Төрөлхийн нефротик хам шинж

Төрөлхийн нефротик хамшинж нь нялх хүүхдэд шээсээр уураг ялгарч, бие хавагнах замаар дамждаг эмгэг юм.

Төрөлхийн нефротик хамшинж нь аутосомын рецессив генетикийн эмгэг юм. Энэ нь хүүхдэд өвчин тусахын тулд эцэг эх бүр гажигтай генийн хуулбарыг дамжуулах ёстой гэсэн үг юм.

Төрөлхийн гэсэн үг боловч төрөлхийн нефротик хам шинжтэй боловч өвчний шинж тэмдэг амьдралын эхний 3 сард тохиолддог.

Төрөлхийн бөөрний хам шинж нь маш ховор тохиолддог нефротик хам шинж юм.

Нефротик синдром нь дараахь шинж тэмдгүүдийг агуулдаг.

• Шээсэн дэх уураг
• Цусан дахь цусан дахь уургийн хэмжээ бага
• Холестерины түвшин өндөр
• Триглицеридын өндөр түвшин
• Хаван

Ийм эмгэгтэй хүүхдүүдэд нефрин хэмээх хэвийн бус уураг байдаг. Бөөрний шүүлтүүр (гломерули) нь хэвийн ажиллахын тулд энэ уургийг шаарддаг.

Нефротик синдромын шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Ханиалга
• Шээсний ялгаралт буурсан
• Шээсний хөөсөнцөр байдал
• Бага жинтэй
• Хоолонд дургүй
• Хаван (нийт бие)

Жирэмсэн эхэд хийсэн хэт авиан шинжилгээгээр ердийнхөөс их хэмжээтэй ихэс илэрч болно. Ихэс бол жирэмсэн үед хөгжиж буй, өсөн нэмэгдэж буй хүүхдийг тэжээх эрхтэн юм.

Жирэмсэн эхчүүд жирэмсний явцад скрининг шинжилгээ хийлгэж, энэ байдлыг шалгаж болно. Шинжилгээгээр амнион шингэний дээжээс альфа-фетопротеины хэмжээ хэвийн хэмжээнээс өндөр байгааг тогтоов. Дараа нь скрининг шинжилгээ эерэг гарсан тохиолдолд генетикийн шинжилгээг ашиглан оношийг баталгаажуулдаг.

Төрсний дараа нярайд шингэнийг их хэмжээгээр хадгалах, хавагнах шинж тэмдэг илэрнэ. Эмнэлгийн үйлчилгээ үзүүлэгч хүүхдийн зүрх, уушгийг чагнуураар сонсохдоо хэвийн бус дуу чимээ сонсох болно. Цусны даралт өндөр байж болно. Хоол тэжээлийн дутагдлын шинж тэмдэг байж болно.

Шээсний шинжилгээгээр шээсэн дэх өөх тос, их хэмжээний уураг илэрдэг. Цусан дахь нийт уураг бага байж болно.

Энэ эмгэгийг хянахын тулд эрт ба түрэмгий эмчилгээ шаардлагатай.

Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Халдварыг хянах антибиотик
• Ангиотензин хувиргагч фермент (ACE) дарангуйлагч ба ангиотензин рецептор хориглогч (ARB) гэж нэрлэгддэг цусны даралттай эмүүд нь шээсэнд урсах уургийн хэмжээг бууруулдаг.
• Илүүдэл шингэнийг арилгах шээс хөөх эм ("усны эм")
• Индометацин гэх мэт NSAID нь шээс рүү урсах уургийн хэмжээг бууруулдаг

Шингэнийг хязгаарлаж, хаван арилгахад тусалдаг.

Уургийн алдагдлыг зогсоохын тулд үйлчилгээ үзүүлэгч бөөрийг зайлуулахыг зөвлөж болно. Үүний дараа диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгаж болно.

Энэ эмгэг нь ихэвчлэн халдвар, хоол тэжээлийн дутагдал, бөөрний дутагдалд хүргэдэг. Энэ нь 5 нас хүртэл үхэлд хүргэж болзошгүй бөгөөд эхний жилд олон хүүхэд нас бардаг. Төрөлхийн бөөрний хам шинжийг зарим тохиолдолд эрт, түрэмгий эмчилгээ, түүний дотор бөөр эрт шилжүүлэн суулгах замаар хянах боломжтой.

Энэ нөхцлийн хүндрэлд дараахь зүйлс орно.

• Бөөрний хурц дутагдал
• Цусны бүлэгнэл
• Бөөрний архаг дутагдал
• Бөөрний эмгэгийн эцсийн шат
• Байнгын, хүнд халдвар
• Хоол тэжээлийн дутагдал ба үүнтэй холбоотой өвчин

Хэрэв таны хүүхдэд төрөлхийн бөөрний хам шинжийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Нефротик хам шинж - төрөлхийн

• Эмэгтэй хүний ​​шээсний зам
• Эрэгтэй хүний ​​шээсний зам

Эркан E. Нефротик хам шинж. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 545-р анги.

Schlöndorff J, Pollak MR. Гломерулусын удамшлын эмгэгүүд. Үүнд: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер ба Ректорын бөөр. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 43-р бүлэг.

Vogt BA, Springel T. Нярайн бөөр ба шээсний зам. Оруулсан: Мартин РЖ, Фанарофф А.А., Уолш МС, хэвлэл. Фанарофф ба Мартины нярайн перинаталь анагаах ухаан: Ураг ба нялхсын өвчин. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 93-р бүлэг.