Нонан синдром

Нонан синдром бол төрөлхийн (төрөлхийн) өвчин бөгөөд биеийн олон хэсэг хэвийн бус хөгжилд хүргэдэг. Зарим тохиолдолд гэр бүлээрээ дамждаг (өвлөн авсан).

Нонан синдром нь хэд хэдэн генийн гажигтай холбоотой байдаг. Ерөнхийдөө эдгээр генийн өөрчлөлтөөс болж өсөлт, хөгжилд оролцдог зарим уургууд хэт идэвхитэй болдог.

Нонан синдром бол аутосомын давамгайлсан эмгэг юм. Энэ нь хүүхдэд синдромтой болохын тулд зөвхөн нэг л эцэг эх ажиллахгүй генийг дамжуулах ёстой гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдол өвлөгдөөгүй байж болно.

Шинж тэмдгүүд орно.

• Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон
• Нарийхан налуу эсвэл өргөн нүд
• Сонсголын бэрхшээл (өөр өөр байдаг)
• Бага тогтоцтой эсвэл хэвийн бус хэлбэртэй чих
• Бага зэргийн оюуны хөгжлийн бэрхшээл (зөвхөн 25 орчим хувьд)
• Зовхи унжих (птоз)
• Намхан нуруу
• Жижиг бэлэг эрхтэн
• Бөөрөнхий төмсөг
• Ердийн бус цээжний хэлбэр (ихэнхдээ pectus excavatum хэмээх хонхойсон цээж)
• Вэбтэй ба богино харагдах хүзүү

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ. Энэ нь нялх хүүхэд төрөхөөсөө эхлэн зүрхний эмгэгийн шинж тэмдэг илэрч болзошгүй юм. Эдгээрт уушгины нарийсал, тосгуурын таславчийн гажиг орно.

Шинжилгээ нь шинж тэмдгээс хамаардаг боловч дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Тромбоцитын тоо
• Цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн шинжилгээ
• ЭКГ, цээжний рентген зураг, эсвэл эхокардиограмм
• Сонсголын тест
• Өсөлтийн дааврын түвшин

Генетикийн шинжилгээ нь энэ хам шинжийг оношлоход тусална.

Тодорхой эмчилгээ байхгүй. Таны үйлчилгээ үзүүлэгч шинж тэмдгийг арилгах эсвэл эмчлэх эмчилгээг санал болгоно. Өсөлтийн дааврыг Нунан синдромтой зарим хүмүүсийн богино өндрийг эмчлэхэд амжилттай ашиглаж ирсэн.

Нонан синдромын сан нь энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн мэдээлэл, нөөцийг олж авах боломжтой газар юм.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Хэвийн бус цус алдалт эсвэл хөхөрсөн
• Биеийн эдэд шингэн хуримтлагдах (лимфедем, цистик гигрома)
• Нялх хүүхдэд цэцэглэж чадахгүй байх
• Лейкеми ба бусад хорт хавдар
• Өөрийгөө үнэлэх чадвар багатай
• Эр бэлгийн эсүүд хоёулаа хоёулаа гараагүй бол эрэгтэйчүүдэд үргүйдэл
• Зүрхний бүтэцтэй холбоотой асуудлууд
• Богино өндөр
• Бие махбодийн шинж тэмдгүүдийн улмаас үүсэх нийгмийн асуудлууд

Энэ эмгэгийг нярай хүүхдийн эрт шинжилгээний үеэр олж болно. Ноанан хам шинжийг оношлоход генетикч эмч ихэвчлэн шаардлагатай байдаг.

Нунан синдромтой гэр бүлийн түүхтэй хосууд хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн талаар зөвлөгөө өгөхийг хүсч магадгүй юм.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Хүүхдийн хэвийн ба хэвийн бус өсөлт. Оруулсан: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Уильямсын эндокринологийн сурах бичиг. 14-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: бүлэг 25

Мадан-Хетарпал С, Арнольд Г.Удамшлын эмгэг, дисморфик байдал. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 1-р хэсэг.

Митчелл АЛ. Төрөлхийн гажиг. Оруулсан: Мартин РЖ, Фанарофф А.А., Уолш МС, хэвлэл. Фанарофф ба Мартины нярайн перинаталь анагаах ухаан. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 30-р бүлэг