Хоёрдмол бэлэг эрхтэн

Хоёрдмол утга бүхий бэлэг эрхтэн бол төрөлхийн гажиг бөгөөд гаднах бэлэг эрхтэн нь хөвгүүн эсвэл охины аль алинд нь байдаггүй төрх юм.

Хүүхдийн генетик хүйсийг жирэмслэх үедээ тодорхойлдог. Эхийн өндөгний эсэд X хромосом байдаг бол эцгийн эр эсэд X эсвэл Y хромосом байдаг. Эдгээр X ба Y хромосомууд нь хүүхдийн генетикийн хүйсийг тодорхойлдог.

Ер нь нялх хүүхэд 1 хос секс хромосомыг эхээс 1 X, эцгээс 1 X буюу нэг Y өвлөнө. Эцэг нь хүүхдийн генетикийн хүйсийг "тодорхойлдог". Х хромосомыг эцгээс нь өвлөж авсан нялх хүүхэд нь генетикийн эмэгтэй бөгөөд 2 Х хромосомтой байдаг. Y хромосомыг эцгээс нь өвлөж авсан нялх хүүхэд нь генетикийн эр бөгөөд 1 X ба 1 Y хромосомтой байдаг.

Эрэгтэй, эмэгтэй хүний ​​нөхөн үржихүйн эрхтэн ба бэлэг эрхтэн нь ургийн нэг эд эсээс гаралтай. Энэ ургийн эдийг "эрэгтэй" эсвэл "эмэгтэй" болоход хүргэдэг үйл явц тасалдвал хоёрдмол бэлэг эрхтэн үүсч болно.Энэ нь нярайг эрэгтэй, эмэгтэй гэж амархан танихад хэцүү болгодог. Хоёрдмол утгын цар хүрээ харилцан адилгүй байна. Маш ховор тохиолдолд гадаад төрх нь генетикийн хүйсийн эсрэг бүрэн хөгжсөн байдаг. Жишээлбэл, генетикийн эрэгтэй хүн ердийн эмэгтэй хүний ​​дүр төрхийг бий болгосон байж магадгүй юм.

Ихэнх тохиолдолд генетик эмэгтэйд (2 X хромосомтой хүүхэд) хоёрдмол утгатай бэлэг эрхтэн дараахь шинж чанартай байдаг.

• Жижиг шодой шиг харагддаг томорсон клитор.
• Шээсний сүвний нээлхий (шээс ялгардаг газар) нь клитрийн гадаргуугийн дээгүүр, доор эсвэл доор байж болно.
• Бэлгийн уруул нь нийлж, хорхой шиг харагдаж болно.
• Нялх хүүхдийг төмсөг багатай эр гэж бодож болно.
• Заримдаа бөөн эд нь ууссан уруулын дотор мэдрэгдэж, цаашлаад төмсөгтэй үрийн яс шиг харагддаг.

Генетик эрчүүдэд (1 X ба 1 Y хромосом) хоёрдмол бэлэг эрхтэн дараахь шинж чанаруудыг агуулдаг.

• Томорсон клитор шиг харагддаг жижиг шодой (2-3 см-ээс бага, эсвэл 3/4 - 1 1/4 инч) (нярай эмэгтэйн клитор төрөх үед ихэвчлэн зарим талаараа томордог).
• Шээсний сүвний нүх нь бэлэг эрхтний дагуу, дээр, доор аль ч хэсэгт байж болно. Энэ нь перинум шиг намхан байрлалтай тул нялх хүүхдийг эмэгтэй мэт харагдуулна.
• Тусгаарлагдсан, бэлгийн уруул шиг харагддаг жижиг scrotum байж болно.
• Бууралтгүй төмсөг нь ихэвчлэн хоёрдмол утгатай бэлэг эрхтэний үед тохиолддог.

Хоёрдмол утгатай бэлэг эрхтэн нь цөөн хэдэн тохиолдлыг эс тооцвол ихэнхдээ амь насанд аюултай биш юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүүхэд, гэр бүлд нийгмийн бэрхшээлийг бий болгож болзошгүй юм. Энэ шалтгааны улмаас нярайн эмч, генетикч, эндокринологич, сэтгэцийн эмч эсвэл нийгмийн ажилтан зэрэг туршлагатай мэргэжилтнүүдийн баг хүүхдийн асрамжид хамрагдах болно.

