Албинизм

Сэтгэл Ханамжтай

• Альбинизм гэж юу вэ?
• Альбинизмын төрлүүд юу вэ?
• Oculocutaneous albinism (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Нүдний альбинизм
• Херманский-Пудлакын хам шинж
• Чедиак-Хигаши хам шинж
• Грисчеллийн хам шинж
• Альбинизм юу үүсгэдэг вэ?
• Альбинизмд хэн өртөх эрсдэлтэй вэ?
• Альбинизмын шинж тэмдгүүд юу вэ?
• Альбинизм хэрхэн оношлогддог вэ?
• Альбинизмын эмчилгээ юу вэ?
• Урт хугацааны төлөв ямар байна вэ?

Альбинизм гэж юу вэ?

Албинизм бол генетикийн эмгэгийн ховор бүлэг бөгөөд арьс, үс, нүдийг өнгө багатай эсвэл огт өнгө оруулдаггүй. Албинизм нь харааны бэрхшээлтэй холбоотой байдаг. Албинизм ба гипопигментацийн үндэсний байгууллагын мэдээлснээр АНУ-д 18-20,000 хүн тутмын 1 орчим нь альбинизмын хэлбэртэй байдаг.

Альбинизмын төрлүүд юу вэ?

Янз бүрийн генийн согогууд нь олон тооны альбинизмыг тодорхойлдог. Альбинизмын төрөлд дараахь зүйлс орно.

Oculocutaneous albinism (OCA)

OCA нь арьс, үс, нүдэнд нөлөөлдөг. OCA-ийн хэд хэдэн дэд хэв шинжүүд байдаг:

OCA1

OCA1 нь тирозиназын ферментийн гажигтай холбоотой юм. OCA1-ийн хоёр дэд төрөл байдаг:

• OCA1a. OCA1a өвчтэй хүмүүст меланин огт байхгүй байдаг. Энэ бол арьс, нүд, үсийг өнгөөр ​​буддаг пигмент юм. Энэ дэд хэв шинжтэй хүмүүс цагаан үстэй, цайвар арьстай, цайвар нүдтэй байдаг.
• OCA1b. OCA1b-тэй хүмүүс зарим меланиныг үйлдвэрлэдэг. Тэд цайвар өнгийн арьс, үс, нүдтэй. Нас ахих тусам тэдний өнгө нэмэгдэж магадгүй юм.

OCA2

OCA2 нь OCA1-ээс бага хүнд байдаг. Энэ нь OCA2 генийн согогоос болж меланиний нийлэгжилт буурч байгаатай холбоотой юм. OCA2-тэй хүмүүс цайвар өнгө, арьстай байдаг. Тэдний үс нь шар, шаргал, цайвар бор байж болно. OCA2 нь Африк гаралтай болон уугуул америкчуудад хамгийн түгээмэл тохиолддог.

OCA3

OCA3 бол TYRP1 генийн согог юм. Энэ нь ихэвчлэн хар арьстай хүмүүст, ялангуяа Өмнөд Африкийн хар арьст хүмүүст нөлөөлдөг. OCA3-тэй хүмүүс улаан хүрэн арьстай, улаавтар үстэй, манан, хүрэн нүдтэй байдаг.

OCA4

OCA4 нь SLC45A2 уургийн согогтой холбоотой юм. Энэ нь меланиныг хамгийн бага хэмжээгээр үйлдвэрлэхэд хүргэдэг бөгөөд Зүүн Ази гаралтай хүмүүст ихэвчлэн тохиолддог. OCA4-тэй хүмүүст OCA2-тэй ижил төстэй шинж тэмдэг илэрдэг.

Нүдний альбинизм

Нүдний альбинизм нь X хромосом дахь генийн мутацийн үр дүн бөгөөд бараг зөвхөн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог. Энэ төрлийн альбинизм нь зөвхөн нүдэнд нөлөөлдөг. Энэ төрлийн хүмүүс хэвийн үс, арьс, нүдний будагтай байдаг боловч нүдний торлог бүрхэвчинд (нүдний ар тал) ямар ч будаггүй байдаг.

Херманский-Пудлакын хам шинж

Энэ синдром нь альбинизмын ховор хэлбэр бөгөөд энэ нь найман генийн аль нэгний гажигтай холбоотой юм. Энэ нь OCA-тай төстэй шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Синдром нь уушиг, гэдэс, цус алдалтын үед тохиолддог.

