Энэ компани нь гэртээ хөхний хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ хийдэг

Сэтгэл Ханамжтай

• Туршилт хэрхэн ажилладаг
• Давуу талууд
• Сул талууд
• Тестийг хэн өгөх ёстой вэ?
• Шалгах

2017 онд та эрүүл мэндтэй холбоотой бараг бүх зүйлд ДНХ-ийн шинжилгээ авах боломжтой. Таны хамгийн тохиромжтой фитнессийн дэглэмийг тодорхойлоход тусалдаг шүлсний арчдаснаас эхлээд цусны шинжилгээ авах хүртэл жин хасах хамгийн үр дүнтэй хоол хүнс тань юу болохыг хэлж өгнө. CVS нь жин, фитнесс, ерөнхий эрүүл мэндтэй холбоотой генийг илрүүлдэг 23andMe-ийн гэрт хийх ДНХ-ийн шинжилгээг хүртэл хийдэг. Мэдээжийн хэрэг, хорт хавдар, Альцгеймер, тэр байтугай зүрхний өвчин гэх мэт ноцтой өвчний эрсдлийг нэмэгдүүлэх генетикийн шинжилгээ байдаг. Хамгийн тохиромжтой нь эдгээр туршилт нь хүмүүсийг эрүүл мэндийнхээ талаар илүү сайн шийдвэр гаргахад туслах мэдээллээр хангадаг боловч хүртээмж сайжирсан нь "Гэрийн шинжилгээ нь эмнэлзүйн нөхцөлд хийсэнтэй адил үр дүнтэй юу?" Мөн "ДНХ-ийн талаар илүү ихийг мэдэх нь үргэлж сайн хэрэг үү?" (Холбогдох: Би яагаад Альцгеймерийн шинжилгээ авсан юм бэ)

Саяхан Color нэртэй эрүүл мэндийн үйлчилгээний шинэ компани BRCA1 ба BRCA2 -ийн бие даасан генетикийн шинжилгээг хөнгөлөлттэй хийжээ. Шүлсний шинжилгээ нь ердөө 99 долларын үнэтэй бөгөөд та онлайнаар захиалах боломжтой. Хөх, өндгөвчний хорт хавдраас үүдэлтэй генетикийн эрсдлийн талаар олон хүнд мэдээлэх нь сайн хэрэг (хоёр хорт хавдар BRCAГенийн мутацитай холбоотой), генетикийн туршилтын мэргэжилтнүүд өвчтөнүүдийг зохих эх үүсвэрээр хангахгүйгээр эдгээр туршилтыг олон нийтэд нээлттэй болгох талаар санаа зовдог.

Туршилт хэрхэн ажилладаг

Color-ийн генетикийн шинжилгээний нэг сайн зүйл бол эмчийн зааж өгсөн явдал юм. Энэ нь шалгалт өгөхөөсөө өмнө өөрийн эмч эсвэл компаний өгсөн эмчтэй сонголтынхоо талаар ярилцах шаардлагатай болно гэсэн үг юм. Дараа нь иж бүрдлийг танай гэрт эсвэл эмчийн өрөөнд илгээж, шүлсний дээж авахын тулд хацрынхаа дотор талыг арчиж, Color -ийн лабораторид шинжилгээнд илгээнэ. Ойролцоогоор гурваас дөрвөн долоо хоногийн дараа та өөрийн үр дүнг хүлээн авч, генетикийн зөвлөхтэй утсаар ярих боломжтой болно. (Холбогдох: Хөхний хорт хавдар бол хэний ч ярьдаггүй санхүүгийн аюул юм)

Давуу талууд

400 хүн тутмын 1 нь BRCA1 эсвэл BRCA2 мутацид орсон гэж тооцоолж байгаа боловч өртсөн хүмүүсийн 90 гаруй хувийг хараахан тогтоогоогүй байна. Энэ нь илүү олон хүнийг шалгах шаардлагатай гэсэн үг юм; үе. Туршилтыг өөрөөр хийх боломжгүй хүмүүст харьцангуй хямд үнээр хүртээмжтэй болгосноор Color нь энэ цоорхойг арилгахад тусалж байна.

