Акродизостоз

Акродизостоз бол маш ховор тохиолддог эмгэг бөгөөд төрөх үед тохиолддог (төрөлхийн). Энэ нь гар, хөл, хамрын яс, оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг.

Акродизостоз өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь өвчний гэр бүлийн түүхгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа энэ нөхцөл байдал эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Энэ өвчнөөр өвчилсөн эцэг эхчүүд эмгэгийг хүүхдүүддээ дамжуулах магадлал 1-ээс 2 байна.

Ахмад настай эцгүүдийн хувьд арай илүү эрсдэлтэй байдаг.

Энэхүү эмгэгийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Дунд чихний байнгын халдвар
• Өсөлтийн асуудал, богино гар, хөл
• Сонсголын бэрхшээлтэй асуудал
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Гормоны хэмжээ хэвийн хэмжээнд байгаа ч гэсэн бие махбодь зарим гормонуудад хариу өгөхгүй
• Нүүрний онцлог шинж чанарууд

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч энэ үзлэгийг ихэвчлэн биеийн үзлэгээр оношлох боломжтой байдаг. Энэ нь дараахь зүйлсийн аль нэгийг харуулж болно.

• Нарийвчилсан ясны нас
• Гар, хөлний ясны гажиг
• Өсөлтийн саатал
• Арьс, бэлэг эрхтэн, шүд, араг ясны асуудал
• Жижиг гар, хөлтэй богино гар, хөл
• Урагшаа хэмжсэн богино толгой
• Богино өндөр
• Хавтгай гүүртэй жижиг, дээш өргөн хамар хамар
• Нүүрний онцлог шинж чанарууд (богино хамар, ам, нээлттэй эрүү)
• Ер бусын толгой
• Өргөн зайтай нүд, заримдаа нүдний буланд нэмэлт арьс нугалдаг

Амьдралын эхний саруудад рентген шинжилгээнд ясны (ялангуяа хамар) толбо бүхий кальцийн толбо илэрч болно. Нялх хүүхдэд дараахь зүйлүүд байж болно.

• Хэвийн бус богино хуруу
• Гар, хөлний ясны эрт ургалт
• Богино яс
• Бугуйн ойролцоо гарын шуу ясыг богиносгох

Энэ өвчинтэй хоёр ген холбоотой байсан тул генетикийн шинжилгээ хийж магадгүй юм.

Эмчилгээ нь шинж тэмдгүүдээс хамаарна.

Өсөлтийн даавар гэх мэт дааврыг өгч болно. Ясны эмгэгийг эмчлэх мэс засал хийлгэж болно.

Эдгээр бүлгүүд нь акродизостозын талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Асуудал нь араг ясны оролцоо, оюуны хөгжлийн түвшингээс хамаарна. Ер нь хүмүүс сайн хийдэг.

Акродисостоз нь дараахь үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм.

• Хөгжлийн бэрхшээлийг сурах
• Артрит
• Carpal туннелийн хам шинж
• Нуруу, тохой, гарны хөдөлгөөн муудаж байна

Акродистозын шинж тэмдэг илэрвэл хүүхдийнхээ үйлчилгээ үзүүлэгч рүү залгаарай. Хүүхэд сайн харах бүрийд хүүхдийн өндөр, жинг хэмжиж байгаа эсэхийг шалгаарай. Нийлүүлэгч танд дараахь зүйлийг зааж өгч болно.

• Бүрэн үнэлгээ, хромосомын судалгаа хийх генетикийн мэргэжилтэн
• Таны хүүхдийн өсөлтийн асуудлыг зохицуулах хүүхдийн эндокринологич

Arkless-Graham; Акродисплази; Марото-Маламут

• Араг ясны анатоми

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Бусад араг ясны дисплази. Оруулсан: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Смитийн хүний ​​гаж хувирлын танигдах хэв маяг. 7-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2013 он: 560-593.

Ховор эмгэг судлалын үндэсний байгууллагын вэбсайт. Акродизостоз. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. 2021 оны 2-р сарын 1-нд нэвтэрсэн.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.