BCR ABL генетикийн тест

Сэтгэл Ханамжтай

• BCR-ABL генетикийн тест гэж юу вэ?
• Үүнийг юунд ашигладаг вэ?
• Надад BCR-ABL генетикийн шинжилгээ яагаад хэрэгтэй вэ?
• BCR-ABL генетикийн тестийн үеэр юу болдог вэ?
• Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?
• Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?
• Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?
• BCR-ABL генетикийн шинжилгээний талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?
• Ашигласан материал

BCR-ABL генетикийн тест гэж юу вэ?

BCR-ABL генетикийн тест нь тодорхой хромосомын генетик мутацийг (өөрчлөлт) хайж байдаг.

Хромосом нь таны генийг агуулсан эсийн хэсэг юм. Генүүд бол ээж, ааваас тань дамжиж ирсэн ДНХ-ийн хэсэг юм. Тэд таны өндөр, нүдний өнгө гэх мэт өвөрмөц шинж чанаруудыг тодорхойлдог мэдээллийг агуулдаг.

Хүмүүс ихэвчлэн нэг эсэд 23 хос хуваагдсан 46 хромосомтой байдаг. Хромосомын хос бүрийн нэг нь таны ээжээс, нөгөө хос нь таны эцгээс гардаг.

BCR-ABL нь BCR ба ABL гэж нэрлэгддэг хоёр генийн нэгдлээс үүсдэг мутаци юм. Үүнийг заримдаа хайлуулах ген гэж нэрлэдэг.

• BCR ген нь ихэвчлэн 22 дугаар хромосом дээр байдаг.
• ABL ген нь ердийн 9-р хромосом дээр байдаг.
• BCR-ABL мутаци нь BCR ба ABL генийн хэсгүүд тасарч, байраа солих үед тохиолддог.
• Мутаци нь 9-р хромосомын хэсэг бэхлэгдсэн 22-р хромосом дээр гарч ирдэг.
• Мутацид орсон 22-р хромосомыг Филадельфийн хромосом гэдэг.
• BCR-ABL ген нь эцэг эхээсээ өвлөгдөж ирсэн мутацийн төрөл биш юм. Энэ бол соматик мутацийн нэг төрөл бөгөөд та түүнтэй хамт төрөөгүй гэсэн үг юм. Амьдралын дараа та үүнийг олж авдаг.

BCR-ABL ген нь зарим төрлийн лейкеми, ясны чөмөг, цусны цагаан эсийн хорт хавдартай өвчтөнүүдэд илэрдэг. BCR-ABL нь архаг миелоид лейкеми (CML) хэмээх лейкемийн хэлбэртэй бараг бүх өвчтөнд байдаг. CML-ийн өөр нэг нэр нь архаг нэртэй байдаг миелоген лейкеми. Хоёр нэр хоёулаа ижил өвчнийг хэлнэ.

BCR-ABL генийг мөн цочмог лимфобластик лейкеми (ALL) хэлбэрийн зарим өвчтөнд, ховор тохиолддог миелоген лейкеми (AML) бүхий өвчтөнүүдэд ховор тохиолддог.

Хорт хавдрын зарим эм нь BCR-ABL генийн мутаци бүхий лейкемийн өвчтнүүдийг эмчлэхэд онцгой үр дүнтэй байдаг. Эдгээр эмүүд нь бусад хорт хавдрын эмчилгээнээс гаж нөлөө багатай байдаг. Ижил эмүүд нь янз бүрийн төрлийн лейкеми болон бусад хавдрыг эмчлэхэд үр дүнгүй байдаг.

Бусад нэрс: BCR-ABL1, BCR-ABL1 хайлш, Филадельфийн хромосом

Үүнийг юунд ашигладаг вэ?

