Порфирия

Порфирия бол удамшлын ховор эмгэгийн бүлэг юм. Гемоглобины гем гэж нэрлэгддэг чухал хэсгийг зохих ёсоор нь хийдэггүй. Гемоглобин бол хүчилтөрөгч дамжуулдаг цусны улаан эсийн уураг юм. Хем нь зарим булчинд байдаг уураг болох миоглобинд агуулагддаг.

Ер нь, бие нь гемийг олон үе шаттай болгодог. Порфириныг энэ процессын хэд хэдэн үе шатанд хийдэг. Порфиритэй хүмүүс энэ процесст шаардлагатай зарим ферментийн дутагдалтай байдаг. Энэ нь порфирин эсвэл түүнтэй холбоотой химийн бодисын биед хэвийн бус хэмжээгээр хуримтлагдах шалтгаан болдог.

Порфирийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг. Хамгийн түгээмэл төрөл бол порфирия кутанеа тарда (PCT) юм.

Мансууруулах бодис, халдвар, согтууруулах ундаа, эстроген зэрэг гормонууд нь зарим төрлийн порфирийн довтолгоог өдөөж болно.

Порфирия нь удамшдаг. Энэ нь эмх замбараагүй байдал нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм.

Порфирия нь гурван үндсэн шинж тэмдгийг үүсгэдэг.

• Хэвлийн өвдөлт эсвэл таталт (зөвхөн өвчний зарим хэлбэрээр)
• Арьсан дээр тууралт гарах, цэврүүтэх, сорвижилт үүсгэдэг гэрлийн мэдрэмтгий байдал (фотодерматит)
• Мэдрэлийн систем, булчингийн асуудал (таталт, сэтгэцийн эмгэг, мэдрэлийн гэмтэл)

Довтолгоо гэнэт тохиолдож болно. Тэд ихэвчлэн хэвлийгээр хүчтэй өвдөх, дараа нь бөөлжих, өтгөн хатах зэргээр эхэлдэг. Наранд гадуур байх нь өвдөлт, халуун мэдрэх, цэврүүтэх, арьсны улайлт, хавдар үүсгэдэг. Цэврүү удаан, ихэвчлэн сорвижилт эсвэл арьсны өнгө өөрчлөгддөг. Сорви нь өнгө өөрчлөгдөж магадгүй юм. Довтолсны дараа шээс улаан эсвэл хүрэн болж хувирдаг.

Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• Булчингийн өвдөлт
• Булчингийн сулрал эсвэл саажилт
• Дүлийрэх, цочрох
• Гар, хөлний өвдөлт
• Нурууны өвдөлт
• Хувь хүний ​​өөрчлөлт

Халдлага нь заримдаа амь насанд аюул учруулж болзошгүй тул дараахь зүйлийг үүсгэдэг.

• Цусны даралт буурах
• Электролитийн тэнцвэргүй байдал
• Шок

Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таны зүрх сэтгэлийг сонсох физик үзлэгийг хийх болно. Та зүрхний цохилт хурдан (тахикарди) байж болно. Үйлчилгээ үзүүлэгч таны гүнзгий шөрмөсний рефлексүүд (өвдөгний үенүүд эсвэл бусад) хэвийн ажиллахгүй байгааг олж мэднэ.

Цус, шээсний шинжилгээгээр бөөрний эмгэг эсвэл бусад асуудлууд илэрч болно. Хийж болох бусад туршилтуудын зарим нь:

• Цусны хий
• Бодисын солилцооны цогц самбар
• Порфирины түвшин ба бусад химийн бодисын хэмжээ энэ байдалтай холбоотой (цус, шээсээр шалгана)
• Хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээ
• Шээсний шинжилгээ

Порфирийн гэнэтийн (цочмог) дайралтыг эмчлэхэд хэрэглэдэг зарим эмэнд дараахь орно.

• Гематин судсаар тарина (судсаар)
• Өвдөлт намдаах эм
• Зүрхний цохилтыг хянах пропранолол
• Тайвширч, сэтгэлийн зовиур багатай болоход туслах тайвшруулах эм

Бусад эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Гэрэл мэдрэмтгий байдлыг багасгах бета-каротин нэмэлт
• Порфирины түвшинг бууруулахын тулд бага тунгаар хлорохин
• Шингэн ба глюкоз нь нүүрс усны түвшинг дээшлүүлдэг тул порфириний нийлэгжилтийг хязгаарлахад тусалдаг
• Порфирины түвшинг бууруулахын тулд цусыг зайлуулах (флеботоми)

Порфирийн төрлөөс хамааран үйлчилгээ үзүүлэгч танд дараахь зүйлийг хэлж болно.

• Бүх согтууруулах ундаа хэрэглэхээс зайлсхий
• Довтолгоог өдөөж болзошгүй эмээс зайлсхий
• Арьсыг гэмтээхээс зайлсхийх хэрэгтэй
• Гадаа нарны гэрлээс аль болох зайлсхийж, нарнаас хамгаалах тос хэрэглээрэй
• Нүүрс ус ихтэй хоол хүнс идээрэй

Порфирийн талаар дараахь эх сурвалжууд илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Америкийн Порфирийн сан - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Чихрийн шижин, хоол боловсруулах, бөөрний өвчин судлалын үндэсний хүрээлэн - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Порфирия бол насан туршдаа үргэлжилдэг, шинж тэмдэг илэрдэг өвчин юм. Өвчний зарим хэлбэр нь бусадтай харьцуулахад илүү их шинж тэмдэг үүсгэдэг. Зөв эмчилгээ хийлгэх, өдөөгч хүчин зүйлээс хол байх нь халдлагын хоорондох хугацааг уртасгахад тусална.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Кома
• Цөсний чулуу
• Саажилт
• Амьсгалын дутагдал (цээжний булчингийн сулралаас болж)
• Арьсны сорвижилт

Цочмог халдлагын шинж тэмдэг илэрмэгц эмчид хандах хэрэгтэй. Хэвлийн өвдөлт, булчин, мэдрэлийн эмгэг, нарны гэрэлд мэдрэмтгий байдаггүй олон жилийн түүхтэй бол энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэлийнхээ талаар үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилц.

Генетикийн зөвлөгөө нь хүүхэдтэй болохыг хүсдэг, гэр бүлийн түүхтэй аль ч төрлийн порфиритэй хүмүүст ашиг тусаа өгөх болно.

Porphyria cutanea tarda; Цочмог завсарлагатай порфирия; Удамшлын coproporphyria; Төрөлхийн эритропоэтийн порфирия; Эритропоэтик протопорфири

• Porphyria cutanea tarda гар дээр

Бисселл Д.М., Андерсон К.Э., Бонковский Х.Л. Порфирия. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Фуллер С.Ж., Вили Ж.С. Гемийн биосинтез ба түүний эмгэгүүд: порфир ба сидеробластик цус багадалт. Үүнд: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологи: Үндсэн зарчим ба практик. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 38-р бүлэг.

Хабиф Т.П. Гэрэлтэй холбоотой өвчин ба пигментацийн эмгэг. Оруулсан: Хабиф TP, ed. Эмнэлзүйн дерматологи: оношлогоо, эмчилгээний өнгөт гарын авлага. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 19-р бүлэг.

Өргөлт RJ. Порфирия. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 210 дугаар зүйл.