Орландогийн эрүүл мэндийн UF эрүүл мэндийн хорт хавдрын төвийн генетикийн зөвлөх Райан Биссоны хэлснээр, хэрэв та эмчээр дамжуулан BRCA шинжилгээ хийлгэхийг хүсч байвал гурван ангилалд багтах хэрэгтэй. Нэгдүгээрт, хэрэв та өөрөө хөх, өндгөвчний хорт хавдартай бол. Хоёрдугаарт, хэрэв хамаатан садан нь өндгөвчний хорт хавдартай эсвэл 45 наснаасаа өмнө хөхний хорт хавдартай байсан гэх мэт гэр бүлийн түүхтэй бол хамгийн сүүлд хэрэв гэр бүлийн ойр дотны нэг хүн шинжилгээ хийлгэсэн бол эерэг хариу гарсан бол та бас уулзах байсан. шалгуурууд. Өнгө нь эдгээр ангилалд багтдаггүй хүмүүст зориулсан сонголтыг санал болгодог.

Тус компани нь ийм төрлийн генетикийн шинжилгээнд болон бусад онцгой нөхцөлд эрүүл мэндийн томоохон сүлжээнд итгэдэг бөгөөд энэ нь үндсэндээ Өнгөний сорилын чанарын талаар санаа зовох хэрэггүй гэсэн үг юм. "Хенри Форд анагаах ухааны генетикийн тэнхим нь өнгийг тест хийхийг хүсч байгаа боловч шинжилгээний шалгуур үзүүлэлтийг хангаагүй хүмүүст болон шинжилгээний хариуг эмнэлгийн бүртгэлд оруулахыг хүсдэггүй эмэгтэйчүүдэд ашигладаг" гэж хэлтсийн эмч Мэри Хелен Куиг хэлэв. Хенри Форд эрүүл мэндийн системийн эмнэлгийн генетик. Заримдаа хүмүүс даатгалын зорилгоор үр дүнгээ бүртгэхийг хүсдэггүй. Дээрээс нь тав тухтай байдлын хүчин зүйл гэж доктор Куигг хэлэв. Гэрийн туршилт нь хурдан бөгөөд хялбар байдаг.

Сул талууд

Гэрийн BRCA тестийн талаар зарим нэг гайхалтай зүйл байгаа ч мэргэжилтнүүд үүнтэй холбоотой дөрвөн үндсэн асуудлыг дурджээ.

Олон хүмүүс генетикийн шинжилгээ нь хорт хавдрын ерөнхий эрсдлийг тодорхойлох талаар буруу ойлголттой байдаг.

Заримдаа хүмүүс чадахаасаа илүү их хариулт өгөхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг. "Би өвчтөнүүдийн генетикийн мэдээллийг мэддэг хүмүүсийн өмгөөлөгч юм" гэж Биссон хэлэв. Гэхдээ "ялангуяа хорт хавдрын үүднээс авч үзвэл хүмүүс генетикийн талаар хэт их нөөцлөдөг. Тэд бүх хорт хавдар нь тэдний генээс үүдэлтэй гэж боддог бөгөөд хэрэв тэд генетикийн шинжилгээ хийлгэвэл энэ нь тэдэнд хэрэгтэй бүх зүйлийг хэлж өгөх болно." Бодит байдал дээр хорт хавдрын дөнгөж 5-10 хувь нь генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг тул удамшлын эрсдлээ ойлгох нь чухал боловч сөрөг үр дүн гарах нь та хэзээ ч хорт хавдар тусахгүй гэсэн үг биш юм. Хэдийгээр эерэг үр дүн нь эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэж байгаа ч энэ нь таныг гэсэн үг биш юм болно хорт хавдар тусах.

Генетикийн шинжилгээ хийх тухайд гэвэл зөв тестүүд чухал.

Өнгөний санал болгож буй BRCA тест нь зарим хүмүүсийн хувьд хэтэрхий өргөн, зарим хүмүүсийн хувьд хэт нарийн байж магадгүй юм. Доктор Квиг хэлэхдээ "BRCA 1 ба 2 нь удамшлын хөхний хорт хавдрын зөвхөн 25 орчим хувийг эзэлдэг" гэжээ.Энэ нь зөвхөн эдгээр хоёр мутацийг турших нь хэтэрхий тодорхой байж магадгүй гэсэн үг юм. Quigg болон түүний хамтрагчид Color -аас тест захиалахдаа ерөнхийдөө BRCA 1, 2 -оос хамаагүй илүү өргөн хүрээний туршилтыг захиалдаг бөгөөд ихэвчлэн хорт хавдартай холбоотой 30 генийг шинжилдэг удамшлын хорт хавдрын тестээ сонгодог.

