МакКюн-Олбрайтын хам шинж

МакКюн-Олбрайтын синдром нь арьсны яс, даавар, өнгө (пигментаци) -д нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм.

МакКюн-Олбрайтын синдром нь мутациас үүдэлтэй Үнэт цаас ген. Хүний эсийн цөөн хэд нь энэ алдаатай генийг (мозайкизм) агуулдаг.

Энэ өвчин удамшлын шинж биш юм.

МакКун-Олбрайтын хам шинжийн гол шинж тэмдэг бол охидын эрт бэлгийн бойжилт юм. Сарын тэмдгийн үе нь бага наснаасаа эхэлж, хөхний хэсэг эсвэл нийтийн үс ургахаас өмнө (ихэвчлэн энэ нь ихэвчлэн тохиолддог). Шинж тэмдэг илэрдэг дундаж нас нь 3 настай. Гэсэн хэдий ч бэлгийн бойжилт, сарын тэмдгийн цус алдалт нь охидод 4-6 сарын эхээр тохиолддог.

Бэлгийн эрт хөгжил нь хөвгүүдэд ч тохиолдож болох боловч охидынх шиг тийм олон тохиолддоггүй.

Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• Ясны хугарал
• Нүүрний ясны гажиг
• Гигантизм
• Тогтмол бус, том нөхөөс бүхий кафе au lait spot

Биеийн үзлэгт дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Гавлын ясны хэвийн бус өсөлт
• Зүрхний хэвийн бус хэмнэл (хэм алдагдал)
• Акромегали
• Гигантизм
• Арьсан дээрх том кафе-о-лайт толбо
• Элэгний өвчин, шарлалт, өөх тосны элэг
• Ясны сорвитой төстэй эд (фиброз дисплази)

Тестүүд дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Бөөрний дээд булчирхайн эмгэг
• Паратироид дааврын өндөр түвшин (гиперпатиреиризм)
• Бамбай булчирхайн дааврын өндөр түвшин (гипертиреоз)
• Бөөрний дээд булчирхайн дааврын эмгэг
• Цусан дахь фосфорын хэмжээ бага (гипофосфатеми)
• Өндгөвчний уйланхай
• Бамбай булчирхайн хавдар
• Хэвийн бус пролактины түвшин
• Хэвийн бус өсөлтийн дааврын түвшин

Бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Толгойн MRI
• Ясны рентген зураг

Оношийг батлахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.

McCune-Albright синдромыг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Тестолактон гэх мэт эстрогений нийлэгжилтийг хориглодог эмүүдийг туршиж үзээд амжилтанд хүрсэн.

Бөөрний дээд булчирхайн гажиг (Кушингийн синдром гэх мэт) -ийг бөөрний дээд булчирхайг арилгах мэс заслын аргаар эмчилж болно. Гигантизм ба өнчин тархины аденомыг гормоны нийлэгжилтийг хориглох эмээр эсвэл мэс заслын аргаар эмчлэх шаардлагатай болно.

Ясны гажиг (фиброзын дисплази) -ийг заримдаа мэс заслын аргаар арилгадаг.

Бие махбодийн нөлөөлөлд өртсөн хэсгүүдийн авсан рентген шинжилгээний тоог хязгаарлах.

Наслалт харьцангуй хэвийн байна.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Сохор байдал
• Ясны гажигтай холбоотой гоо сайхны асуудал
• Дүлий
• Osteitis fibrosa cystica
• Эрт бэлгийн бойжилт
• Давтан хугарсан яс
• Ясны хавдар (ховор тохиолддог)

Хэрэв таны хүүхэд эрт нас бие гүйцсэн, эсвэл McCune-Albright синдромын бусад шинж тэмдэг илэрсэн бол эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. Өвчин илэрсэн тохиолдолд генетикийн зөвлөгөө өгөх, магадгүй генетикийн шинжилгээ хийхийг санал болгож болно.

Полиостотик фиброз дисплази

• Араг ясны анатоми
• Нейрофиброматоз - аварга том кафе-о-лайт цэг

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Бэлгийн бойжилтын хөгжлийн эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 578 дугаар зүйл.

Styne DM. Физиологи ба бэлгийн бойжилтын эмгэг. Оруулсан: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Уильямсын эндокринологийн сурах бичиг. 14-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 26-р бүлэг