Фридрейх атакси

Фридрейх атакси бол гэр бүлээрээ дамждаг (удамшлын) ховор өвчин юм. Энэ нь булчин болон зүрхэнд нөлөөлдөг.

Фридрейх атакси нь фратаксин (FXN) хэмээх генийн согогоос үүдэлтэй юм. Энэ генийн өөрчлөлт нь бие махбодид ДНХ-ийн тринуклеотидын давталт (GAA) гэж нэрлэгддэг хэсгийг хэт их болгоход хүргэдэг. Ер нь их биед 8-30 хувь ГАА байдаг. Фридрейх атакситай хүмүүс 1000 орчим хувь байдаг. Хүн GAA-г хичнээн их хуулбарлах тусам өвчин эрт эхлэх тусам улам хүндэрдэг.

Friedreich атакси нь аутосомын рецессив генетикийн эмгэг юм. Энэ нь та алдаатай генийн хуулбарыг ээж, аав хоёроосоо авах ёстой гэсэн үг юм.

Шинж тэмдэг нь тархи, нугасны хэсгүүдийн уялдаа холбоо, булчингийн хөдөлгөөн болон бусад үйл ажиллагааг хянах бүтцийг хуучирсанаас болдог. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн бэлгийн бойжилтоос өмнө эхэлдэг. Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Хэвийн бус яриа
• Алсын хараа, ялангуяа өнгөт харааны өөрчлөлт
• Доод мөчдийн чичиргээ мэдрэх чадвар буурах
• Алхны хуруу, өндөр нуман хаалга гэх мэт хөлний асуудал
• Сонсголын бэрхшээл нь хүмүүсийн 10 орчим хувьд тохиолддог
• Жэрки нүдний хөдөлгөөн
• Зохицуулалт, тэнцвэр алдагдах нь байнга унахад хүргэдэг
• Булчингийн сулрал
• Хөлөнд рефлекс байхгүй
• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог тогтворгүй алхалт ба зохицуулалтгүй хөдөлгөөн (атакси)

Булчингийн асуудал нь нурууны өөрчлөлтөд хүргэдэг. Үүний үр дүнд сколоз эсвэл кифосколиоз үүсч болзошгүй юм.

Зүрхний өвчин ихэвчлэн хөгжиж, зүрхний дутагдалд хүргэж болзошгүй юм. Зүрхний дутагдал эсвэл эмчилгээнд хариу өгөхгүй байх хэмнэл алдагдах нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Чихрийн шижин өвчний сүүл үе шатанд хөгжиж болзошгүй.

Дараахь туршилтуудыг хийж болно:

• ЭКГ
• Электрофизиологийн судалгаа
• EMG (электромиографи)
• Генетикийн шинжилгээ
• Мэдрэлийн дамжуулалтын тест
• Булчингийн биопси
• Толгойн рентген зураг, томограф, эсвэл MRI
• Цээжний рентген зураг
• Нурууны рентген зураг

Цусан дахь сахарын (глюкоз) шинжилгээгээр чихрийн шижин эсвэл глюкозын үл тэвчих шинж илэрч болно. Нүдний үзлэгээр оптик мэдрэлийн гэмтэл илэрч болох бөгөөд энэ нь ихэвчлэн шинж тэмдэггүй болдог.

Фридрейх атаксын эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Зөвлөгөө өгөх
• Яриа эмчилгээ
• Физик эмчилгээ
• Явган явах хэрэгсэл эсвэл тэргэнцэр

Сколоз, хөлний асуудалд ортопедийн хэрэгсэл (хаалт) шаардлагатай байж болно. Зүрхний өвчин, чихрийн шижин өвчнийг эмчлэх нь хүмүүсийн урт насалж, амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалдаг.

Фридрейх атакси аажмаар доройтож, өдөр тутмын ажил хийхэд бэрхшээл учруулдаг. Ихэнх хүмүүс өвчин эхэлснээс хойш 15 жилийн хугацаанд тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай байдаг. Өвчин нь эрт нас барахад хүргэж болзошгүй юм.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Чихрийн шижин
• Зүрхний дутагдал эсвэл зүрхний өвчин
• Эргэн тойрон хөдлөх чадвараа алдах

Фридрейх атаксын шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа гэр бүлийн түүхэндээ ийм эмгэг тохиолдсон тохиолдолд эмчтэйгээ холбоо бариарай.

Хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байсан гэр бүлийн түүхтэй Фридрейх атакси өвчтэй хүмүүс тэдний эрсдлийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээнд хамрагдахыг хүсч магадгүй юм.

Фридрайхийн атакси; Нуруу нугасны нурууны доройтол

• Төв мэдрэлийн систем ба захын мэдрэлийн систем

Mink JW. Хөдөлгөөний эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, хэвлэл. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 20-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 597 дугаар зүйл.

Warner WC, Sawyer JR. Сколоз ба кифоз. Оруулсан: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кэмпбеллийн мэс заслын ортопед. 13 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 44-р бүлэг.