Apert синдром

Аперт синдром гэдэг нь гавлын ясны хоорондох судлууд ердийн үеэс эрт хаагдах генетикийн өвчин юм. Энэ нь толгой ба нүүрний хэлбэрт нөлөөлдөг. Apert синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн гар, хөлний гажигтай байдаг.

Аперт хам шинжийг аутосомын давамгайлсан шинж чанар болгон гэр бүлд (удамшлаар) дамжуулж болно. Энэ нь хүүхдэд өвчин тусахын тулд зөвхөн нэг л эцэг эх алдаатай генийг дамжуулах шаардлагатай гэсэн үг юм.

Зарим тохиолдол нь гэр бүлийн түүхгүй байж болно.

Апертийн синдром нь хоёр өөрчлөлтийн аль нэгний улмаас үүсдэг FGFR2 ген. Энэхүү генийн гажиг нь гавлын ясны оёдлын зарим хэсгийг эрт эрт хаагдахад хүргэдэг. Энэ эмгэгийг краниосиностоз гэж нэрлэдэг.

Шинж тэмдгүүд орно.

• Гавлын ясны хоорондох оёдлын эрт хаалт, оёдлын дагуу давхих замаар тэмдэглэв (краниосиностоз)
• Чихний байнгын халдвар
• 2, 3, 4-р хурууны хавсарсан буюу хүчтэй шөрмөсөн тор, ихэвчлэн "миттений гар" гэж нэрлэдэг.
• Сонсголын бэрхшээл
• Нялх хүүхдийн гавлын ясны том эсвэл сүүлээр хаагдах зөөлөн толбо
• Боломжит, удаан оюуны хөгжил (хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг)
• Алдартай эсвэл товойсон нүд
• Дунд түвшний дутуу хөгжил
• Араг ясны (мөчний) хэвийн бус байдал
• Богино өндөр
• Хөлийн хуруунууд

Бусад хэд хэдэн синдромууд нь нүүр ба толгойны ижил төстэй дүр төрхийг үүсгэдэг боловч Apert хам шинжийн гар, хөлний хүнд хэлбэрийг оруулаагүй болно. Эдгээр ижил төстэй синдромд дараахь зүйлс орно.

• Мужааны синдром (kleeblattschadel, хошоонгор навчны гавлын гажиг)
• Кроузон өвчин (гавлын ясны дисостоз)
• Pfeiffer хам шинж
• Saethre-Chotzen хам шинж

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ. Гар, хөл, гавлын ясны рентген зураг авах болно. Сонсголын шинжилгээг үргэлж хийж байх ёстой.

Генетикийн шинжилгээгээр Apert синдромын оношийг баталж чадна.

Эмчилгээ нь гавлын ясны хэвийн бус ургалтыг засах, мөн хуруу, хөлийн хуруу нийлүүлэх мэс заслаас бүрдэнэ. Энэ эмгэгтэй хүүхдүүдийг хүүхдийн эрүүл мэндийн төвийн гавлын нүүрний мэс заслын нарийн мэргэжлийн багт үзлэг хийлгэх ёстой.

Хэрэв сонсголын бэрхшээлтэй бол сонсголын мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Хүүхдийн гавлын ясны холбоо: ccakids.org

Хэрэв гэр бүлийн түүхээрээ Apert синдромтой байсан эсвэл хүүхдийнхээ гавлын яс хэвийн хөгжөөгүй байгааг анзаарсан бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Хэрэв танай гэр бүлд ийм эмгэг тохиолдож, жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө өгөх нь тустай байж болох юм. Жирэмсэн үед танай үйлчилгээ үзүүлэгч хүүхдээ энэ өвчнөөр шалгаж болно.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Голдштейн JA, Losee JE. Хүүхдийн хуванцар мэс засал. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: бүлэг 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Төв мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажиг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: бүлэг 609.

Mauck BM, Jobe MT. Гарын төрөлхийн гажиг. Оруулсан: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кэмпбеллийн мэс заслын ортопед. 13 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 79-р бүлэг

Робин Н.Х, Фалк МЖ, Халдман-Энглерт CR. FGFR-тэй холбоотой краниосиностозын хам шинж. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. 2011 оны 6-р сарын 7-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 7-р сарын 31-нд нэвтэрсэн.