Alström хам шинж

Alström хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь гэр бүлд дамждаг (өвлөн авсан). Энэ өвчин нь харалган, дүлий, чихрийн шижин, хэт таргалалтад хүргэдэг.

Алстрем синдром нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь таныг ийм өвчнөөр өвчлөхийн тулд таны эцэг эх хоёулаа алдаатай генийн (ALMS1) хуулбарыг дамжуулах ёстой гэсэн үг юм.

Гэмтэлтэй ген нь эмгэгийг хэрхэн үүсгэдэг нь тодорхойгүй байна.

Нөхцөл байдал маш ховор байдаг.

Энэ нөхцлийн нийтлэг шинж тэмдгүүд нь:

• Нялх нярайд сохрох буюу харааны хүнд хэлбэрийн эмгэг
• Арьсны хар толбо (acanthosis nigricans)
• Дүлий
• Зүрхний үйл ажиллагааны алдагдал (кардиомиопати), энэ нь зүрхний дутагдалд хүргэж болзошгүй юм
• Таргалалт
• Прогрессив бөөрний дутагдал
• Өсөлт удааширсан
• Бага насны шинж тэмдэг эсвэл 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин

Заримдаа дараахь зүйлс тохиолдож болно:

• Ходоод гэдэсний замын рефлюкс
• Гипотиреодизм
• Элэгний үйл ажиллагааны алдагдал
• Жижиг бэлэг эрхтэн

Нүдний эмч (нүдний эмч) нүдийг шалгана. Тухайн хүн хараагаа багасгасан байж магадгүй юм.

Шалгахын тулд тест хийж болно:

• Цусан дахь сахарын хэмжээ (гипергликемийг оношлох)
• Сонсох
• Зүрхний үйл ажиллагаа
• Бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа
• Триглицеридын түвшин

Энэ синдромыг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Шинж тэмдгийн эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Чихрийн шижингийн эм
• Сонсголын аппарат
• Зүрхний эм
• Бамбай булчирхайн дааврын орлуулалт

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Дараахь зүйлүүд хөгжих магадлалтай:

• Дүлий
• Байнгын харалган байдал
• Чихрийн шижингийн 2-р хэлбэр

Бөөр, элэгний дутагдал улам хүндэрч болзошгүй.

Боломжит хүндрэлүүд нь:

• Чихрийн шижин өвчний хүндрэл
• Титэм артерийн өвчин (чихрийн шижин, өндөр холестеролоос)
• Ядаргаа, амьсгал давчдах (хэрэв зүрхний үйл ажиллагааг эмчлэхгүй бол)

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ холбоо бариарай. Чихрийн шижин өвчний нийтлэг шинж тэмдэг нь цангалт, шээс ихээр нэмэгддэг. Хэрэв та хүүхэд хэвийн харж, сонсож чадахгүй гэж бодож байвал эмчид яаралтай хандах хэрэгтэй.

Фаруки IS, О'Рахилли С. Таргалалттай холбоотой генетикийн хам шинж. Үүнд: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Дотоод шүүрэл: Насанд хүрэгчид ба хүүхдийн эмч. 7-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 28-р бүлэг.

Фрейнд КБ, Сарраф Д, Миелер WF, Яннузцци Л.А. Удамшлын chorioretinal дистрофи. Оруулсан: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Торлог атлас. 2-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017: 2-р бүлэг.

Torres VE, Harris PC. Бөөрний уйланхай өвчин. Үүнд: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер ба Ректорын бөөр. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 45-р бүлэг.