BCR-ABL тестийг ихэнх тохиолдолд архаг миелоид лейкеми (CML) буюу цочмог лимфобластик лейкеми (ALL) гэж нэрлэгддэг Ph-эерэг ALL оношлох, хасахад ашигладаг. Ph-эерэг гэдэг нь Филадельфийн хромосом олдсон гэсэн үг юм. Шинжилгээг бусад төрлийн лейкемийг оношлоход ашигладаггүй.

Туршилтыг дараахь байдлаар ашиглаж болно.

• Хорт хавдрын эмчилгээ үр дүнтэй эсэхийг шалгаарай.
• Өвчтөн тодорхой эмчилгээнд тэсвэртэй болсон эсэхийг үзээрэй. Өмнө нь үр дүнтэй байсан эмчилгээ үр дүнгүй болно гэсэн үг юм.

Надад BCR-ABL генетикийн шинжилгээ яагаад хэрэгтэй вэ?

Хэрэв танд архаг миелоид лейкеми (CML) эсвэл Ph-эерэг цочмог лимфобластик лейкеми (БҮХ) шинж тэмдэг илэрвэл танд BCR-ABL шинжилгээ шаардлагатай болно. Үүнд:

• Ядаргаа
• Халуурах
• Жин хасах
• Шөнийн хөлс (унтаж байхдаа хэт их хөлрөх)
• Үе мөч эсвэл ясны өвдөлт

CML эсвэл Ph-эерэг ALL-тэй зарим хүмүүст шинж тэмдэггүй, эсвэл маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэггүй, ялангуяа өвчний эхний шатанд. Тиймээс цусны бүрэн шинжилгээ эсвэл бусад цусны шинжилгээ хэвийн бус үр дүнг харуулсан тохиолдолд таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч энэ шинжилгээг захиалж болно. Мөн танд санаа зовж буй шинж тэмдгүүд байгаа эсэхийг үйлчилгээ үзүүлэгчдээ мэдэгдэх хэрэгтэй. CML ба Ph-эерэг ALL-ийг эрт илрүүлсэн тохиолдолд эмчлэхэд хялбар байдаг.

Хэрэв та одоо CML эсвэл Ph-эерэг ALL-т эмчлүүлж байгаа бол танд энэ шалгалт шаардлагатай байж магадгүй юм. Туршилт нь таны эмчилгээ үр дүнтэй байгаа эсэхийг үйлчилгээ үзүүлэгчдэд тусална.

BCR-ABL генетикийн тестийн үеэр юу болдог вэ?

BCR-ABL тест нь ихэвчлэн цусны шинжилгээ эсвэл ясны чөмөгний соролт ба биопси гэж нэрлэгддэг процедур юм.

Хэрэв та цусны шинжилгээ хийлгэж байгаа бол эрүүл мэндийн мэргэжилтэн жижиг зүү ашиглан таны судсан дахь цусны дээжийг авна. Зүүг хийсний дараа бага хэмжээний цусыг туршилтын хоолой эсвэл шилэнд цуглуулна. Зүү ороод гарах үед бага зэрэг хатгаж мэдэрч магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн таван минутаас бага хугацаа шаардагдана.

Хэрэв та ясны чөмөг соруулж, биопси хийлгэж байгаа бол таны процедур дараахь алхамуудыг агуулж болно.