Нэмж дурдахад хамгийн ашигтай үр дүн нь тохируулсан тестүүдээс гардаг. "Бидэнд хорт хавдартай холбоотой 200 орчим ген байдаг" гэж Биссон тайлбарлав. "Эмнэлзүйн үүднээс авч үзвэл бид таны хувийн болон гэр бүлийн түүхээс олж мэдсэн зүйлийнхээ дагуу тест хийдэг." Заримдаа 30 генийн самбар нь таны гэр бүлийн түүхээс хамаарч хэт тодорхой эсвэл хэт өргөн байж болно.

Үүнээс гадна, хэрэв тухайн хүний ​​гэр бүлийн гишүүн аль хэдийн эерэг шинжилгээ өгсөн бол BRCA -ийн ерөнхий шинжилгээ нь хамгийн сайн сонголт биш юм. "BRCA генийг ном шиг бодоорой" гэж Биссон хэлэв. "Хэрэв бид эдгээр генийн аль нэгэнд нь мутаци илэрсэн бол шинжилгээ хийсэн лаборатори нь яг аль хуудасны дугаартай мутаци байгааг хэлж өгөх тул гэр бүлийн бусад бүх хүмүүсийг турших нь ихэвчлэн тухайн мутаци буюу хуудасны дугаарыг харахаас бүрддэг. .' Үүнийг нэг сайтын туршилт гэж нэрлэдэг бөгөөд үүнийг эмчээр дамжуулан Color хийдэг боловч олон нийтэд вэбсайтдаа санал болгодоггүй.

Генетикийн шинжилгээнд зориулж халааснаасаа мөнгө төлөх шаардлагагүй.

BRCA -ийн шалгалтыг илүү олон хүн авах ёстой нь үнэн, гэхдээ тестийг тусгайлан чиглүүлэх ёстой шиг, шалгалтанд хамрагдах хүмүүс нь шалгалтын шалгуурыг хангасан хүмүүс гэсэн тодорхой бүлгээс гаралтай байх ёстой. "Өвчтөнүүд заримдаа шалгуурыг давж гарах өөр нэг цагираг гэж үздэг ч энэ нь генетикийн шинжилгээгээр мэдээлэл авах магадлал өндөртэй гэр бүлүүдэд чиглүүлэхийг үнэхээр хичээдэг" гэж Биссон хэлэв.

Туршилтын үнэ 100 доллараас бага боловч Color компани нь BRCA-ийн бие даасан тестийн даатгалын төлбөрийг санал болгодоггүй. (Тэд бусад шинжилгээндээ даатгалын тооцоо хийх сонголтыг санал болгодог.) Хэрэв та генетикийн шинжилгээний шалгуурыг хангаж, эрүүл мэндийн даатгалтай бол BRCA мутацийн генетикийн шинжилгээ хийлгэхийн тулд халааснаасаа мөнгө төлөх шалтгаан байхгүй. хийсэн. Хэрэв таны даатгал шинжилгээнд хамрагдахгүй бол? "Ихэнх тохиолдолд эдгээр хүмүүс шинжилгээнд хамрагдах нь ашиггүй хүмүүс байдаг. Ихэнх даатгалын компаниуд удирдамжийг гаргадаг бие даасан эмч, мэргэжилтнүүдийн бүлэг болох Хавдар судлалын үндэсний иж бүрэн сүлжээний үндэсний шалгуурыг ашигладаг" гэж Биссон хэлэв. Мэдээжийн хэрэг, үл хамаарах зүйл үргэлж байдаг бөгөөд эдгээр хүмүүсийн хувьд Биссон хэлэв болно Өнгө гэх мэт үйлчилгээг санал болгож байна.

Үр дүнгээ авсны дараа генетикийн зөвлөгөө өгөх нь үнэхээр зайлшгүй шаардлагатай зүйл юм.

