Аминоацидури

Аминоацидури бол шээсэн дэх хэвийн бус амин хүчил юм. Амин хүчил нь бие махбод дахь уургийн бүтцийг бий болгодог.

Шээсний цэвэр дээж авах шаардлагатай. Энэ нь ихэвчлэн таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчийн оффис эсвэл эрүүл мэндийн клиник дээр хийгддэг.

Ихэнх тохиолдолд та энэ шалгалтын өмнө тусгай алхам хийх шаардлагагүй болно. Таны үйлчилгээ үзүүлэгч таны саяхан хэрэглэсэн бүх эмийг мэддэг эсэхийг шалгаарай. Хэрэв энэ шинжилгээг хөхөөр хооллож байгаа нярайд хийж байгаа бол сувилагч эх нь ямар эм ууж байгааг сайн мэддэг байх хэрэгтэй.

Шинжилгээнд зөвхөн шээсний хэвийн хэмжээ хамаарна.

Энэхүү шинжилгээг шээсэн дэх амин хүчлийн хэмжээг хэмжих зорилгоор хийдэг. Амин хүчил олон янз байдаг. Төрөл бүрийн зарим нь шээсэнд байх нь элбэг байдаг. Бие даасан амин хүчлүүдийн хэмжээ ихсэх нь метаболизмтай холбоотой асуудлын шинж тэмдэг байж болно.

Тодорхой утгыг ммоль / моль креатининаар хэмждэг. Доорх утгууд нь насанд хүрэгчдэд зориулсан 24 цагийн шээсний хэвийн хэмжээг илэрхийлдэг.

Аланин: 9-ээс 98 хүртэл

Аргинин: 0-ээс 8 хүртэл

Аспарагин: 10-65

Aspartic хүчил: 5-аас 50 хүртэл

Citrulline: 1-ээс 22 хүртэл

Цистин: 2-оос 12 хүртэл

Глутамины хүчил: 0-ээс 21 хүртэл

Глутамин: 11-ээс 42 хүртэл

Гликин: 17-аас 146 хүртэл

Гистидин: 49-ээс 413 хүртэл

Isoleucine: 30-аас 186 хүртэл

Лейцин: 1-ээс 9 хүртэл

Лизин: 2-оос 16 хүртэл

Метионин: 2-53

Орнитин: 1-ээс 5 хүртэл

Фенилаланин: 1-ээс 5 хүртэл

Proline: 3-аас 13 хүртэл

Серин: 0-ээс 9 хүртэл

Таурин: 18-аас 89 хүртэл

Треонин: 13-аас 587 хүртэл

Тирозин: 3-аас 14 хүртэл

Valine: 3-аас 36 хүртэл

Хэвийн утгын муж нь янз бүрийн лабораторид бага зэрэг ялгаатай байж болно. Туршилтын тодорхой үр дүнгийн утгын талаар үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилц.

Дээрх жишээнүүдээс эдгээр туршилтуудын үр дүнгийн нийтлэг хэмжилтийг харуулав. Зарим лабораторид янз бүрийн хэмжилт хийдэг эсвэл өөр сорьцыг туршиж болно.

Нийт шээсний амин хүчил ихсэх нь дараахь шалтгаантай холбоотой байж болно.

• Алкаптонуриа
• Канаван өвчин
• Цистиноз
• Цистатионинури
• Фруктозын үл тэвчих байдал
• Галактоземи
• Хартнуп өвчин
• Гомоцистинури
• Гипераммонеми
• Гиперпаратиреоз
• Maple сиропын шээсний өвчин
• Метилмалоник хүчиллэг
• Олон миелома
• Орнитины транскарбамилазын дутагдал
• Osteomalacia
• Пропион хүчиллэг
• Рахит
• Тирозинемийн төрөл 1
• Тирозинемийн төрөл 2
• Вируст гепатит
• Вилсон өвчин

Нялх хүүхдийг амин хүчил ихэссэн эсэхийг шалгах нь метаболизмтай холбоотой асуудлыг илрүүлэхэд тусалдаг. Эдгээр нөхцлийг эрт эмчлэх нь ирээдүйд хүндрэл гарахаас сэргийлж болзошгүй юм.

Амин хүчил - шээс; Шээсний амин хүчил

• Шээсний дээж
• Аминоацидурийн шээсний шинжилгээ

Dietzen DJ. Амин хүчил, пептид, уураг. Оруулсан: Рифай Н, хэвлэл. Эмнэлзүйн хими ба молекулын оношилгооны Tietz сурах бичиг. 6-р хэвлэл Сент-Луис, MO: Elsevier; 2018: 28-р бүлэг.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Амин хүчлүүдийн солилцооны согогууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 103-р хэсэг.

Riley RS, McPherson RA. Шээсний үндсэн шинжилгээ. Оруулсан: McPherson RA, Pincus MR, eds. Лабораторийн аргаар Henry-ийн клиник оношлогоо ба менежмент. 23 дахь хэвлэл Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017 он: 28-р бүлэг.