Стерж-Веберийн хам шинж

Sturge-Weber хам шинж (SWS) нь төрөх үед тохиолддог ховор тохиолддог эмгэг юм. Ийм өвчтэй хүүхэд порт-дарсны толбо (ихэвчлэн нүүрэн дээр) толбо үүсгэдэг бөгөөд мэдрэлийн системд асуудал гардаг.

Олон хүмүүст Стерж-Веберийн шалтгаан нь мутациас үүдэлтэй байдаг GNAQ ген. Энэ ген нь хялгасан судас гэж нэрлэгддэг жижиг судаснуудад нөлөөлдөг. Капилляр дахь асуудал нь порт-дарсны толбо үүсгэдэг.

Стерж-Веберийг гэр бүлээрээ дамжуулж (өвлөнө) гэж боддоггүй.

SWS-ийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Порт-дарсны толбо (нүүрний дээд хэсэг ба нүдний таган дээр биеийн бусад хэсгээс илүү түгээмэл байдаг)
• Таталт
• Толгой өвдөх
• Нэг талдаа саажилт эсвэл сул дорой байдал
• Сурах бэрхшээл
• Глаукома (нүдний шингэний маш өндөр даралт)
• Бамбай булчирхай багатай (гипотиреоз)

Глаукома нь өвчний нэг шинж тэмдэг байж болно.

Тест нь дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Томографийн шинжилгээ
• MRI шинжилгээ
• Рентген зураг

Эмчилгээ нь тухайн хүний ​​шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд дээр үндэслэсэн бөгөөд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Таталтын эсрэг таталт өгөх эм
• Нүдний дусал эсвэл глаукомыг эмчлэх мэс засал
• Порт-дарсны толбо арилгах лазер эмчилгээ
• Саажилт эсвэл сул дорой байдлын физик эмчилгээ
• Таталтаас урьдчилан сэргийлэх тархины мэс засал

Дараах нөөцүүд SWS-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS нь ихэвчлэн хүний ​​амь насанд аюул учруулахгүй. Нөхцөл байдал нь насан туршийн байнгын хяналтанд байх шаардлагатай. Тухайн хүний ​​амьдралын чанар нь тэдний шинж тэмдгүүд (таталт гэх мэт) өвчнөөс хэрхэн урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэхээс хамаарна.

Глаукомыг эмчлэхийн тулд тухайн хүн жилд дор хаяж нэг удаа нүдний эмч (нүдний эмч) дээр очиж үзэх шаардлагатай болно. Мөн тэд таталт болон мэдрэлийн системийн бусад шинж тэмдгүүдийг эмчлэх зорилгоор мэдрэлийн эмчид хандах шаардлагатай болно.

Эдгээр хүндрэлүүд тохиолдож болно:

• Гавлын ясны судасны хэвийн бус өсөлт
• Порт-дарсны толбоны өсөлт үргэлжилсээр байна
• Хөгжлийн хоцрогдол
• Сэтгэл хөдлөлийн болон зан үйлийн асуудлууд
• Сохор байдалд хүргэж болзошгүй глаукома
• Саажилт
• Таталт

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь боомтын дарсны толбо гэх мэт бүх төрсний тэмдгийг шалгаж үзэх хэрэгтэй. Таталт, харааны бэрхшээл, саажилт, сэргэг байдал эсвэл сэтгэцийн байдал өөрчлөгдөхөд тархины бүрхүүл хамрагдана гэсэн үг юм. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг даруй үнэлэх хэрэгтэй.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ байхгүй.

Encephalotrigeminal angiomatosis; SWS

• Стерж-Веберийн хам шинж - хөлийн ул
• Sturge-Weber хам шинж - хөл
• Хүүхдийн нүүрэн дээрх портын дарсны толбо

Flemming KD, Brown RD. Тархины доторх судасны гажигийн тархвар судлал ба байгалийн түүх. In: Winn HR, ed. Youmans ба Winn мэдрэлийн мэс засал. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 401-р анги.

Maguiness SM, Garzon MC. Судасны гажиг. Оруулсан: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Нярайн болон нярай хүүхдийн дерматологи. 3-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2015 он: 22-р бүлэг

Сахин М, Уллрич Н, Шривастава С, Пинто А. Мэдрэлийн гаралтай синдромууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 614 дүгээр зүйл.