Ретт синдром

Ретт синдром (RTT) нь мэдрэлийн системийн эмгэг юм. Энэ байдал нь хүүхдүүдийн хөгжлийн асуудалд хүргэдэг. Энэ нь ихэвчлэн хэлний мэдлэг, гар хэрэглээнд нөлөөлдөг.

RTT нь бараг үргэлж охидод тохиолддог. Энэ нь аутизм эсвэл тархины саажилт гэсэн оноштой байж магадгүй юм.

Ихэнх RTT тохиолдол нь MECP2 хэмээх генийн асуудалтай холбоотой байдаг. Энэ ген нь X хромосом дээр байдаг. Эмэгчин нь 2 X хромосомтой байдаг. Нэг хромосом ийм гажигтай байсан ч нөгөө Х хромосом нь хүүхэд амьд үлдэхэд хэвийн хэмжээнд байдаг.

Энэхүү гажигтай гентэй төрсөн эрчүүдэд уг асуудлыг нөхөх хоёр дахь X хромосом байхгүй байна. Тиймээс согог нь ихэвчлэн зулбалт, амьгүй төрөлт эсвэл маш эрт үхэлд хүргэдэг.

RTT-тэй нярай хүүхэд эхний 6-18 сарын хугацаанд хэвийн хөгждөг. Шинж тэмдэг нь хөнгөнөөс хүнд хэлбэрийн хооронд хэлбэлздэг.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Стрессээс болж улам дордож болох амьсгалын асуудал. Амьсгал нь ихэвчлэн унтах үед хэвийн, сэрүүн байх үед хэвийн бус байдаг.
• Хөгжлийн өөрчлөлт.
• Хэт их шүлс, гоожих.
• Эхний шинж тэмдэг болох гар, хөлний уян диск.
• Оюуны бэрхшээл ба сурах бэрхшээл.
• Сколоз.
• Сэгсгэр, тогтворгүй, хатуу алхалт эсвэл хөлийнхөө хуруугаар алхах.
• Таталт.
• 5-6 сартайгаас эхлэн толгойн өсөлт удааширч байна.
• Унтах хэвийн горим алдагдах.
• Зориулалтын гар хөдөлгөөнийг алдах: Жишээлбэл, жижиг зүйлийг авахад ашигладаг ойлголтыг гараараа шахах, гараа амандаа байнга байрлуулах гэх мэт давтагдах хөдөлгөөнөөр сольж өгдөг.
• Нийгмийн оролцоог алдах.
• Үргэлжилсэн, хүнд хэлбэрийн өтгөн хаталт ба ходоод-улаан хоолойн сөргөө (GERD).
• Хүйтэн, хөхрөх гар, хөлөнд хүргэж болзошгүй цусны эргэлт муу байна.
• Хэлний хөгжлийн ноцтой асуудал.

Тэмдэглэл: Амьсгалын хэв маягтай холбоотой асуудал нь эцэг эхчүүдэд хамгийн их сэтгэл эмзэглүүлж, харахад хэцүү шинж тэмдэг байж болно. Тэд яагаад тохиолддог, тэдний талаар юу хийх ёстойг сайн ойлгодоггүй. Ихэнх шинжээчид амьсгаа дарах гэх мэт жигд бус амьсгалаар эцэг эхчүүдийг тайван байхыг зөвлөж байна. Хэвийн амьсгал үргэлж эргэж ирдэг бөгөөд таны хүүхэд хэвийн бус амьсгалах хэвшилд дасаж байгааг өөртөө сануулахад тус болох байх.

Генийн согогийг хайж олохын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Гэсэн хэдий ч өвчин туссан хүн бүрт согог тогтоогдоогүй тул RTT-ийн оношлогоо нь шинж тэмдгүүд дээр тулгуурладаг.

RTT-ийн хэд хэдэн өөр хэлбэрүүд байдаг:

• Хэвийн бус
• Сонгодог (оношлогооны шалгуурыг хангасан)
• Түр зуурын (зарим шинж тэмдэг 1-3 насны хооронд илэрдэг)

RTT-ийг дараахь байдлаар хэвийн бус гэж ангилдаг.

