Метаболизмын төрөлхийн алдаа

Метаболизмын төрөлхийн алдаа нь генетикийн (удамшлын) эмгэг бөгөөд бие махбодь нь хоол хүнсийг зохих ёсоор нь эрчим хүч болгож чадахгүй. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн хоол хүнсний зарим хэсгийг задлах (метаболизм) хийхэд тусалдаг тодорхой уураг (фермент) -ийн согогоос болдог.

Эрчим хүч болон хуваагдаагүй хүнсний бүтээгдэхүүн нь хүний ​​биед хуримтлагдаж, олон төрлийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг. Метаболизмын хэд хэдэн төрөлхийн алдаа нь хяналтгүй бол хөгжлийн хоцрогдол эсвэл бусад эрүүл мэндийн асуудал үүсгэдэг.

Метаболизмын төрөлхийн төрөл бүрийн алдаа байдаг.

Тэдгээрийн зарим нь:

• Фруктозын үл тэвчих байдал
• Галактоземи
• Maple элсэн чихрийн шээсний өвчин (MSUD)
• Фенилкетонуриа (PKU)

Нярайн скрининг шинжилгээ нь эдгээр эмгэгүүдийн заримыг тодорхойлж чаддаг.

Бүртгэгдсэн хоол тэжээлийн мэргэжилтнүүд болон бусад эрүүл мэндийн байгууллагууд нь эмгэг тус бүрт тохирсон хоолны дэглэмийг бий болгоход тусалдаг.

Метаболизм - төрөлхийн алдаа

• Галактоземи
• Нярайн скрининг шинжилгээ

Bodamer OA. Метаболизмын төрөлхийн алдаанд хандах хандлага. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: бүлэг 205.

Cheелочков О.А., Вендити CP. Метаболизмын төрөлхийн алдаанд хандах хандлага. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 102 дугаар зүйл.