Ахондроплази

Ахондроплази нь хамгийн нийтлэг одой байдлыг үүсгэдэг ясны ургалтын эмгэг юм.

Ахондроплази нь chondrodystrophies буюу osteochondrodysplasias гэж нэрлэгддэг эмгэгүүдийн нэг юм.

Ахондроплази нь аутосомын зонхилох шинж чанараар өвлөгдөж магадгүй бөгөөд энэ нь хэрэв хүүхэд гажигтай генийг эцэг эхийн аль нэгнээс авбал хүүхэд нь ийм эмгэгтэй болно гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь ахондроплазитай бол нялх хүүхэд эмгэгийг удамшуулах магадлал 50% байдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа ийм өвчтэй бол нялх хүүхдийн өвчлөх магадлал 75% хүртэл өснө.

Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдол нь аяндаа өөрчлөгдсөн мутаци хэлбэрээр илэрдэг. Энэ нь ахондроплазигүй хоёр эцэг эх нь уг өвчнөөр хүүхэд төрүүлж болзошгүй гэсэн үг юм.

Ахондропластик одойизмын ердийн дүр төрхийг төрөх үед харж болно. Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Урт ба бөгжний хурууны хооронд байнгын зайтай хэвийн бус гар төрх
• Бөхийсөн хөл
• Булчингийн бууралт
• Толгойноос биений хэмжээ зөрүүтэй байна
• Алдартай магнай (урд босс)
• Богиноссон гар, хөл (ялангуяа гар, гуяны дээд хэсэг)
• Намхан нуруу (ижил нас, хүйсийн хүний ​​дундаж өндрөөс хамаагүй доогуур)
• Нуруу нугасны нарийсал (нугасны нарийсал)
• Кифоз ба лордоз гэж нэрлэдэг нурууны муруйлт

Жирэмсэн үед жирэмсний өмнөх хэт авиан шинжилгээгээр ураг орчмын хэт их амнион шингэн илэрч болно.

Төрсний дараа нярай хүүхдийг үзэхэд толгойноосоо нурууны хэмжээ нэмэгдсэн байна. Гидроцефалусын шинж тэмдэг байж болно ("тархинд ус").

Урт ясны рентген зураг нь нярайд achondroplasia илрүүлдэг.

Ахондроплазийн өвөрмөц эмчилгээ байдаггүй. Үүнтэй холбоотой гажиг, түүний дотор нугасны нарийсал, нугасны шахалт зэрэг нь асуудал үүсэхэд эмчлэх шаардлагатай.

Ахондроплазитай хүмүүс 5 фут (1.5 метр) өндөрт хүрэх нь ховор байдаг. Тагнуул хэвийн хэмжээнд байна. Хэвийн бус генийг эцэг эх хоёроос нь авдаг нялх хүүхдүүд хэдэн сараас дээш амьдардаггүй.

Хөгжиж болзошгүй эрүүл мэндийн асуудалд дараахь зүйлс орно.

• Амьсгалын дээд замын жижиг хэсэг, амьсгалыг хянах тархины хэсэгт даралт үүсэх зэргээс үүсэх амьсгалын асуудал
• Жижиг хавирганы уушигны асуудал

Хэрэв гэр бүлийн хувьд ахондроплазийн түүхтэй бөгөөд та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол эрүүл мэндийн байгууллагатайгаа ярилцах нь танд тустай байж болох юм.

Генетикийн зөвлөгөө нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд нэг нь эсвэл хоёулаа ахондроплазитай болоход тустай байж болох юм. Гэсэн хэдий ч achondroplasia ихэвчлэн аяндаа үүсдэг тул урьдчилан сэргийлэх нь үргэлж боломжгүй байдаг.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Трансмембран рецептортой холбоотой эмгэгүүд. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 716-р анги.

Krakow D. FGFR3-ийн эмгэгүүд: танатофорийн дисплази, ахондроплази, гипохондроплази. Үүнд: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Эх барихын зураг: Ургийн оношлогоо, арчилгаа. 2-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 50-р бүлэг.