Эллис-ван Кревелдийн хам шинж

Ellis-van Creveld хам шинж нь ясны ургалтанд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм.

Эллис-ван Кревелдийг гэр бүлээрээ дамжуулдаг (өвлөн авсан). Энэ нь Ellis-van Creveld хам шинжийн 2 генийн 1-ийн согогоос үүдэлтэй (EVC болон EVC2). Эдгээр генүүд нэг хромосом дээр бие биенийхээ хажууд байрладаг.

Өвчний хүнд байдал нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Нөхцөл байдлын хамгийн өндөр хувь нь Пеннсильванийн Ланкастер тойргийн Хуучин Захирамж Амиш хүн амын дунд ажиглагдаж байна. Энэ нь нийт хүн амын дунд нэлээд ховор тохиолддог.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Уруул тагнайн сэтэрхий
• Эписпадиас буюу салаагүй төмсөг (крипторхизм)
• Нэмэлт хуруу (полидактил)
• Хязгаарлагдмал хөдөлгөөн
• Хумсны асуудал, үүнд алга болсон эсвэл гажигтай хумс орно
• Богино гар, хөл, ялангуяа шуу, доод хөл
• Богино өндөр, 3.5 - 5 фут (1 - 1.5 метр) өндөр
• Сийрэг, байхгүй, эсвэл нарийн бүтэцтэй үстэй
• Шүдний гажиг, тухайлбал шүдний шүд, өргөн зайтай шүд
• Төрөх үед байгаа шүд (төрөх үеийн шүд)
• Шүд нь хоцрогдсон эсвэл алга болсон

Энэ нөхцлийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Өсөлтийн дааврын дутагдал
• Зүрхний цоорхой гэх мэт зүрхний гажиг (тосгуурын таславчийн гажиг) нийт тохиолдлын тал орчимд тохиолддог

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Цээжний рентген зураг
• Экокардиограм
• Хоёр генетикийн туршилтыг EVC генийн аль нэгний мутацид хийж болно
• Араг ясны рентген зураг
• Хэт авиа
• Шээсний шинжилгээ

Эмчилгээ нь биеийн аль тогтолцоонд нөлөөлж, асуудлын ноцтой байдлаас хамаарна. Энэ эмгэгийг өөрөө эмчлэх боломжгүй боловч олон хүндрэлийг эмчилж болно.

Олон нийгэмд EVC-ийн дэмжлэгийн бүлгүүд байдаг. Танай газарт эмнэлэг байгаа эсэхийг эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч эсвэл орон нутгийн эмнэлгээс асуугаарай.

Энэ өвчнөөр өвчилсөн олон нялх хүүхэд бага насандаа энддэг. Ихэнх тохиолдолд энэ нь жижиг цээж, зүрхний гажигтай холбоотой байдаг. Амьгүй төрөлт нийтлэг байдаг.

Үр дүн нь биеийн аль тогтолцоо, тэр хэр зэрэг бие махбодийн систем оролцож байгаагаас хамаарна. Яс, бие махбодийн бүтэцтэй холбоотой олон генетикийн нөхцлүүдийн адил оюун ухаан хэвийн байдаг.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Ясны гажиг
• Амьсгалахад хэцүү
• Зүрхний төрөлхийн өвчин (CHD), ялангуяа тосгуурын таславчийн дутагдал (ASD)
• Бөөрний өвчин

Хэрэв таны хүүхдэд энэ синдромын шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. Хэрэв танд гэр бүлийн түүхтэй EVC хам шинж илэрсэн бөгөөд таны хүүхдэд ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч дээр очиж үзээрэй.

Генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлүүд тухайн нөхцөл байдал, тухайн хүнд хэрхэн анхаарал тавихаа ойлгоход нь тусалдаг.

Өндөр эрсдэлтэй бүлгийн ирээдүйн эцэг эхчүүдэд эсвэл EVC хам шинжийн гэр бүлийн түүхтэй хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Chondroectodermal дисплази; EVC

• Полидактил - нялх хүүхдийн гар
• Хромосом ба ДНХ

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Ургийн араг ясны эмгэгийг оношлох, удирдах. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Ургийн анагаах ухаан: Шинжлэх ухааны анхан шатны ба клиник практик. 3-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 34-р бүлэг.

Hecht JT, Horton WA. Араг ясны хөгжлийн бусад удамшлын эмгэгүүд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 720-р анги.