Хоёрдмол утгатай бэлэг эрхтэний шалтгаант дараахь зүйлс орно.

• Псевдогермафродитизм. Бэлэг эрхтэн нь нэг хүйсийнх боловч нөгөө хүйсийн бие махбодийн зарим шинж чанарууд байдаг.
• Жинхэнэ гермафродитизм. Энэ бол өндгөвч, төмсөгний аль алиных нь эд эс байдаг маш ховор тохиолдол юм. Хүүхэд эрэгтэй, эмэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтэний аль нэг хэсэгтэй байж болно.
• Холимог бэлгийн замын дисгенези (MGD). Энэ бол эр бэлгийн эсүүд (бэлгийн булчирхай, төмсөг), мөн умай, үтрээ, фаллопийн гуурсан хоолойнууд байдаг.
• Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази. Энэ эмгэг нь хэд хэдэн хэлбэртэй байдаг боловч хамгийн түгээмэл хэлбэр нь генетикийн эмэгтэйг эрэгтэй мэт харагдуулдаг. Олон муж улс нярайн скрининг шалгалтын үеэр амь насанд аюул учруулж болзошгүй нөхцөл байдлыг туршиж үздэг.
• Klinefelter хам шинж (XXY) ба Тернер синдром (XO) зэрэг хромосомын эмгэг.
• Хэрэв эх нь зарим эмийг (андрогенийн стероид гэх мэт) уувал генетик эмэгтэй илүү эрэгтэй харагдаж болно.
• Зарим гормоны дутагдал нь үр хөврөлийг генетикийн хүйсээс үл хамааран эмэгтэй хүний ​​биеийн төрлөөр хөгжүүлэхэд хүргэдэг.
• Тестостерон эсийн рецептор дутагдалтай. Хэдийгээр бие махбодь нь эр хүн болж төлөвшихөд шаардлагатай дааврыг бие махбодь болгосон ч гэсэн бие махбодь эдгээр дааврын эсрэг хариу үйлдэл үзүүлэх чадваргүй байдаг. Энэ нь генетикийн хүйс нь эрэгтэй байсан ч эмэгтэй хүний ​​биеийн хэлбэрийг бий болгодог.

Энэ нөхцөл байдал нь нийгэм, сэтгэлзүйд нөлөөлж болзошгүй тул эцэг эхчүүд оношлогдсоны дараа хүүхдээ эр, эм хүн болгож өсгөх эсэхээ шийдэх ёстой. Энэ шийдвэрийг амьдралын эхний хэдэн өдрийн дотор хийсэн бол хамгийн сайн арга юм. Гэхдээ энэ бол чухал шийдвэр тул эцэг эхчүүд яарах хэрэггүй.

Хэрэв та хүүхдийн гадаад бэлэг эрхтэн, эсвэл нялх хүүхдийн гадаад төрх байдлын талаар санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ холбоо бариарай.

• Төрснийхөө жинг сэргээхэд 2 долоо хоногоос илүү хугацаа шаардагдана
• Бөөлжиж байна
• Хуурайшсан харагдана (амны дотор хуурай, уйлахад нулимсгүй, 24 цагт 4-өөс доошгүй живх, нүд нь живсэн харагдана)
• Хоолны дуршил буурдаг
• Цэнхэр шившлэгтэй (бага хэмжээний цус уушиг руу урсах богино хугацаанд)
• Амьсгалахад бэрхшээлтэй байна

Эдгээр нь бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплазийн шинж тэмдэг байж болно.

Хоёрдмол бэлэг эрхтнийг нярай хүүхдийн анхны үзлэгээр олж мэднэ.

Үйлчилгээ үзүүлэгч нь "ердийн эрэгтэй" эсвэл "ердийн эмэгтэй" биш, харин хаа нэгтээ бэлэг эрхтнийг илрүүлж болох физик үзлэгийг хийх болно.

