Myotonia congenita

Myotonia congenita нь булчин сулрахад нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм. Энэ нь төрөлхийн, өөрөөр хэлбэл төрөхөөсөө л байдаг гэсэн үг юм. Энэ нь хойд Скандинавын нутагт илүү их тохиолддог.

Төрөлхийн миотони нь генетикийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүсдэг. Энэ нь эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёулангаас нь хүүхдүүддээ дамждаг (өвлөн авсан).

Myotonia congenita нь булчинг сулруулахад шаардлагатай булчингийн эсийн хэсэгт үүссэн бэрхшээлээс болдог. Хэвийн бус давтагдсан цахилгаан дохио нь булчинд илэрч, миотони хэмээх хөшүүн байдлыг үүсгэдэг.

Энэ эмгэгийн шинж тэмдэг нь миотони юм. Энэ нь агшилтын дараа булчингууд хурдан тайвширч чадахгүй гэсэн үг юм. Жишээлбэл, гар барьсны дараа тэр хүн гараа маш удаан нээж, татаж чаддаг.

Эхний шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Залгихад хэцүү
• Амаа дарах
• Дахин давтагдахад сайжирдаг хатуу хөдөлгөөнүүд
• Дасгалын эхэнд амьсгал давчдах эсвэл цээж чангарах
• Байнга унадаг
• Нүдээ хүчээр хаасны дараа эсвэл уйлсны дараа нээхэд хэцүү байдаг

Төрөлхийн миотони өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн булчинлаг, хөгжил сайтай харагддаг. Тэд 2 эсвэл 3 нас хүртэл миотониа конгенитын шинж тэмдэггүй байж болно.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь гэр бүлийн түүхэнд миотония төрөлхийн түүхтэй эсэхийг асууж болно.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Электромиографи (EMG, булчингийн цахилгаан үйл ажиллагааны тест)
• Генетикийн шинжилгээ
• Булчингийн биопси

Мексилетин бол төрөлхийн миотонийн шинж тэмдгийг эмчилдэг эм юм. Бусад эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Фенитоин
• Прокайнамид
• Хинин (гаж нөлөөнөөс болж одоо ховор хэрэглэгддэг)
• Токайнид
• Карбамазепин

Дэмжлэгийн бүлгүүд

Дараахь нөөц нь миотониа конгенитын талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Булчингийн дистрофийн холбоо - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Ийм өвчтэй хүмүүс сайн хийж чадна. Шинж тэмдэг нь хөдөлгөөнийг анх эхлүүлэх үед л гарч ирдэг. Хэдэн удаа давтсаны дараа булчин суларч, хөдөлгөөн хэвийн болно.

Зарим хүмүүс эсрэг үр нөлөөг мэдэрдэг (парадоксик миотони), хөдөлгөөнөөр улам дорддог. Амьдралын дараа тэдний шинж тэмдгүүд сайжирч магадгүй юм.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Залгихад бэрхшээлтэй тул уушигны хатгалгаа
• Нялх хүүхдэд байнга боогдох, амаа ангайлгах, залгихад бэрхшээлтэй байдаг
• Урт хугацааны (архаг) үе мөчний асуудал
• Хэвлийн булчингийн сулрал

Хэрэв таны хүүхдэд миотониа төрөлхийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Хүүхэд төрүүлэхийг хүсч байгаа, гэр бүлийн түүх миотонигийн төрөлхийн түүхтэй хүмүүст генетикийн талаар зөвлөгөө өгөх хэрэгтэй.

Томсены өвчин; Беккерийн өвчин

• Урд талын булчингууд
• Гүн булчингууд
• Шөрмөс ба булчингууд
• Хөлийн доод булчингууд

Bharucha-Goebel DX. Булчингийн дистрофи. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 627-р анги.

Керчнер Г.А., Птацек Л.Ж. Channelopathies: мэдрэлийн системийн эпизодик ба цахилгаан эмгэг. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 99-р хуудас.

Селчен Д. Булчингийн өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 393 дугаар зүйл.