүд нь мутацгүй хүмүүст тийм ч үр дүнтэй байдаггүй бөгөөд заримдаа аюултай байдаг.

BRAF шинжилгээг гэр бүлийн түүх болон / эсвэл өөрийн эрүүл мэндийн түүх дээр үндэслэн хорт хавдар тусах эрсдэлтэй эсэхийг шалгахад ашиглаж болно.

BRAF генетикийн шинжилгээ яагаад надад хэрэгтэй вэ?

Хэрэв танд меланома эсвэл өөр төрлийн хавдар оношлогдсон бол танд BRAF шинжилгээ шаардлагатай байж магадгүй юм. Та мутацитай эсэхийг мэдэх нь үйлчилгээ үзүүлэгчдээ зөв эмчилгээг томилоход тусална.

Та хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байгаа эсэхийг шалгахын тулд танд энэ шинжилгээг хийх шаардлагатай байж магадгүй юм. Эрсдэлийн хүчин зүйлд гэр бүлийн түүх, хорт хавдар, эсвэл эрт дээр үеэс хорт хавдар тусах зэрэг орно. Тодорхой нас нь хорт хавдрын төрлөөс хамаарна.

BRAF генетикийн шинжилгээний үеэр юу болдог вэ?

Ихэнх BRAF шинжилгээг хавдрын биопси гэж нэрлэдэг процедураар хийдэг. Биопсийн үеэр эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч хавдрын гадаргууг зүсэх эсвэл хусах замаар жижиг эдийг гаргаж авдаг. Хэрэв танай үйлчилгээ үзүүлэгч таны биеийн доторх хавдрын эдийг турших шаардлагатай бол дээжийг авахын тулд тусгай зүү ашиглаж болно.

Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?

BRAF тест хийхэд танд тусгай бэлтгэл шаардагддаггүй.

Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?

Биопсийн цэг дээр бага зэрэг хөхөрсөн эсвэл цус алдаж магадгүй. Мөн сайт дээр ганц хоёр хоногийн турш бага зэрэг таагүй мэдрэмж төрж магадгүй юм.

Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Хэрэв та меланома эсвэл бусад төрлийн хавдартай бол үр дүн нь BRAF мутацитай болохыг харуулж байгаа бол танай үйлчилгээ үзүүлэгч мутацид чиглэсэн эм бичиж өгөх боломжтой. Эдгээр эм нь бусад эмчилгээнээс илүү үр дүнтэй байдаг.

Хэрэв та меланома эсвэл бусад төрлийн хавдартай бол үр дүн нь танд харагдаж байна үгүй мутацитай бол үйлчилгээ үзүүлэгч таны хорт хавдрыг эмчлэх янз бүрийн төрлийн эмийг бичиж өгөх болно.

Хэрэв танд хорт хавдар оношлогдоогүй бөгөөд таны үр дүн BRAF генетик мутацитай болохыг харуулж байгаа бол энэ нь үгүй Хорт хавдартай гэсэн үг, гэхдээ хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байна. Гэхдээ арьсны үзлэг гэх мэт хавдрын үзлэгийг илүү олон удаа хийх нь таны эрсдлийг бууруулж чаддаг. Арьсны үзлэгийн үеэр эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таны биеийн бүх хэсгийн арьсыг анхааралтай ажиглаж, мэнгэ болон бусад сэжигтэй өсөлтийг шалгаж байх болно.

Эрсдэлээ бууруулахын тулд хийж болох бусад алхмуудын талаар үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилц.

Лабораторийн шинжилгээ, лавлагааны хүрээ, үр дүнгийн талаар илүү ихийг олж мэдэх.

BRAF тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?

V600E мутацийн талаар үйлчилгээ үзүүлэгчийнхээ яриаг сонсож болно. BRAF мутацийн өөр өөр хэлбэрүүд байдаг. V600E бол BRAF мутацийн хамгийн түгээмэл хэлбэр юм.