• Туршилтанд аль ясыг ашиглахаас хамаарч та хажуу тийшээ эсвэл гэдсэн дээрээ хэвтэх болно. Ихэнх ясны чөмөгний шинжилгээг гуяны яснаас авдаг.
• Таны бие даавуугаар хучигдсан байх бөгөөд ингэснээр зөвхөн туршилтын талбайн эргэн тойрон харагдаж байна.
• Талбайг ариутгалын бодисоор цэвэрлэнэ.
• Та мэдээ алдсан уусмалаар тариа хийлгэх болно. Энэ нь хатгаж магадгүй.
• Тухайн газар нь нойрмоглосны дараа эрүүл мэндийн ажилтан түүврийг нь авна. Туршилтын үеэр та тайван хөдөлгөөнгүй хэвтэх хэрэгтэй болно.
  • Эхлээд хийгддэг ясны чөмөг соруулахын тулд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь ясаар дамжуулж зүү хийж, чөмөгний шингэн, эсийг сугалж авдаг. Зүүг оруулахад та хурц боловч товчхон өвдөлт мэдэрч магадгүй юм.
  • Ясны чөмөгний биопсийн хувьд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч ясны чөмөгний эдээс дээж авахын тулд ясны дотор эргэлддэг тусгай хэрэгсэл ашигладаг. Дээж авах явцад сайт дээр зарим дарамт мэдрэгдэж магадгүй юм.
• Хоёр туршилтыг хийхэд 10 минут шаардлагатай.
• Шалгалт хийсний дараа эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь сайтыг боолтоор хучих болно.
• Шинжилгээний өмнө тайвшруулах эм ууж магадгүй тул нойрмоглож магадгүй тул хэн нэгэн таныг гэртээ хүргэж өгөхөөр төлөвлө.

Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?

Цус, ясны чөмөгний шинжилгээнд ихэвчлэн тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй байдаг.

Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?

Цусны шинжилгээ өгөх эрсдэл маш бага байдаг. Зүү зүүсэн газарт бага зэрэг өвдөж, хөхөрсөн байж болох ч ихэнх шинж тэмдгүүд хурдан арилдаг.

Ясны чөмөгний шинжилгээ хийсний дараа тарилгын талбайд хөшиж, өвдөж магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн хэдэн өдрийн дараа алга болдог. Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч танд туслах зорилгоор өвчин намдаагчийг зөвлөж эсвэл бичиж өгч болно.

Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Хэрэв таны үр дүн танд BCR-ABL ген, мөн хэвийн бус цусны цагаан эс байгааг харуулсан бол архаг миелоид лейкеми (CML) эсвэл Ph-эерэг, цочмог лимфобласт лейкеми (ALL) оношлогдох байх.

Хэрэв та одоогоор CML эсвэл Ph-эерэг ALL эмчилгээнд хамрагдаж байгаа бол таны үр дүн дараахь зүйлийг харуулж магадгүй юм.

• Таны цус эсвэл ясны чөмөгт BCR-ABL-ийн хэмжээ нэмэгдэж байна. Энэ нь таны эмчилгээ үр дүнгээ өгөхгүй байгаа эсвэл тодорхой эмчилгээнд тэсвэртэй болсон гэсэн үг юм.
• Таны цус эсвэл ясны чөмөгт BCR-ABL-ийн хэмжээ буурч байна. Энэ нь таны эмчилгээ үр дүнгээ өгч байна гэсэн үг юм.
• Таны цус эсвэл ясны чөмөг дэх BCR-ABL-ийн хэмжээ өсөөгүй эсвэл буураагүй байна. Энэ нь таны өвчин тогтвортой байна гэсэн үг юм.

Хэрэв танд үр дүнгийн талаар асуулт байвал эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Лабораторийн шинжилгээ, лавлагааны хүрээ, үр дүнгийн талаар илүү ихийг олж мэдэх.

BCR-ABL генетикийн шинжилгээний талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?

Архаг миелоид лейкеми (CML) ба Ph-эерэг, цочмог лимфобластик лейкеми (ALL) -ийг эмчлэх нь эдгээр хэлбэрийн лейкеми бүхий өвчтөнүүдэд үр дүнтэй байдаг. Таны эмчилгээ үргэлжлүүлэн үр дүнтэй байхын тулд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ тогтмол уулзах нь чухал юм. Хэрэв та эмчилгээнд тэсвэртэй болох юм бол үйлчилгээ үзүүлэгч бусад төрлийн хавдрын эмчилгээг санал болгож болно.