Үйлчилгээ үзүүлэгч нь хромосомын эмгэгийг тодорхойлоход туслах өвчний түүхийг асуух болно. Асуултанд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Зулбалтын гэр бүлийн түүх бий юу?
• Амьгүй төрсний гэр бүлийн түүх байдаг уу?
• Эрт нас барсан гэр бүлийн түүх бий юу?
• Амьдралынхаа эхний хэдэн долоо хоногт нас барсан эсвэл бэлэг эрхтэн нь хоёрдмол утгатай нялх хүүхэдтэй байсан гэр бүлийн гишүүд байна уу?
• Хоёрдмол бэлэг эрхтэн үүсгэдэг эмгэгийн талаар гэр бүлийн түүх байдаг уу?
• Жирэмсний өмнө эсвэл жирэмсэн үед ээж нь ямар эм уусан (ялангуяа стероидууд)?
• Өөр ямар шинж тэмдэг илэрч байна вэ?

Генетикийн шинжилгээгээр хүүхэд нь генетикийн эрэгтэй, эмэгтэй эсэхийг тодорхойлж болно. Энэ шинжилгээнд ихэвчлэн хүүхдийн хацар дотроос жижиг эсийн дээжийг хусаж болно. Эдгээр эсүүдийг судлах нь нярай хүүхдийн генетикийн хүйсийг тодорхойлоход хангалттай байдаг. Хромосомын шинжилгээ нь илүү эргэлзээтэй тохиолдолд шаардлагатай байж болох илүү өргөн цар хүрээтэй тест юм.

Дотоод бэлэг эрхтэн байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд дурангийн шинжилгээ, хэвлийн хөндийн рентген зураг, хэвлийн хөндий ба аарцгийн эрхтний хэт авиан шинжилгээ, түүнтэй ижил төстэй шинжилгээг хийх шаардлагатай болно.

Лабораторийн шинжилгээгээр нөхөн үржихүйн эрхтэнүүд хэр сайн ажиллаж байгааг тодорхойлоход тусална. Үүнд бөөрний дээд булчирхайн болон бэлгийн булчирхайн стероидын шинжилгээг багтааж болно.

Зарим тохиолдолд хоёрдмол бэлэг эрхтэн үүсгэж болзошгүй эмгэгийг батлахын тулд лапароскопи, хайгуулын лапаротоми эсвэл бэлгийн булчирхайн биопси хийх шаардлагатай байдаг.

Үүний шалтгаанаас хамааран хоёрдмол бэлэг эрхтнийг үүсгэж болзошгүй эмгэгийг эмчлэхэд мэс засал, дааврын орлуулалт эсвэл бусад эмчилгээг хийдэг.

Заримдаа, эцэг эх нь хүүхдээ эрэгтэй, эмэгтэй (хүүхдийн хромосомоос үл хамааран) өсгөх эсэхээ сонгох ёстой. Энэ сонголт нь хүүхдэд нийгэм, сэтгэлзүйн хувьд томоохон нөлөө үзүүлдэг тул зөвлөгөө өгөхийг ихэвчлэн зөвлөдөг.

Тэмдэглэл: Хуухдийг эмэгтэй хуухэдтэй харьцах нь терехикийн хувьд илуу хялбар байдаг. Учир нь мэс засалч эмэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтнийг хийх нь эрэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтнийг хийхээс илүү хялбар байдаг. Тиймээс, заримдаа хүүхэд генетикийн хувьд эрэгтэй байсан ч үүнийг зөвлөдөг. Гэсэн хэдий ч энэ нь хэцүү шийдвэр юм. Та үүнийг гэр бүл, хүүхдийн үйлчилгээ үзүүлэгч, мэс засалч, хүүхдийн эндокринологич болон бусад эрүүл мэндийн багийн гишүүдтэй ярилцах хэрэгтэй.

Бэлэг эрхтэн - хоёрдмол утгатай

• Үтрээ ба үтрээний хөгжлийн эмгэг

Diamond DA, Yu RN. Бэлгийн хөгжлийн эмгэг: шалтгаан, үнэлгээ, эмнэлгийн менежмент. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Кэмпбелл-Уолш. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 150-р бүлэг.

Rey RA, Josso N. Бэлгийн хөгжлийн эмгэгийг оношлох, эмчлэх. Үүнд: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Дотоод шүүрэл: Насанд хүрэгчид ба хүүхдийн эмч. 7-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: бүлэг 119.

Цагаан компьютер. Бэлгийн хөгжлийн эмгэг. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 233-р анги.

Цагаан компьютер. Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази ба үүнтэй холбоотой эмгэгүүд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 599 дүгээр зүйл.