Архаг грануломатозын өвчин

Архаг грануломатоз өвчин (CGD) нь дархлааны тогтолцооны зарим эсүүд зохих ёсоор ажилладаггүй удамшлын эмгэг юм. Энэ нь давтан, хүнд халдвар авахад хүргэдэг.

CGD-ийн хувьд фагоцит гэж нэрлэгддэг дархлааны тогтолцооны эсүүд зарим төрлийн бактери, мөөгөнцрийг устгах чадваргүй байдаг. Энэ эмгэг нь удаан хугацааны (архаг) ба давтан (давтан) халдварыг үүсгэдэг. Энэ эмгэгийг ихэвчлэн бага наснаас нь эрт илрүүлдэг. Илүү хөнгөн хэлбэрийг өсвөр насандаа, эсвэл бүр насанд хүрсэн үед оношилж болно.

Эрсдэлийн хүчин зүйлүүдэд гэр бүлийн түүхэн дэх давтан болон архаг халдварын түүх орно.

ЗСӨ-ний тохиолдлын тал орчим хувь нь гэр бүлээр дамжин бэлгийн харьцаанд орсон рецессив шинж чанараар дамждаг. Энэ нь охидоос илүүтэйгээр хөвгүүд энэ өвчнөөр өвчлөх магадлалтай гэсэн үг юм. Гэмтэлтэй генийг X хромосом дээр авч явдаг. Хөвгүүдэд 1 X хромосом ба 1 Y хромосом байдаг. Хэрэв хөвгүүн нь гажигтай гентэй X хромосомтой бол энэ өвчнийг өвлөж магадгүй юм. Охидууд 2 X хромосомтой байдаг. Хэрэв охинд ген нь гажигтай 1 X хромосом байгаа бол нөгөө X хромосом нь үүнийг нөхөх ажлын гентэй байж болно. Охид өвчин тусахын тулд согогтой X генийг эцэг эх бүрээс нь өвлөх ёстой.

CGD нь эмчлэхэд хэцүү олон төрлийн арьсны халдвар үүсгэдэг бөгөөд үүнд:

• Нүүрэн дээрх цэврүү эсвэл шарх (impetigo)
• Экзем
• Идээгээр дүүрсэн өсөлт (буглаа)
• Арьсан дахь идээгээр дүүрсэн бөөгнөрөл (буцалгана)

CGD нь дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй юм.

• Байнгын суулгалт
• Хүзүүний хавдсан тунгалгийн булчирхай
• Уушгины үрэвсэл, уушигны буглаа гэх мэт уушгины халдвар

Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч үзлэг хийж дараахь зүйлийг олж мэднэ.

• Элэг хавагнах
• Дэлүү хавагнах
• Тунгалгын булчирхайнууд

Ясны халдварын шинж тэмдэг байж болох ба энэ нь олон ясанд нөлөөлж болзошгүй юм.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Ясны сканнердах
• Цээжний рентген зураг
• Цусны бүрэн шинжилгээ (CBC)
• Өвчнийг батлахад туслах урсгалын цитометрийн шинжилгээ
• Оношийг батлах генетикийн шинжилгээ
• Цусны цагаан эсийн үйл ажиллагааны шинжилгээ
• Эдийн биопси

Антибиотикийг өвчнийг эмчлэхэд ашигладаг бөгөөд халдвараас урьдчилан сэргийлэхэд ашиглаж болно. Интерферон-гамма хэмээх эм нь хүнд хэлбэрийн халдварын тоог бууруулахад тусалдаг. Зарим буглаа эмчлэхэд мэс засал хийх шаардлагатай байж болно.

CGD-ийг эмчлэх цорын ганц арга бол ясны чөмөг эсвэл үүдэл эс шилжүүлэн суулгах явдал юм.

Урт хугацааны антибиотик эмчилгээ нь халдварыг бууруулахад тусалдаг боловч уушгины давтан халдварын улмаас эрт нас барах тохиолдол гардаг.

CGD нь дараахь хүндрэлийг үүсгэж болзошгүй юм.

• Ясны гэмтэл ба халдвар
• Хамар дахь архаг халдвар
• Буцаж ирдэг бөгөөд эмчлэхэд хэцүү хатгаа
• Уушигны гэмтэл
• Арьсны гэмтэл
• Тунгалаг булчирхайнууд хавагнах хэвээр үлддэг, ихэвчлэн тохиолддог, эсвэл тэдгээрийг зайлуулах мэс засал хийх шаардлагатай буглаа үүсгэдэг

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд ийм өвчнөөр өвдөж, уушгины хатгалгаа эсвэл өөр халдвар авсан гэж сэжиглэж байгаа бол үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ яаралтай холбоо бариарай.

Уушиг, арьс эсвэл бусад халдвар эмчилгээнд хариу өгөхгүй бол үйлчилгээ үзүүлэгчдээ мэдэгдээрэй.

Хэрэв та хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бөгөөд гэр бүлийн түүхтэй бол энэ өвчний талаар генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Генетикийн шинжилгээнд гарсан ахиц дэвшил, chorionic villus дээжийн хэрэглээг нэмэгдүүлэх (эмэгтэйн жирэмсний 10-12 долоо хоногт хийж болох шинжилгээ) нь ЗГХ-ийг эрт оношлох боломжтой болгосон. Гэсэн хэдий ч эдгээр практик үйлдлүүд одоогоор өргөн тархаагүй эсвэл бүрэн хүлээн зөвшөөрөгдөөгүй байна.

CGD; Хүүхдийн нас баралтын грануломатоз; Бага насны грануломатозын архаг өвчин; Прогрессив септик грануломатоз; Фагоцитын дутагдал - грануломатозын архаг өвчин

Glogauer M. Фагоцитын үйл ажиллагааны эмгэг. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 169-р анги.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte-ийн дутагдал. Оруулсан: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, хэвлэл. Клиникийн дархлаа судлал: Зарчим ба практик. 5-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019 он: 22-р анги