Ашигласан материал

1. Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг [Интернет]. Атланта: Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг; c2018. Архаг миелоид лейкемийн шалтгаан юу вэ [шинэчлэгдсэн 2018 оны 6-р сарын 19; 2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Интернет]. Александриа (VA): Америкийн Клиникийн Онкологийн Нийгэмлэг; c2005–2018. Лейкеми: Архаг миелоид: CML: Оршил; 2018 оны 3-р сар [2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Интернет]. Александриа (VA): Америкийн Клиникийн Онкологийн Нийгэмлэг; c2005–2018. Лейкеми: Архаг миелоид: CML: Эмчилгээний сонголтууд; 2018 оны 3-р сар [2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн Клиникийн Химийн Холбоо; c2001–2018. BCR-ABL1 [шинэчлэгдсэн 2017 оны 12-р сарын 4; 2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1 хаягаас авах боломжтой
5. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн Клиникийн Химийн Холбоо; c2001–2018. Лейкеми [шинэчлэгдсэн 2018 оны 1-р сарын 18; 2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://labtestsonline.org/conditions/leukemia-аас авах боломжтой
6. Лейкеми ба лимфомын нийгэмлэг [Интернет]. Rye Brook (NY): Лейкеми ба лимфомын нийгэмлэг; c2015. Архаг миелоид лейкеми [иш татсан 2018 оны 8-р сарын 1]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Clinic [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1998–2018. Ясны чөмөгний биопси ба тэмүүлэл: Тойм; 2018 оны 1-р сарын 12 [2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1998–2018. Архаг миелоген лейкеми: Тойм; 2016 оны 5-р сарын 26 [2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1995–2018. Тестийн дугаар: BADX: BCR / ABL1, Чанарын, оношлогооны шинжилгээ: Клиник ба тайлбарлах [иш татсан 2018 оны 8-р сарын 1]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006-аас авах боломжтой.
10. Merck Хэрэглэгчийн гарын авлагын хувилбар [Интернет]. Кенилворт (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Ясны чөмөгний үзлэг [2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Хэрэглэгчийн гарын авлагын хувилбар [Интернет]. Кенилворт (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Архаг миелоген лейкеми [иш татсан 2018 оны 8-р сарын 1]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Архаг миелоген лейкемийн эмчилгээ (PDQ®) -Өвчтөний хувилбар [иш татсан 2018 оны 8-р сарын 1]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Зорилтот хавдрын эмчилгээ [2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын нэр томъёоны NCI толь бичиг: BCR-ABL уусмал ген [2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын NCI толь бичиг: BCR-ABL хайлуулах уураг [иш татсан 2018 оны 8-р сарын 1]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУЭрүүл мэнд, үйлчилгээний хэлтэс; Хорт хавдрын нэр томъёоны NCI толь бичиг: ген [2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Үндэсний зүрх, уушиг, цусны институт [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Цусны шинжилгээ [2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Хүний геномын үндэсний судалгааны хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хромосомын эмгэг; 2016 оны 1-р сарын 6 [2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Эндээс авах боломжтой: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; ABL1 ген; 2018 оны 7-р сарын 31 [2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Дараахаас авах боломжтой: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Интернет]. Филадельфи: Пенсильванийн их сургуулийн итгэмжлэгдсэн хүмүүс; c2018. Насанд хүрэгчдийн цочмог лимфоцитын лейкемийн тухай бүх мэдээлэл (БҮГД) [шинэчлэгдсэн 2018 оны 1-р сарын 22; 2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Интернет]. Филадельфи: Пенсильванийн их сургуулийн итгэмжлэгдсэн хүмүүс; c2018. Архаг миелоид лейкемийн тухай бүх мэдээлэл (CML) [шинэчлэгдсэн 2017 оны 10-р сарын 11; 2018 оны 8-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Энэ сайтын мэдээллийг мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, зөвлөгөө авахын оронд ашиглаж болохгүй. Хэрэв эрүүл мэндийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо бариарай.