Ашигласан материал

1. Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг [Интернет]. Атланта: Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг; c2018. Меланомын арьсны хорт хавдар; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Дараахаас авах боломжтой: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг [Интернет]. Атланта: Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг; c2018. Онкоген ба хавдрын дарангуйлагч ген; [шинэчлэгдсэн 2014 оны 6-р сарын 25; 2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг [Интернет]. Атланта: Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг; c2018. Меланомын арьсны хорт хавдрын эсрэг чиглэсэн эмчилгээ; [шинэчлэгдсэн 2018 оны 6-р сарын 28; 2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Интернет]. Александриа (VA): Америкийн Клиникийн Онкологийн Нийгэмлэг; c2005–2018. Хорт хавдрын эрсдлийн генетикийн шинжилгээ; 2017 оны 7-р сар [2018 оны 7-р сарын 10-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Интернет]. Александриа (VA): Америкийн Клиникийн Онкологийн Нийгэмлэг; c2005–2018. Зорилтот эмчилгээний талаархи ойлголт; 2018 оны 5-р сар [иш татав 2018 оны 7-р сарын 10]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Нэгдсэн онкологи [Интернет]. Америкийн лабораторийн корпораци; c2018. BRAF генийн мутацийн шинжилгээ; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн Клиникийн Химийн Холбоо; c2001–2018. Биопси; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 7-р сарын 10; 2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://labtestsonline.org/glossary/biopsy хаягаас авах боломжтой
8. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн Клиникийн Химийн Холбоо; c2001–2018. Зорилтот хавдрын эмчилгээний генетик тест; [шинэчлэгдсэн 2018 оны 7-р сарын 10; 2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1995–2018. Туршилтын дугаар: BRAFT: BRAF мутацийн шинжилгээ (V600E), Хавдар: Клиник ба тайлбарлах; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370-аас авах боломжтой.
10. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Удамшлын хорт хавдрын синдромын генетикийн шинжилгээ; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын NCI толь бичиг: BRAF ген; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын NCI толь бичиг: BRAF (V600E) мутаци; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын нэр томъёоны NCI толь бичиг: ген; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын нэр томъёоны NCI толь бичиг: онкоген; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; BRAF ген; 2018 оны 7-р сарын 3 [2018 оны 7-р сарын 10-ны өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF хаягаас авах боломжтой
16. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Генийн мутаци гэж юу вэ, мутаци хэрхэн явагддаг вэ ?; 2018 оны 7-р сарын 3 [2018 оны 7-р сарын 10-ны өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest оношлогоо; c2000–2017. Туршилтын төв: Меланома, BRAF V600 мутаци, Кобас: Тайлбарлах гарын авлага; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest оношлогоо; c2000–2017. Туршилтын төв: Меланома, BRAF V600 мутаци, Кобас: Тойм; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956 хаягаас авах боломжтой.
19. Рочестерийн анагаах ухааны төвийн их сургууль [Интернет]. Рочестер (NY): Рочестерийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Төв; c2018. Эрүүл мэндийн нэвтэрхий толь бичиг: Меланома: Зорилтот эмчилгээ; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Арьсны хорт хавдрын эсрэг арьсны үзлэг: Шалгалтын тойм; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 5-р сарын 3; 2018 оны 7-р сарын 18-аас иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Арьсны хорт хавдар, меланома: Сэдвийн тойм; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 5-р сарын 3; 2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Эрүүл мэнд: Америкийн гэр бүлийн хүүхдийн эмнэлэг [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Хүүхдүүдийн эрүүл мэнд: Биопси; [2018 оны 7-р сарын 10-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/ сайтаас авах боломжтой.
23. Эмнэлзүйн практикт Zial J, Hui P. BRAF мутацийн туршилт. Мэргэжилтэн Rev Mol оношлогоо [Интернет]. 2012 оны 3-р сар [2018 оны 7-р сарын 10-ны өдөр иш татсан]; 12 (2): 127-38. Дараах хаягаас авах боломжтой: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Энэ сайтын мэдээллийг мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, зөвлөгөө авахын оронд ашиглаж болохгүй. Хэрэв эрүүл мэндийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо бариарай.