Заримдаа генетикийн шинжилгээний үр дүн нь хариултаас илүү олон асуултад хүргэдэг. Генетикийн мутаци (эсвэл генийн өөрчлөлт) олдвол үүнийг гурван аргаар ангилж болно гэж Биссон хэлэв. Хоргүй гэсэн үг бөгөөд энэ нь хоргүй гэсэн үг юм. Эмгэг төрүүлэгч, энэ нь хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг гэсэн үг юм. Үл мэдэгдэх ач холбогдол бүхий хувилбар (VUS), энэ нь мутацийн талаар дүгнэлт хийх хангалттай судалгаа байхгүй гэсэн үг юм. "BRCA -ийн туршилттай VUS олох магадлал 4-5 хувь орчим байдаг" гэж Биссон хэлэв. "Ихэнх өвчтөнүүдийн хувьд энэ нь эмгэг төрүүлэгч мутацийг олох магадлалаас хамаагүй өндөр юм." Өмнөх 400 статистикийн нэг нь гэдгийг санаж байна уу? Энэ нь туршилтын шалгуурыг хангаагүй тохиолдолд та үүнээс чанартай мэдээлэл авч чадахгүй байх магадлалтай гэсэн үг юм. Энэ нь даатгалын компаниуд хүмүүсээс шинжилгээ хийлгэхийн өмнө генетикийн мэргэжилтэн эсвэл зөвлөхтэй уулзахыг шаарддаг хамгийн том шалтгаануудын нэг юм.

Өнгө нь генетикийн зөвлөгөө өгдөг боловч энэ нь ихэвчлэн туршилт хийсний дараа тохиолддог. Тэдний итгэл үнэмшилд тэд үр дүнгээ эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэй ярилцах ёстой гэдгийг ил тод хэлдэг боловч энэ нь шаардлагагүй юм. Асуудлын гол нь хүмүүс эерэг үр дүнд хүрсэн үедээ л зөвлөгөө авахыг уриалдаг гэж доктор Куигг хэлэв. "Сөрөг үр дүн, хувилбаруудад ч гэсэн зөвлөгөө шаардлагатай байдаг. Ингэснээр тухайн хүн энэ нь юу гэсэн үг болохыг ойлгох болно. Сөрөг үр дүн нь мутаци байхгүй гэсэн үг биш юм. Энэ нь бид мутаци олоогүй гэсэн үг юм уу, эсвэл үнэхээр ийм байна гэсэн үг. сөрөг. " VUS -ийн үр дүн бол өөр зөвлөгөө өгөх шаардлагатай өөр өөр уут хорхой юм гэж тэр хэлэв.

Тестийг хэн өгөх ёстой вэ?

Энгийнээр хэлэхэд, хэрэв танд BRCA-тай холбоотой хорт хавдрын даатгал, хууль ёсны гэр бүлийн түүх байгаа бол та уламжлалт сувгуудаар хямд үнээр эсвэл огт үнэ төлбөргүй шинжилгээ өгөх боломжтой байх болно. Гэхдээ хэрэв та битгий даатгалд хамрагдаж, шалгалтын шалгуур үзүүлэлтийг бараг анзаардаггүй, эсвэл хэрэв та үр дүнг эрүүл мэндийн бүртгэлд оруулахыг хүсэхгүй байвал Color -ийн BRCA тест танд тохирсон байж магадгүй юм. (Таны хувийн эрсдэлээс үл хамааран та гэртээ хөхний хорт хавдрыг илрүүлэхэд тусалдаг энэхүү ягаан өнгийн төхөөрөмжийн талаар мэдэхийг хүсэх болно.) Гэхдээ энэ нь та зүгээр л интернетэд ороод захиалах хэрэгтэй гэсэн үг биш юм. "Би өвчтөнүүдэд зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна дараа нь Тэд гэртээ шинжилгээ хийлгэхийг хүсч байгаа эсэхээ шийдэж, илүү зөв зөвлөгөө өгөх боломжтой болно "гэж доктор Квиг хэлэв.

Доод шугам: Усанд орохоосоо өмнө эмчтэйгээ ярилц. Тэр танд шинжилгээ нь үнэхээр тустай мэдээллийг өгч, генетикийн зөвлөх рүү чиглүүлэх эсэхийг олж мэдэхэд тусална. Хэрэв та хийх Гэртээ хийх сонголтоо хийхээр шийдсэн бол таны эмч үр дүнгийнхээ талаар нүүр тулан ярилцах боломжтой.

Шалгах