Чедиак-Хигаши хам шинж

Чедиак-Хигаши синдром нь LYST генийн согогийн үр дүнд үүссэн альбинизмын бас нэгэн ховор хэлбэр юм. Энэ нь OCA-тай төстэй шинж тэмдэг илэрдэг боловч арьсны бүх хэсэгт нөлөөлөхгүй байж болно. Үс нь ихэвчлэн мөнгөлөг туяатай хүрэн, шаргал өнгөтэй байдаг. Арьс нь ихэвчлэн өтгөн цагаанаас саарал өнгөтэй байдаг. Энэ синдромтой хүмүүс цусны цагаан эсийн гажигтай тул халдвар авах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Грисчеллийн хам шинж

Грисчеллийн синдром нь маш ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэ нь гурван генийн аль нэгний согогтой холбоотой юм. Энэ синдром нь 1978 оноос хойш дэлхий даяар л гарч ирсэн бөгөөд энэ нь альбинизм (гэхдээ бүх бие махбодид нөлөөлөхгүй байж болно), дархлаа, мэдрэлийн эмгэг зэрэгт тохиолддог. Грисселлигийн синдром нь ихэвчлэн амьдралын эхний арван жилд үхэлд хүргэдэг.

Альбинизм юу үүсгэдэг вэ?

Меланин үүсгэдэг эсвэл тараадаг хэд хэдэн генийн аль нэгнийх нь согог нь альбинизм үүсгэдэг. Согог нь меланиний үйлдвэрлэл байхгүй эсвэл меланиний хэмжээ буурахад хүргэж болзошгүй юм. Согог ген нь эцэг эхээсээ хоёулаа хүүхдэд дамжиж, альбинизмд хүргэдэг.

Альбинизмд хэн өртөх эрсдэлтэй вэ?

Албинизм бол төрөх үед байдаг удамшлын эмгэг юм. Эцэг эх нь альбинизмтай эсвэл альбинизмын генийг авч явдаг эцэг эхтэй бол хүүхдүүд альбинизмтай төрөх эрсдэлтэй байдаг.

Альбинизмын шинж тэмдгүүд юу вэ?

Альбинизмтай хүмүүст дараах шинж тэмдгүүд илэрнэ.

• үс, арьс, нүдэнд өнгө байхгүй байх
• үс, арьс, нүдний хэвийн будгаас хөнгөн
• өнгөгүй арьсны толбо

Албинизм нь харааны бэрхшээлтэй тулгардаг бөгөөд үүнд дараахь зүйлс орно.

• strabismus (хөндлөн нүд)
• фотофоби (гэрэлд мэдрэмтгий байдал)
• nystagmus (нүдний хурдан хөдөлгөөн)
• хараа муудах, хараагүй болох
• астигматизм

Альбинизм хэрхэн оношлогддог вэ?

Альбинизмыг оношлох хамгийн зөв арга бол альбинизмтай холбоотой согогтой генийг илрүүлэх генетикийн шинжилгээ юм. Альбинизмыг илрүүлэхэд илүү нарийвчлалтай биш аргууд нь шинж тэмдгүүдийн талаар эмчээс үнэлгээ авах эсвэл электроретинограмын шинжилгээнд хамрагддаг. Энэхүү туршилт нь нүдний гэрэлд мэдрэмтгий эсүүдийн хариу үйлдлийг хэмжиж, альбинизмтай холбоотой нүдний эмгэгийг илрүүлдэг.

Альбинизмын эмчилгээ юу вэ?

Альбинизмыг эмчлэх арга алга. Гэсэн хэдий ч эмчилгээ нь өвчний шинж тэмдгийг арилгаж, нарны гэрлийг гэмтээхээс сэргийлдэг. Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• нарны хэт ягаан туяанаас нүдийг хамгаалах нарны шил
• арьсыг хэт ягаан туяанаас хамгаалах хамгаалалтын хувцас, нарнаас хамгаалах тос
• харааны бэрхшээлийг арилгах зорилгоор эмчийн зааж өгсөн нүдний шил
• нүдний булчингийн хэвийн бус хөдөлгөөнийг засах мэс засал

Урт хугацааны төлөв ямар байна вэ?

Альбинизмын ихэнх хэлбэрүүд амьдралын үргэлжлэх хугацаанд нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч Херманский-Пудлак, Чедиак-Хигаши, Грисчеллигийн хам шинжүүд нь амьдралын үргэлжлэх хугацаанд нөлөөлдөг. Энэ нь хам шинжтэй холбоотой эрүүл мэндийн асуудалтай холбоотой юм.

Альбинизмтай хүмүүс арьс, нүд нь наранд мэдрэмтгий байдаг тул гадаа үйл ажиллагаагаа хязгаарлах шаардлагатай болдог. Нарны хэт ягаан туяа нь альбинизмтай зарим хүмүүст арьсны хорт хавдар, хараа муудах шалтгаан болдог.