Lesch-Nyhan хам шинж

Лесч-Ниханы синдром бол гэр бүл (өвлөн үлдээсэн) замаар дамждаг эмгэг юм. Энэ нь бие махбодийг цэвэршүүлэх, задлах үйл явцад нөлөөлдөг. Пурин нь хүний ​​генетикийн зураг төслийг боловсруулахад тусалдаг хүний ​​эд эсийн хэвийн хэсэг юм. Эдгээр нь олон төрлийн хоолонд байдаг.

Лесч-Нихан синдромыг X-тэй холбоотой, эсвэл хүйстэй холбоотой шинж тэмдгээр дамжуулдаг. Энэ нь ихэвчлэн хөвгүүдэд тохиолддог. Энэ синдромтой хүмүүс гипоксантин гуанин фосфорибосилтрансфераза (HPRT) гэж нэрлэгддэг фермент байхгүй эсвэл маш их дутагдалтай байдаг. Пуриныг дахин боловсруулахын тулд бие махбодид энэ бодис хэрэгтэй. Үүнгүйгээр биед шээсний хүчил хэвийн бус өндөр түвшинд хуримтлагддаг.

Шээсний хүчил хэт их байвал зарим үе мөчний тулай шиг хавдар үүсгэдэг. Зарим тохиолдолд бөөр давсагны чулуу үүсдэг.

Lesch-Nyhan-тэй хүмүүс хөдөлгүүрийн хөгжлийг хойшлуулж, дараа нь хэвийн бус хөдөлгөөн, рефлекс ихэсдэг. Лесч-Нихан синдромын гайхалтай шинж чанар нь өөрийгөө сүйтгэдэг зан байдал бөгөөд хурууны үзүүр, уруулыг зажлах явдал юм. Өвчин нь эдгээр асуудлыг хэрхэн үүсгэдэг нь тодорхойгүй байна.

Энэ өвчний гэр бүлийн түүх байж болно.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ. Шалгалтанд дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Рефлекс нэмэгдсэн
• Уян хатан байдал (спазмтай)

Цус, шээсний шинжилгээгээр шээсний хүчил их хэмжээгээр илэрч болно. Арьсны биопси нь HPRT1 ферментийн түвшин буурч байгааг харуулж болно.

Lesch-Nyhan хам шинжийн талаар тодорхой эмчилгээ байхгүй байна. Тулай эмчлэх эм нь шээсний хүчлийн түвшинг бууруулдаг. Гэсэн хэдий ч эмчилгээ нь мэдрэлийн системийн үр дүнг сайжруулдаггүй (жишээлбэл, рефлекс ба спазм ихэссэн).

Эдгээр эмийг хэрэглэснээр зарим шинж тэмдгийг арилгаж болно.

• Карбидопа / леводопа
• Диазепам
• Фенобарбитал
• Галоперидол

Шүд арилгах эсвэл шүдний эмчийн зохион бүтээсэн хамгаалалтын амны хаалт ашиглан өөртөө хор хөнөөлийг багасгаж болно.

Та стресс бууруулах, зан үйлийн эерэг аргуудыг ашиглан энэ синдромтой хүнд тусалж чадна.

Үр дүн нь муу байх магадлалтай. Энэ синдромтой хүмүүс ихэвчлэн алхаж, сууж байхдаа тусламж шаарддаг. Ихэнх нь тэргэнцэр хэрэгтэй.

Хүнд явцтай хөгжлийн бэрхшээлтэй байх магадлалтай.

Хэрэв таны хүүхдэд энэ өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл танай гэр бүлд Леш-Нихан синдромтой байсан бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Гэр бүлийн түүхтэй Леш-Нихан синдромтой ирээдүйн эцэг эхчүүдэд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Эмэгтэй хүн энэ синдромыг тээгч мөн эсэхийг шалгахын тулд шинжилгээг хийж болно.

Харрис JC. Пурин ба пиримидины солилцооны эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 108-р бүлэг

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Генетикийн синдромтой өвчтөнүүд. Оруулсан: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Массачусетс Нэгдсэн Эмнэлгийн Сэтгэцийн Эмнэлгийн гарын авлага. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 35-р бүлэг.