Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia бол ховор тохиолддог хүүхдийн өвчин юм. Энэ нь тархи болон биеийн бусад хэсэгт нөлөөлдөг.

Атаксиа нь алхах гэх мэт зохицуулагдаагүй хөдөлгөөнийг хэлнэ. Telangiectasias нь арьсны гадаргуугаас доогуур томорсон судас (хялгасан судас) юм. Telangiectasias нь жижиг, улаан, аалз шиг судлууд шиг харагддаг.

Ataxia-telangiectasia нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм. Энэ бол аутосомын рецессив шинж юм. Хүүхэд эмгэгийн шинж тэмдэгтэй болохын тулд эцэг эх хоёулаа ажиллахгүй генийн хуулбарыг өгөх ёстой.

Энэ өвчин нь мутацийн үр дүнд үүсдэг АТМ ген. Энэ ген нь эсийн ургах, хуваагдах хурдыг хянахад тусалдаг уураг гаргах зааврыг өгдөг. Энэ генийн дутагдал нь биеийн эргэн тойрон дахь эсийн хэвийн бус үхэлд хүргэж, түүний дотор хөдөлгөөнийг зохицуулахад тусалдаг тархины хэсэг юм.

Хөвгүүд, охидууд адилхан нөлөөлдөг.

Шинж тэмдгүүд орно.

• Бага насны хүүхдүүдийн хөдөлгөөний зохицуулалт буурч (атакси), үүнд атаксит алхалт (тархины атакси), цочирдох, тогтворгүй болох
• Сэтгэцийн хөгжил буурч, 10-12 наснаас хойш удааширч, зогсдог
• Алхалт хойшлогдсон
• Нарны гэрэлд өртсөн арьсны хэсгүүдийн өнгө өөрчлөгдөх
• Арьсны өнгө өөрчлөгдөх (кофены сүүн өнгөтэй толбо)
• Хамар, чихний арьс, тохой, өвдөгний дотор судас томорсон
• Нүдний цагаан хэсэгт цусны судас томорсон
• Өвчний сүүл үе буюу гажигтай нүдний хөдөлгөөн (нистагмус)
• Үсний эрт саарал
• Таталт
• Рентген туяаг оролцуулаад цацрагийн мэдрэмж
• Буцаж ирдэг амьсгалын замын хүнд халдвар (давтагдах)

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ. Шалгалтанд дараахь шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Тунгалаг, тунгалгийн булчирхай, дэлүү хэвийн хэмжээнээс бага байна
• Шөрмөсний гүнзгий рефлекс байхгүй болтлоо буурсан
• Бие махбодийн болон бэлгийн хөгжлийн хоцрогдсон эсвэл байхгүй
• Өсөлтийн алдаа
• Маск шиг царай
• Арьсны олон өнгө, бүтэц өөрчлөгдөнө

Боломжит тестүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Альфа фетопротеин
• B ба T эсийн дэлгэц
• Карцинембрийн антиген
• АТМ-ийн генийн мутацийг хайж олох генетикийн шинжилгээ
• Глюкозын хүлцлийн тест
• Сийвэнгийн иммуноглобулины түвшин (IgE, IgA)
• Тимус булчирхайн хэмжээг харах рентген зураг

Ataxia-telangiectasia-ийн өвөрмөц эмчилгээ байдаггүй. Эмчилгээ нь өвөрмөц шинж тэмдгүүдэд чиглэгддэг.

Ataxia Telangiectasia Хүүхдийн Төсөл: www.atcp.org

Ataxia National Foundation (NAF): ataxia.org

Эрт нас барах нь элбэг тохиолддог боловч дундаж наслалт харилцан адилгүй байдаг.

Ийм өвчтэй хүмүүс цацраг туяанд маш мэдрэмтгий байдаг тул тэдэнд хэзээ ч туяа эмчилгээ хийх ёсгүй бөгөөд шаардлагагүй рентген зураг авахуулах ёсгүй.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Лимфома зэрэг хорт хавдар
• Чихрийн шижин
• Кифоз
• Тэргэнцрийг ашиглахад хүргэдэг хөдөлгөөний дэвшилтэт эмгэг
• Сколоз
• Уушигны хүнд, давтамжтай халдвар

Хэрэв таны хүүхдэд энэ эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Жирэмсний талаар бодож байгаа гэр бүлийн ийм түүхтэй хосууд генетикийн талаар зөвлөгөө өгч болно.

Ийм эмгэгтэй хүүхдийн эцэг эхчүүд хорт хавдрын эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг. Тэд генетикийн зөвлөгөө өгөх, хорт хавдрын эрт илрүүлэг шинжилгээг нэмэгдүүлэх шаардлагатай.

Louis-Bar хам шинж

• Эсрэгбие
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. 2016 оны 10-р сарын 27-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 7-р сарын 30-нд нэвтэрсэн.

Мартин К.Л. Судасны эмгэг.Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: бүлэг 669.

Варма Р, Уильямс SD. Мэдрэл судлал. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 16-р бүлэг