Фанкони цус багадалт: энэ нь юу вэ, гол шинж тэмдэг ба эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Фанкони цус багадалт нь удамшлын болон удамшлын өвчин бөгөөд хүүхдүүдэд илэрдэг бөгөөд төрөлхийн гажигтай, төрөх үед ажиглагддаг, ясны чөмөгний аажмаар дутагдалд орж, хорт хавдрын урьдал өвчнийг ихэвчлэн хүүхдийн эхний жилүүдэд ажигладаг. амьдрал.

Энэ нь яс, арьсны толбо, бөөрний үйл ажиллагааны өөрчлөлт, намхан бие, хавдар, лейкеми үүсэх магадлал зэрэг хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч болох боловч энэ өвчнийг цус багадалт гэж нэрлэдэг.Учир нь түүний гол илрэл нь цусны эсийн үйлдвэрлэл буурч байгаа явдал юм. ясны чөмөгөөр дамжин.

Фанкони цус багадалтыг эмчлэхийн тулд цус сэлбэх эсвэл чөмөг шилжүүлэн суулгах зөвлөгөө өгдөг гематологич эмчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх, илрүүлэх урьдчилан сэргийлэх үзлэг, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь мөн маш чухал юм.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Фанкони цус багадалтын зарим шинж тэмдэгт дараахь зүйлс орно.

• Цус багадалт, сул дорой байдал, толгой эргэх, цайвар болох, нил ягаан толбо, цус алдалт, давтан халдвар авах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг ялтас багатай, лейкоцит багатай;
• Ясны гажигэрхий хуруу, бага эрхий хуруу эсвэл гар богиносохгүй, микроцефали, жижиг ам, жижиг нүд, жижиг эрүүтэй нарийн тохируулсан нүүр;
• Богино, хүүхдүүд нь наснаасаа бага жинтэй, өсөлттэй төрсөн тул;
• Арьсан дээрх толбо кофены сүүн өнгө;
• Хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг, лейкеми, миелодисплази, арьсны хорт хавдар, толгой, хүзүүний хорт хавдар, бэлэг эрхтэн, шээсний бүс;
• Алсын хараа, сонсголын өөрчлөлт.

Эдгээр өөрчлөлтүүд нь генетикийн согогоос үүдэлтэй бөгөөд эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамждаг бөгөөд эдгээр хэсгүүдэд нөлөөлдөг. Удамшлын өөрчлөлтийн эрч хүч, тодорхой байршил нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг тул зарим шинж тэмдэг зарим хүмүүст бусдаас илүү хүчтэй мэдрэгддэг.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Фанкони цус багадалтыг эмнэлзүйн ажиглалт, өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдгээр оношлохыг сэжиглэж байна. Цусыг бүрэн тоолох зэрэг цусны шинжилгээ, MRI, хэт авиан, ясны рентген зураг зэрэг шинжилгээний шинжилгээнээс гадна өвчинтэй холбоотой асуудал, гажигийг тодорхойлоход тустай.

Оношлогоо нь голчлон цусны эсийн ДНХ-ийн завсарлага эсвэл мутацийг илрүүлэх үүрэгтэй Хромосомын эмзэг байдлын тест хэмээх генетикийн шинжилгээгээр баталгааждаг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Фанкони цус багадалтын эмчилгээг гематологчийн удирдамжаар хийдэг бөгөөд цус сэлбэхийг зөвлөж, кортикостероидыг цусны үйл ажиллагааг сайжруулахыг зөвлөж байна.

Гэхдээ чөмөг дампуурахад ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах замаар л эмчлэх боломжтой байдаг. Хэрэв тухайн хүнд энэ шилжүүлэн суулгах тохиромжтой донор байхгүй бол андрогенийн дааврын эмчилгээг хийж донор олтлоо цус сэлбэх тоог бууруулж болно.

Энэ синдромтой хүн болон түүний гэр бүлийнхэн мөн генетикийн эмчийн заавар зөвлөгөө, зөвлөгөө авах ёстой бөгөөд шалгалтын талаар зөвлөгөө өгөх, хүүхдүүддээ энэ өвчнөөр өвчилсөн эсвэл дамжуулж болзошгүй бусад хүмүүсийг хянах болно.

Нэмж дурдахад удамшлын тогтворгүй байдал, хорт хавдрын эрсдэл нэмэгддэг тул энэ өвчнөөр өвчилсөн хүн тогтмол үзлэгт хамрагдаж, дараахь урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг авах нь маш чухал юм.

• Тамхи татаж болохгүй;
• Согтууруулах ундаа хэрэглэхээс зайлсхийх;
• ХПВ-ийн эсрэг вакцин хийлгэх;
• Рентген туяа гэх мэт цацраг туяанд өөрийгөө өртөхөөс зайлсхийх;
• Нарнаас хамгаалахгүйгээр хэт их өртөхөөс зайлсхийх;

Мөн шүдний эмч, чих хамар хоолой, урологич, эмэгтэйчүүдийн эмч, ярианы эмч гэх мэт байж болзошгүй өөрчлөлтийг илрүүлж чадахуйц бусад мэргэжилтнүүдийн зөвлөгөөнд очиж, дагаж мөрдөх нь чухал юм.