• Энэ нь эрт (төрсний дараа удалгүй) эсвэл хожуу (18 сараас дээш, заримдаа 3 эсвэл 4 настай) эхэлдэг.
• Яриа, гар урлалын асуудал нь хөнгөн байдаг
• Хэрэв энэ нь хөвгүүнд илэрвэл (маш ховор)

Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Хооллох, живх авахад тусална уу
• Өтгөн хаталт ба GERD-ийг эмчлэх аргууд
• Гараа өвдөхөөс урьдчилан сэргийлэхэд туслах физик эмчилгээ
• Сколоз бүхий жин барих дасгалууд

Нэмэлт тэжээл нь өсөлт удаашрахад тусална. Хүүхэд хоол хүнсээр амьсгалах (сорох) тохиолдолд хооллох хоолой хэрэгтэй болно. Илчлэг, өөх тос ихтэй хоол тэжээл нь хооллох хоолойтой хослуулан жин, өндрийг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Жин нэмэх нь сонор сэрэмж, нийгмийн харилцааг сайжруулж магадгүй юм.

Таталтыг эмчлэхэд эм хэрэглэж болно. Өтгөн хатах, сонор сэрэмжтэй болох, булчин чангарах зэргээр нэмэлт тэжээл хэрэглэж болно.

Үүдэл эсийн эмчилгээг дангаар нь эсвэл генийн эмчилгээтэй хослуулан хийх нь бас нэг найдвар төрүүлэх эмчилгээ юм.

Дараах бүлгүүд Rett синдромын талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Олон улсын Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• Мэдрэлийн эмгэг, харвалтын үндэсний хүрээлэн - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Ховор өвчний үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Өвчин нь өсвөр нас хүртэл аажмаар улам бүр дорддог. Дараа нь шинж тэмдгүүд сайжирч магадгүй юм. Жишээлбэл, сүүлээр өсвөр насны хүүхдүүдэд таталт эсвэл амьсгалын асуудал багасах хандлагатай байдаг.

Хөгжлийн хоцрогдол харилцан адилгүй байдаг. Ихэвчлэн RTT өвчтэй хүүхэд зөв суудаг боловч мөлхөхгүй байж болно. Мөлхдөг хүмүүсийн хувьд олонх нь гараа ашиглалгүйгээр гэдсэн дээрээ скоут хийх замаар үүнийг хийдэг.

Үүнтэй адил зарим хүүхдүүд ердийн насны хязгаарт бие даан алхдаг бол зарим нь:

• Хоцорч байна
• Бие даан алхаж сурах огт хэрэггүй
• Бага насны эсвэл өсвөр насны эхэн үе хүртэл алхаж сурах хэрэггүй

Ердийн цагт алхаж сурдаг хүүхдүүдийн хувьд зарим нь энэ чадвараа насан туршдаа хадгалж үлддэг бол бусад хүүхдүүд ур чадвараа алддаг.

Хүн амын дундаж наслалтыг сайн судлаагүй байгаа ч дор хаяж 20-иод оны дунд үе хүртэл амьд үлдэх магадлалтай юм. Охидын дундаж наслалт 40-өөд оны дунд үе байж болно. Үхэл нь ихэвчлэн таталт өгөх, уушгины хатгалгаа, хоол тэжээлийн дутагдал, осол аваартай холбоотой байдаг.

Хэрэв та дараахь тохиолдолд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Хүүхдийнхээ хөгжлийн талаар санаа зовох зүйлгүй байх
• Хүүхэддээ моторт эсвэл хэлний мэдлэгтэй хэвийн хөгжил дутмаг байгааг анзаараарай
• Хүүхэд тань эрүүл мэндийн асуудалтай, эмчилгээ шаардлагатай гэж бодож байна

RTT; Scoliosis - Rett хам шинж; Оюуны хөгжлийн бэрхшээл - Ретт синдром

Kwon JM. Бага насны мэдрэлийн эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, хэвлэл. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 20-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 599-р анги.

Mink JW. Төрөлхийн, хөгжлийн болон мэдрэлийн мэдрэлийн эмгэгүүд. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 417 дугаар зүйл.