Мукополисахаридууд

Мукополисахаридууд нь элсэн чихрийн молекулын урт гинж бөгөөд бүхэлдээ салиа, үе мөчний шингэн дотор байдаг. Тэдгээрийг гликозаминогликан гэж нэрлэдэг.

Бие махбодь мукополисахаридийг задалж чадахгүй үед мукополисахаридоз (MPS) хэмээх эмгэг үүсдэг. MPS нь бодисын солилцооны удамшлын эмгэгийн бүлгийг хэлнэ. MPS-тэй хүмүүст чихрийн молекулын гинжийг задлахад шаардлагатай ямар нэгэн бодис (фермент) байдаггүй.

MPS хэлбэрт дараахь зүйлс орно.

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie хам шинж)
• MPS II (Хантерын синдром)
• MPS III (Sanfilippo хам шинж)
• MPS IV (Morquio хам шинж)

Гликозаминогликанс; GAG

Кумар V, Аббас АК, Aster JC. Генетикийн эмгэг. Оруулсан: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, хэвлэл. Роббинс ба Котранийн эмгэг судлалын үндэс. 9-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2015 он: 5-р бүлэг.

Pyeritz RE. Холбогч эдийн удамшлын өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 244-р анги.

Spranger JW. Мукополисахаридоз. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 107-р бүлэг.