Мэдрэлийн цероид липофусциноз (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) нь мэдрэлийн эсийн ховор тохиолддог эмгэгийн бүлгийг хэлнэ. NCL нь гэр бүлээр дамждаг (өвлөн авсан).

Эдгээр нь NCL-ийн үндсэн гурван төрөл юм.

• Насанд хүрэгчид (Kufs эсвэл Parry өвчин)
• Насанд хүрээгүй (Баттены өвчин)
• Хожуу нярай (Янский-Биелшовскийн өвчин)

NCL нь тархинд липофусцин хэмээх хэвийн бус материалыг хуримтлуулдаг. NCL нь тархины уургийг зайлуулах, дахин боловсруулах чадварын асуудалтай холбоотой гэж үздэг.

Липофусциноз нь аутосомын рецессив шинж чанараар удамшдаг. Энэ нь эцэг эх бүр тухайн өвчнийг хөгжүүлэхийн тулд генийн ажиллахгүй хуулбарыг дамжуулдаг гэсэн үг юм.

Зөвхөн насанд хүрэгчдийн NCL-ийн дэд хэв шинжийг аутосомын давамгайлсан шинж чанараар өвлөн авдаг.

NCL-ийн шинж тэмдэгт дараахь зүйлс орно.

• Булчингийн хэвийн бус байдал, спазм
• Сохор эсвэл харааны бэрхшээлтэй байдаг
• Дементиа
• Булчингийн зохицуулалт дутагдалтай
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Хөдөлгөөний эмгэг
• Үг хэлэхээ больсон
  
• Таталт
• Тогтворгүй алхах

Энэ эмгэг нь төрөх үед ажиглагдаж болох боловч ихэвчлэн бага наснаасаа оношлогддог.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Автофлуоресценц (хөнгөн техник)
• EEG (тархины цахилгаан идэвхжлийг хэмждэг)
• Арьсны биопсийн электрон микроскоп
• Электроретинограмм (нүдний шинжилгээ)
• Генетикийн шинжилгээ
• Тархины MRI эсвэл CT
• Эдийн биопси

NCL-ийн эмгэгийг эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээ нь NCL-ийн хэлбэр, шинж тэмдгийн цар хүрээнээс хамаарна. Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь цочромтгой байдал, нойргүйдлийг хянахын тулд булчин сулруулах эмийг зааж өгч болно. Мөн таталт, түгшүүрийг хянах эмийг зааж өгч болно. NCL өвчтэй хүнд насан туршийн тусламж, халамж хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Дараахь эх сурвалжууд NCL-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Баттены өвчнийг дэмжих, судлах холбоо - bdsra.org

Өвчин тусах тусам нас залуу байх тусам хөгжлийн бэрхшээл, эрт нас барах эрсдэл нэмэгддэг. Энэ өвчнийг эрт хөгжүүлж буй хүмүүс харааны бэрхшээлтэй болж, улам бүр сохрох, сэтгэцийн үйл ажиллагаа улам бүр дорддог. Хэрэв өвчин нь амьдралын эхний жилээс эхэлбэл 10 нас хүртэл нас барах магадлалтай.

Хэрэв өвчин насанд хүрсэн үед илэрвэл шинж тэмдгүүд нь хөнгөн, хараа муудахгүйгээр, дундаж наслалттай байх болно.

Эдгээр хүндрэлүүд тохиолдож болно:

• Алсын хараа муудах эсвэл сохрох (өвчний эхэн үеийн хэлбэрүүдтэй хамт)
• Төрөх үеийн хөгжлийн ноцтой хоцролтоос эхлээд хожуу үеийн ухаан балартах хүртэлх сэтгэцийн эмгэг
• Хатуу булчингууд (булчингийн аяыг хянадаг мэдрэлийн асуудалтай холбоотой)

Тухайн хүн өдөр тутмын үйл ажиллагаандаа бусдаас бүрэн хамааралтай болж магадгүй юм.

Таны хүүхэд сохрох, оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй болох шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Хэрэв танай гэр бүлд NCL-ийн түүхтэй байсан бол генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Төрөхийн өмнөх шинжилгээ буюу урьдчилан суулгасан генетик оношлогоо (PGD) гэж нэрлэгддэг шинжилгээг өвчний тодорхой төрлөөс хамаарч авах боломжтой. PGD-д үр хөврөлийг эмэгтэйн хэвлийд суулгахаас өмнө гажигтай эсэхийг шалгадаг.

Липофусциноз; Баттены өвчин; Янский-Бильшовский; Куфсын өвчин; Шпилмейер-Фогт; Халтиа-Сантавуори өвчин; Хагберг-Сантавуори өвчин

Elitt CM, Volpe JJ. Нярайн доройтлын эмгэг. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Волпегийн нярайн мэдрэлийн эмгэг. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 29-р бүлэг

Glykys J, Sims KB. Мэдрэлийн цероид липофусцинозын эмгэг. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг: Зарчим ба практик. 6-р хэвлэл Elsevier; 2017 он: 48-р бүлэг.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Лизосомын хадгалалтын өвчин. Үүнд: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Натан ба Оски нарын Нярай ба Хүүхдийн Цус судлал ба Онкологи. 8-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2015 он: бүлэг 25